Myotone dystrofie is een genetische ziekte ook bekend als de ziekte van Steinert, gekenmerkt door de moeilijkheid om de spieren te ontspannen na een samentrekking. Sommige mensen met deze ziekte vinden het bijvoorbeeld moeilijk om een handvat los te maken of een handdruk te breken.
Myotone dystrofie kan zich bij beide geslachten manifesteren en komt vaker voor bij jonge volwassenen. De meest aangetaste spieren zijn die van het gezicht, nek, handen, voeten en onderarmen.
Bij sommige personen kan het zich op een ernstige manier manifesteren, waardoor spierfuncties worden aangetast en een levensverwachting van slechts 50 jaar wordt gepresenteerd, terwijl het bij anderen zich op een milde manier kan manifesteren, die alleen een spierzwakte vertoont.
Soorten myotone dystrofie
Myotone dystrofie is verdeeld in 4 soorten:
- Congenitaal: symptomen verschijnen tijdens de zwangerschap, waarbij de baby weinig foetale beweging heeft. Kort na de geboorte vertoont het kind ademhalingsproblemen en spierzwakte. Baby: Bij dit type myotone dystrofie ontwikkelt het kind zich normaal in de eerste levensjaren en vertoont het de symptomen van de ziekte tussen de 5 en 10 jaar oud. Klassiek: dit type myotone dystrofie manifesteert zich alleen op volwassen leeftijd. Mild: personen met milde myotone dystrofie hebben geen spieraandoening, alleen een milde zwakte die kan worden beheerst.
De oorzaken van myotone dystrofie zijn gerelateerd aan genetische veranderingen aanwezig op chromosoom 19. Deze veranderingen kunnen van generatie op generatie toenemen, wat resulteert in de ernstigste manifestatie van de ziekte.
Symptomen van myotone dystrofie
De belangrijkste symptomen van myotone dystrofie zijn:
- Spieratrofie; Frontale kaalheid; Zwakte; Mentale retardatie; Moeilijkheden bij het voeden; Ademhalingsproblemen; Watervallen; Moeilijkheden om een spier te ontspannen na een samentrekking; Moeilijkheden om te spreken; Slaperigheid; Diabetes; Onvruchtbaarheid; Menstruatiestoornissen.
Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan de stijfheid veroorzaakt door chromosomale veranderingen verschillende spieren in gevaar brengen, waardoor het individu vóór zijn 50e sterft. Personen met de mildste vorm van deze ziekte hebben alleen spierzwakte.
De diagnose wordt gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, die veranderingen in chromosomen detecteren.
Behandeling voor myotone dystrofie
Symptomen kunnen worden verlicht met het gebruik van medicijnen zoals fenytoïne, kinine en nifedipine die spierstijfheid en pijn veroorzaakt door myotone dystrofie verminderen.
Een andere manier om de kwaliteit van leven van deze personen te bevorderen is door fysiotherapie, die zorgt voor een beter bewegingsbereik, spierkracht en lichaamscontrole.
De behandeling van myotone dystrofie is multimodaal, inclusief medicatie en fysiotherapie. Medicijnen zijn onder andere fenytoïne, kinine, procaïnamide of nifedipine die spierstijfheid en pijn verlichten die door de ziekte worden veroorzaakt.
Fysiotherapie heeft tot doel de kwaliteit van leven van patiënten met myotone dystrofie te verbeteren door verhoogde spierkracht, bewegingsbereik en coördinatie te bieden.
