Cleidocraniale dysplasie: wat het is, kenmerken en behandeling

Cleidocraniale dysplasie is een zeer zeldzame genetische en erfelijke misvorming waarbij de ontwikkeling van de schedel- en schouderbeenderen van het kind en de tanden vertraagd is.

Hoewel er verschillende gevallen van deze aandoening in dezelfde familie kunnen voorkomen, verschillen de gepresenteerde kenmerken en symptomen meestal sterk van persoon tot persoon en daarom moet elk geval goed worden beoordeeld door de kinderarts.

Hoofdfuncties

De kenmerken van cleidocraniële dysplasie verschillen sterk van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende zijn:

• Vertraging bij het sluiten van de kiezen van de baby; uitstekende kin en voorhoofd; neus te breed; gehemelte hoger dan normaal; sleutelbeenderen korter of afwezig; smalle en zeer flexibele schouders; vertraagde tandgroei.

Bovendien kan dysplasie ook de wervelkolom beïnvloeden en in deze gevallen kunnen andere problemen optreden, zoals scoliose en een korte gestalte, bijvoorbeeld. Evenzo kan de verandering van de botten van het gezicht ook leiden tot aanpassing van de sinussen, waardoor het kind met cleidocraniële dysplasie vaker aanvallen van sinusitis kan krijgen.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van cleidocraniële dysplasie wordt meestal door de kinderarts gesteld na het observeren van de kenmerken van de aandoening. Daarom kan het nodig zijn om diagnostische tests te doen, zoals röntgenfoto's, om bijvoorbeeld veranderingen in de botten in de schedel of borst te bevestigen.

Wie kan deze aandoening hebben

Cleidocraniale dysplasie komt vaker voor bij kinderen waarbij een of beide ouders de misvorming hebben, maar omdat het wordt veroorzaakt door een genetische verandering, kan cleidocraniële dysplasie ook optreden bij kinderen van mensen die geen andere gevallen in het gezin hebben, als gevolg van een genetische mutatie.

Cleidocraniële dysplasie is echter zeer zeldzaam, met slechts één geval per 1 miljoen geboorten wereldwijd.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

In veel gevallen is het niet nodig om enige vorm van behandeling uit te voeren om de veranderingen veroorzaakt door cleidocraniële dysplasie te corrigeren, omdat deze de ontwikkeling van het kind niet belemmeren, noch een goede levenskwaliteit verhinderen.

In geval van grotere misvorming is het echter gebruikelijk dat de arts verschillende soorten behandelingen aanbeveelt, afhankelijk van de te behandelen verandering:

1. Tandheelkundige problemen

In het geval van tandheelkundige problemen en veranderingen, is het doel om het uiterlijk van de mond te verbeteren zodat het kind zich met meer zelfvertrouwen kan ontwikkelen en ook gemakkelijker kan kauwen op voedsel.

Het is dus belangrijk om naar een tandarts of orthodontist te verwijzen om de noodzaak te beoordelen om een ​​soort apparaat of zelfs een operatie toe te passen.

2. Spraakstoornissen

Vanwege veranderingen in het gezicht en de tanden kunnen sommige kinderen met cleidocraniale dysplasie moeite hebben met correct praten. Zo kan de kinderarts het realiseren van logopediesessies aangeven.

3. Frequente sinusitis

Aangezien sinusitis relatief vaak voorkomt bij mensen met deze aandoening, kan de arts aangeven welke de eerste waarschuwingssignalen zijn die moeten leiden tot een vermoeden van een sinusitis, zoals irritatie, de aanwezigheid van milde koorts of loopneus, om de behandeling te starten zo snel mogelijk en herstel vergemakkelijken.

4. Zwakke botten

In het geval dat cleidocraniële dysplasie verzwakking van de botten veroorzaakt, kan de arts ook adviseren over suppletie met calcium en vitamine D, bijvoorbeeld.

Daarnaast is het tijdens de ontwikkeling van het kind ook belangrijk om regelmatig een bezoek te brengen aan de kinderarts en een orthopedist, om te beoordelen of er nieuwe complicaties optreden die moeten worden behandeld om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.