Duchenne spierdystrofie: wat het is, symptomen en behandeling

Duchenne spierdystrofie is een zeldzame genetische ziekte die alleen mannen treft en wordt gekenmerkt door het ontbreken van een eiwit in de spieren, bekend als dystrofine, dat helpt om spiercellen gezond te houden. Daarom veroorzaakt deze ziekte een geleidelijke verzwakking van de hele spiermassa van het lichaam, waardoor het kind moeilijker wordt om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals zitten, staan ​​of lopen.

In veel gevallen wordt deze ziekte pas geïdentificeerd na 3 of 4 jaar oud wanneer het kind veranderingen heeft in de manier van lopen, rennen, traplopen of van de vloer opstaan, omdat de gebieden die het eerst worden getroffen de heupen zijn, de dijen en schouders. Naarmate de leeftijd vordert, beïnvloedt de ziekte meer spieren en veel kinderen worden afhankelijk van een rolstoel rond de leeftijd van 13 jaar.

Spierdystrofie van Duchenne kan niet worden genezen, maar de behandeling ervan helpt de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, de symptomen te beheersen en het ontstaan ​​van complicaties te voorkomen, vooral op hart- en ademhalingsniveau. Het is dus erg belangrijk om behandeld te worden met een kinderarts of andere arts die gespecialiseerd is in de ziekte.

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van spierdystrofie van Duchenne zijn meestal te herkennen vanaf het eerste levensjaar en tot de leeftijd van 6 jaar, die in de loop van de jaren geleidelijk verslechteren totdat de jongen rond 13 jaar afhankelijk wordt van de rolstoel.

Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn:

• Vertraagd vermogen om te zitten, staan ​​of lopen; Stapelen of moeite hebben met trappen lopen of rennen; Verhoogd volume in de kuiten als gevolg van de vervanging van spiercellen door vet; Moeilijkheden met het bewegen van de gewrichten, vooral het buigen van de benen.

Vanaf de adolescentie kunnen de eerste meer ernstige complicaties van de ziekte beginnen te verschijnen, namelijk ademhalingsmoeilijkheden vanwege het verzwakken van het middenrif en andere ademhalingsspieren, en zelfs hartproblemen, vanwege de verzwakking van de hartspier.

Wanneer complicaties beginnen te verschijnen, kan de arts de behandeling aanpassen om te proberen de behandeling van complicaties op te nemen en de kwaliteit van leven te verbeteren. In de ernstigste gevallen kan ziekenhuisopname zelfs nodig zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

In veel gevallen acht de kinderarts Duchenne spierdystrofie alleen door de tijdens de ontwikkeling gepresenteerde tekenen en symptomen te beoordelen. Bloed kan echter ook worden gemaakt om de hoeveelheid enzymen te identificeren, zoals creatinefosfokinase (CPK), die in het bloed wordt afgegeven wanneer spierafbraak optreedt.

Er zijn ook genetische tests die helpen om tot een meer overtuigende diagnose te komen en die zoeken naar veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van de ziekte.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Hoewel Duchenne spierdystrofie niet kan worden genezen, zijn er behandelingen die helpen om de snelle verergering te voorkomen en waarmee u de symptomen kunt beheersen, evenals het optreden van complicaties. Sommige van deze behandelingen omvatten:

1. Gebruik van medicijnen

In de meeste gevallen wordt Duchenne spierdystrofie behandeld met corticosteroïde medicijnen zoals prednison, prednisolon of deflazacort. Deze medicijnen moeten voor het leven worden gebruikt en hebben het effect van het reguleren van het immuunsysteem, werken als een ontstekingsremmer en vertragen het verlies van spierfunctie.

Langdurig gebruik van corticosteroïden veroorzaakt echter meestal verschillende bijwerkingen, zoals verhoogde eetlust, gewichtstoename, obesitas, vochtretentie, osteoporose, korte gestalte, hypertensie en diabetes, en mag alleen worden gebruikt onder toezicht van de arts. Lees meer over wat corticosteroïden zijn en hoe ze de gezondheid beïnvloeden.

2. Fysiotherapie sessies

De soorten fysiotherapie die normaal worden gebruikt om Duchenne-spierdystrofie te behandelen, zijn motorische en respiratoire kinesiotherapie en hydrotherapie, die tot doel hebben het onvermogen om te lopen uit te stellen, spierkracht te behouden, pijn te verlichten en ademhalingscomplicaties en botbreuken te voorkomen.

Wat is de levensverwachting

De levensverwachting voor Duchenne spierdystrofie was tussen de 16 en 19 jaar oud, maar met de vooruitgang van de geneeskunde en de opkomst van nieuwe therapieën en zorg is deze verwachting toegenomen. Een persoon die de door de arts aanbevolen behandeling ondergaat, kan dus ouder worden dan 30 jaar en een relatief normaal leven leiden, met gevallen van mannen die meer dan 50 jaar met de ziekte leven.

Meest voorkomende complicaties

De belangrijkste complicaties veroorzaakt door Duchenne spierdystrofie zijn:

• Ernstige scoliose; Ademhalingsmoeilijkheden; Longontsteking; Hartfalen; Obesitas of ondervoeding.

Bovendien kunnen patiënten met deze dystrofie matige mentale retardatie ervaren, maar dit kenmerk is niet gekoppeld aan de duur of ernst van de ziekte.

Wat veroorzaakt dit soort dystrofie

Als een genetische ziekte treedt Duchenne's spierdystrofie op wanneer een mutatie optreedt in een van de genen die ervoor zorgen dat het lichaam het dystrofine-eiwit, het DMD-gen, produceert. Dit eiwit is erg belangrijk omdat het spiercellen helpt om in de loop van de tijd gezond te blijven en hen beschermt tegen verwondingen veroorzaakt door normale spiercontractie en ontspanning.

Dus wanneer het DMD-gen wordt gewijzigd, wordt er niet genoeg eiwit geproduceerd en raken de spieren in de loop van de tijd verzwakt en lijden ze aan verwondingen. Dit eiwit is belangrijk voor zowel de spieren die beweging regelen, als voor de hartspier.