De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een neurologische en degeneratieve ziekte die de zenuwen en gewrichten van het lichaam aantast, waardoor problemen of onvermogen om te lopen en zwakte ontstaan om objecten met uw handen vast te houden.
Vaak moeten degenen die deze ziekte hebben, een rolstoel gebruiken, maar ze kunnen vele jaren leven en hun intellectuele capaciteit blijft behouden. De behandeling vereist medicatie en fysiotherapie voor het leven.
Hoe het zich manifesteert
Tekenen en symptomen die kunnen wijzen op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn onder meer:
- Veranderingen in de voeten, zoals een zeer scherpe opwaartse kromming van de voet en klauwtenen; sommige mensen hebben moeite met lopen, met frequente valpartijen, vanwege een gebrek aan evenwicht, wat enkelverstuikingen of fracturen kan veroorzaken; anderen kunnen niet lopen; trillen in de handen; moeite met het coördineren van handbewegingen, moeilijk te schrijven zijn, kleren dichtknopen of koken; frequente zwakte en vermoeidheid; pijn in de lumbale wervelkolom en scoliose worden ook gevonden; spieren van de benen, armen, handen en geatrofieerde voeten; verminderde gevoeligheid voor aanraking en temperatuurverschil in de benen, armen, handen en voeten; klachten zoals pijn, krampen, tintelingen en gevoelloosheid in het lichaam komen veel voor in het dagelijks leven.
De meest voorkomende is dat het kind zich normaal ontwikkelt en de ouders niets vermoeden, totdat rond de leeftijd van 3 de eerste tekenen beginnen te verschijnen met zwakte in de benen, frequente valpartijen, vallende voorwerpen, verminderd spiervolume en andere hierboven aangegeven tekens.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth moet worden geleid door de neuroloog en het kan zijn dat u medicijnen gebruikt die de symptomen helpen behandelen, omdat deze ziekte niet kan worden genezen. Andere vormen van behandeling zijn bijvoorbeeld neurofysiotherapie, hydrotherapie en ergotherapie, die ongemak kunnen verlichten en het dagelijks leven van een persoon kunnen verbeteren.
Over het algemeen heeft de persoon een rolstoel nodig en kan kleine apparatuur worden aangegeven om de persoon te helpen hun tanden te poetsen, zich aan te kleden en alleen te eten. Soms kan een gewrichtsoperatie nodig zijn om het gebruik van deze kleine apparaten te verbeteren.
Er zijn verschillende medicijnen die gecontra-indiceerd zijn voor mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omdat ze de symptomen van de ziekte verergeren en daarom moet het nemen van medicijnen alleen worden gedaan op medisch advies en met kennis van de neuroloog.
Bovendien moet het dieet worden aanbevolen door een voedingsdeskundige omdat er voedingsmiddelen zijn die de symptomen verergeren, terwijl anderen helpen bij de behandeling van de ziekte. Selenium, koper, vitamine C en E, liponzuur en magnesium moeten dagelijks worden geconsumeerd door voedsel te eten zoals paranoten, lever, granen, noten, sinaasappel, citroen, spinazie, tomaten, erwten en zuivelproducten, bijvoorbeeld.
Hoofdtypen
Er zijn verschillende soorten van deze ziekte en daarom zijn er bepaalde verschillen en bijzonderheden tussen elke patiënt. De belangrijkste typen, omdat ze de meest voorkomende zijn, zijn:
- Type 1: het wordt gekenmerkt door veranderingen in de myelineschede, die de zenuwen bedekt, wat de snelheid van overdracht van zenuwimpulsen vermindert; Type 2: wordt gekenmerkt door veranderingen die de axonen beschadigen; Type 4: het kan zowel de myelineschede als de axonen beïnvloeden, maar wat het onderscheidt van andere typen is dat het autosomaal recessief is; Type X: wordt gekenmerkt door veranderingen in het X-chromosoom, die ernstiger zijn bij mannen dan bij vrouwen.
Deze ziekte vordert langzaam en geleidelijk, en de diagnose wordt meestal gesteld in de kindertijd of tot de leeftijd van 20 door een genetische test en een elektroneuromyografie-examen, op verzoek van de neuroloog.
