Thalassemie: symptomen, soorten en hoe de diagnose wordt gesteld

Thalassemie, ook bekend als mediterrane anemie, is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een defect in de hemoglobinesynthese, wat resulteert in functionele veranderingen. Dit komt omdat in thalassemie één of meer globineketens waaruit hemoglobine bestaat, worden aangetast, waardoor het proces van zuurstoftransport naar de weefsels wordt verstoord.

De klinische manifestaties van thalassemie zijn afhankelijk van het aantal aangetaste ketens en het type genetische mutatie dat heeft plaatsgevonden, wat kan leiden tot vermoeidheid, groeivertraging, bleekheid en hepatomegalie, bijvoorbeeld.

Thalassemie is een genetische en erfelijke ziekte, niet besmettelijk of veroorzaakt door voedingstekorten, maar in het geval van sommige soorten thalassemie kan de behandeling een geschikt dieet inhouden. Kijk hoe het thalassemie-dieet wordt gemaakt.

Belangrijkste symptomen

Over het algemeen veroorzaakt de kleine vorm van thalassemie, die de mildste vorm van de ziekte is, alleen milde bloedarmoede en bleekheid, die meestal niet wordt opgemerkt door de patiënt. De belangrijkste vorm, die het sterkste type van de ziekte is, kan echter veroorzaken:

• Vermoeidheid; Prikkelbaarheid; Zwak immuunsysteem en kwetsbaarheid voor infecties; Achterblijvende groei; Kort of piepend gemakkelijk; Bleekheid; Gebrek aan eetlust.

Bovendien kan de ziekte na verloop van tijd ook problemen veroorzaken in de milt, lever, hart en botten, naast geelzucht, de gelige kleur van de huid en ogen.

Soorten thalassemie

Thalassemie is verdeeld in alfa en bèta volgens de getroffen globine-keten. In het geval van alfa-thalassemie is er een afname of afwezigheid van productie van alfa-hemoglobineketens, terwijl in beta-thalassemie een afname of afwezigheid van productie van bèta-ketens is.

1. Alfa-thalassemie

Het wordt veroorzaakt door een verandering in de alfaglobinemolecule van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Alfa-thalassemie-eigenschap: het wordt gekenmerkt door milde bloedarmoede door de afname van slechts één alfa-globine-keten; Ziekte van hemoglobine H: die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van productie van 3 van de 4 alfa-genen die verband houden met de alfaglobineketen, die wordt beschouwd als een van de ernstige vormen van de ziekte; Bart's hemoglobine hydrops foetaal syndroom: is het ernstigste type thalassemie, omdat het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alle alfa-genen, wat resulteert in de dood van de foetus, zelfs tijdens de zwangerschap;

2. Thalassemie Beta

Het wordt veroorzaakt door een verandering in de bèta-globine-molecule van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Thalassemie minor (minor) of Beta-thalassemie-eigenschap: dat is een van de mildste vormen van de ziekte, waarbij de persoon geen symptomen voelt en daarom alleen na hematologische tests wordt gediagnosticeerd. In dit geval wordt het niet aanbevolen om gedurende het hele leven een specifieke behandeling uit te voeren, maar de arts kan het gebruik van foliumzuursupplement aanbevelen om milde anemieën te voorkomen; Beta-Thalassemie Gemiddeld: veroorzaakt milde tot ernstige bloedarmoede en het kan nodig zijn dat de patiënt sporadisch bloedtransfusies ontvangt; Beta-thalassemie major of major: het is het meest ernstige klinische beeld van beta-thalassemie, omdat er geen productie van bètaglobineketens is, waarbij de patiënt regelmatig bloedtransfusies moet krijgen om de mate van bloedarmoede te verminderen. Symptomen beginnen in het eerste levensjaar te verschijnen en worden gekenmerkt door bleekheid, overmatige vermoeidheid, slaperigheid, prikkelbaarheid, prominente gezichtsbeenderen, slecht uitgelijnde tanden en gezwollen buik als gevolg van vergrote organen.

In gevallen van ernstige thalassemie kunt u nog steeds een langzamere groei zien dan normaal, waardoor het kind korter en dunner wordt dan verwacht voor zijn leeftijd. Bovendien wordt bij patiënten die regelmatig bloedtransfusies krijgen, meestal het gebruik van medicijnen gebruikt die overmatig ijzer in het lichaam voorkomen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De thalassemie-diagnose wordt gesteld door middel van bloedtesten, zoals bloedtelling, naast hemoglobine-elektroforese, die tot doel heeft het type hemoglobine te beoordelen dat in het bloed circuleert. Zie hoe hemoglobine-elektroforese moet worden geïnterpreteerd.

Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte te beoordelen en om de soorten thalassemie te onderscheiden.

De hielpriktest mag niet worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren, omdat bij de geboorte de circulerende hemoglobine anders is en geen veranderingen heeft, waardoor thalassemie pas na de derde levensmaand kan worden gediagnosticeerd.