Aangeboren analgesie is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat het individu geen enkele vorm van pijn ervaart. Deze ziekte kan ook aangeboren ongevoeligheid voor pijn worden genoemd en zorgt ervoor dat de dragers geen temperatuurverschillen opmerken, ze kunnen gemakkelijk branden en hoewel ze gevoelig zijn voor aanraking, zijn ze niet in staat om fysieke pijn te voelen en zijn ze vatbaar voor ernstig letsel, zelfs verpletterende ledematen.
Pijn is een signaal van het lichaam dat dient ter bescherming. Het geeft gevaarstekens aan wanneer de gewrichten op een extreme manier worden gebruikt en helpt ook bij het identificeren van ziekten, zoals oorontsteking, gastritis of andere, meer ernstige, zoals een hartaanval. Omdat de persoon geen pijn voelt, vordert en verergert de ziekte en wordt deze in een vergevorderd stadium ontdekt.
De oorzaken van aangeboren analgesie zijn nog niet volledig opgehelderd, maar het is bekend dat motorische en sensorische neuronen zich bij deze personen niet normaal ontwikkelen. Dit is een genetische ziekte en kan mensen in dezelfde familie treffen.
Tekenen van aangeboren analgesie
Het belangrijkste teken van aangeboren analgesie is het feit dat het individu sinds de geboorte en voor het leven geen lichamelijke pijn heeft ervaren.
Vanwege dit feit kan de baby zichzelf verminken door constant te krabben en zichzelf te snijden. Een wetenschappelijk artikel meldde het geval van een jongen die zijn eigen tanden eruit trok en zijn handen beet op het punt om zijn vingertoppen uit te trekken op de leeftijd van 9 maanden.
Het is gebruikelijk om meerdere gevallen van koorts per jaar te hebben vanwege niet te diagnosticeren infecties en meerdere verwondingen, waaronder fracturen, dislocaties en botafwijkingen. Er is meestal prikkelbaarheid en hyperactiviteit mee verbonden.
Bij sommige soorten aangeboren analgesie is er een verandering in zweten, tranen en mentale retardatie.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose congenitale analgesie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van de baby of het kind, omdat deze meestal in de kindertijd wordt ontdekt. Een biopsie van de huid en perifere zenuwen en een sympathische stimulatietest en DNA-analyse kunnen worden gebruikt om de ziekte te bevestigen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's moeten op het hele lichaam worden uitgevoerd om mogelijke verwondingen te beoordelen en zo snel mogelijk de nodige behandelingen te starten.
Is aangeboren analgesie te genezen?
Behandeling voor aangeboren analgesie is niet specifiek, omdat deze ziekte niet kan worden genezen. Daarom kunnen immobilisaties en operaties nodig zijn om orthopedische verwondingen te behandelen en verlies van ledematen te voorkomen.
Het individu moet worden vergezeld door een multidisciplinair team bestaande uit onder andere een arts, verpleegkundige, tandarts en psycholoog om nieuwe verwondingen te voorkomen en hun kwaliteit van leven te verbeteren. Medische consulten en onderzoeken worden aanbevolen en moeten ten minste eenmaal per jaar worden uitgevoerd om te onderzoeken of er ziekten zijn die moeten worden behandeld.
