Genetische counseling of genetische mapping is een proces dat wordt uitgevoerd om genetische veranderingen te identificeren die kunnen worden doorgegeven aan toekomstige generaties, evenals het risico van deze veranderingen op de persoon. Ontdek waar genetische counseling uit bestaat.
Dit proces heeft verschillende toepassingen, die kunnen worden gebruikt tijdens de zwangerschap of prenatale planning, om te controleren of er kans is op verandering bij de foetus en bij kanker, om de kans op kanker te beoordelen en de mogelijke ernst vast te stellen en behandeling.
Stadia van genetische counseling
Genetische counseling vindt plaats in drie hoofdfasen:
- Anamnese: in deze fase vult de persoon een vragenlijst in met vragen over de aanwezigheid van erfelijke aandoeningen, problemen gerelateerd aan de pre- of postnatale periode, geschiedenis van mentale retardatie, geschiedenis van abortus en aanwezigheid van consanguine relaties in de familie, de relatie tussen familieleden. Deze vragenlijst wordt toegepast door de klinisch geneticus en is vertrouwelijk, en de informatie is alleen voor professioneel gebruik en met de respectieve persoon; Fysieke, psychologische en laboratoriumtests: de arts voert een reeks tests uit om te controleren of er fysieke veranderingen zijn die verband kunnen houden met genetica. Bovendien kunnen jeugdfoto's van de persoon en zijn familie worden geanalyseerd om ook kenmerken met betrekking tot genetica waar te nemen. Er worden ook intelligentietests uitgevoerd en laboratoriumtests worden gevraagd om de gezondheidstoestand van de persoon en zijn / haar genetische materiaal te beoordelen, wat meestal gebeurt door onderzoek naar menselijke cytogenetica. Moleculaire tests, zoals sequencing, worden ook uitgevoerd om veranderingen in het genetische materiaal van de persoon te identificeren; Uitwerking van diagnostische hypothesen: de laatste fase wordt uitgevoerd op basis van de resultaten van fysieke en laboratoriumonderzoeken en analyse van de vragenlijst en sequencing. Hiermee kan de arts de persoon informeren of hij een genetische wijziging heeft die kan worden doorgegeven aan de volgende generaties en, als deze wordt doorgegeven, de kans dat deze wijziging zich moet manifesteren en de kenmerken van de ziekte, evenals de ernst, moet genereren.
Dit proces wordt uitgevoerd door een team van professionals gecoördineerd door een klinische geneticus, die verantwoordelijk is voor het begeleiden van mensen met betrekking tot erfelijke ziekten, kansen op overdraagbaarheid en manifestatie van de ziekten.
Waar is Genetic Mapping voor bedoeld
Genetische kartering wordt gedaan met als doel het risico van het ontwikkelen van bepaalde ziekten te verifiëren. Dit kan mogelijk zijn door de analyse van het gehele genoom van de persoon, waarbij elk type wijziging kan worden waargenomen die het optreden van ziekten kan bevorderen, met name kanker met erfelijke kenmerken, zoals bijvoorbeeld borst, eierstok, schildklier en prostaat.
Om de genetische kartering uit te voeren, is het noodzakelijk om door de arts te worden aanbevolen, bovendien is dit type onderzoek niet aanbevolen voor alle mensen, alleen voor degenen die het risico lopen erfelijke ziekten te ontwikkelen, of in het geval van een huwelijk tussen familieleden, bijvoorbeeld, genoemd consanguine huwelijk. Ken de risico's van consanguine huwelijken.
