Progeria, ook bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom, is een uiterst zeldzame genetische ziekte bij kinderen, gekenmerkt door versnelde veroudering ongeveer zeven keer boven de normale snelheid.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen rond de leeftijd van 2 jaar, waaronder bijvoorbeeld zeer lensgroei en haaruitval. Omdat het een ziekte is die snelle veroudering van het lichaam veroorzaakt, hebben kinderen met Progeria een gemiddelde levensverwachting van 14 jaar voor meisjes en 16 voor jongens.
Helaas is de ziekte nog steeds niet te genezen, maar de problemen die zich voordoen, kunnen worden behandeld om de kwaliteit van het leven van het kind te verbeteren. Het is dus erg belangrijk om een constante monitoring te houden bij de kinderarts of andere gespecialiseerde artsen, zoals cardioloog, afhankelijk van de problemen.
Wat veroorzaakt Progeria
De ziekte wordt veroorzaakt door de verandering in een enkel gen, bekend als Blade A. Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van een belangrijk eiwit dat de celkern stabiel houdt. Wanneer de mutatie plaatsvindt, werken de cellen dus niet meer normaal en verouderen ze sneller.
In tegenstelling tot de meeste mutaties, is deze verandering alleen van ouders op kinderen, die zich vlak voor de ovulatie in het sperma of ei voordoet. Het is dus niet mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.
Hoofdkenmerken van het kind
Het eerste en belangrijkste kenmerk van Progeria is dat de ziekte in het eerste levensjaar een zeer sterke afname van de groeisnelheid van de baby veroorzaakt. Het kind blijft zich echter intellectueel ontwikkelen en nieuwe vaardigheden verwerven.
De belangrijkste uiterlijke veranderingen verschijnen vanaf het tweede jaar en omvatten:
- Dun gezicht met kleine kin; Hoofd veel groter dan gezicht; Verlies van haar, inclusief wimpers en wenkbrauwen; Scherpe vertraging in de herfst en groei van nieuwe tanden; Dunne huid met zichtbare aderen; Uitstekende ogen en met moeite om de oogleden te sluiten.
Gezondheidsproblemen zoals:
- Moeilijkheden met horen; Ontsteking van de gewrichten; Broze botten die aan constante fracturen lijden; Ontwikkeling van diabetes; Cardiovasculaire problemen zoals hypertensie en hartfalen.
Als een van deze symptomen optreedt tijdens het eerste of tweede levensjaar, is het belangrijk om de kinderarts te informeren, zodat hij deze kenmerken kan beoordelen en de diagnose van de ziekte kan bevestigen of niet.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor deze ziekte en daarom stelt de arts een aantal behandelingen voor op basis van de problemen die zich voordoen. Een van de meest gebruikte vormen van behandeling zijn:
- Dagelijks gebruik van aspirine: maakt het mogelijk om het bloed dunner te houden, waardoor de vorming van stolsels wordt vermeden die hartaanvallen of beroertes kunnen veroorzaken; Fysiotherapie sessies: helpen om gewrichtsontsteking te verlichten en spieren te versterken, waardoor gemakkelijke fracturen worden vermeden; Operaties: worden gebruikt om ernstige problemen te behandelen of te voorkomen, vooral in het hart.
Bovendien kan de arts ook andere medicijnen voorschrijven, zoals statines om cholesterol te verminderen, of groeihormonen, als het kind bijvoorbeeld erg ondergewicht heeft.
Het kind met progeria moet worden gevolgd door verschillende gezondheidswerkers, omdat deze ziekte verschillende systemen aantast. Dus wanneer het kind gewrichts- en spierpijn begint te krijgen, moet het door een orthopedist worden gezien, zodat hij de juiste medicatie aanbeveelt en advies geeft over hoe de gewrichten te sparen, waarbij de verergering van artritis en artrose wordt voorkomen.
De cardioloog moet het kind vanaf het moment van diagnose vergezellen, omdat de meeste dragers van de ziekte sterven aan hartcomplicaties.
Alle kinderen met progeria moeten een dieet volgen onder begeleiding van een voedingsdeskundige, om osteoporose zoveel mogelijk te voorkomen en hun metabolisme te verbeteren.
Het wordt ook aanbevolen om minstens twee keer per week fysieke activiteit of sport te beoefenen, omdat het de bloedcirculatie verbetert, spieren versterkt, de geest afleidt en bijgevolg de kwaliteit van leven van het gezin.
Op advies van een psycholoog kan ook nuttig zijn voor het kind om zijn ziekte en in gevallen van depressie te begrijpen.
