- Symptomen van de ziekte van Fabry
- Diagnose van de ziekte van Fabry
- Behandeling voor de ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzaam aangeboren syndroom dat de abnormale ophoping van vet in bloedvaten veroorzaakt, waardoor symptomen zoals pijn in de handen en voeten, veranderingen in de ogen of vlekken op de huid worden veroorzaakt.
Over het algemeen verschijnen de symptomen van de ziekte van Fabry tijdens de kindertijd, maar in sommige gevallen kan de ziekte alleen worden gediagnosticeerd tijdens de volwassenheid, wanneer deze veranderingen in het functioneren van de nieren of het hart begint te veroorzaken.
De ziekte van Fabry is niet te genezen, maar het kan worden bestreden met het gebruik van sommige medicijnen om de ontwikkeling van symptomen en het optreden van complicaties, zoals nierproblemen of beroerte, te voorkomen.
Symptomen van de ziekte van Fabry
Symptomen van de ziekte van Fabry kunnen vroeg in de kindertijd verschijnen en omvatten:
- Pijn of branderig gevoel in de handen en voeten; Donkerrode vlekken op de huid; Veranderingen in het oog die geen invloed hebben op het gezichtsvermogen; Buikpijn; Wijziging van de darmtransit, vooral na het eten; Rugpijn, vooral in de nierstreek.
Naast deze symptomen kan de ziekte van Fabry in de loop der jaren andere tekenen veroorzaken die verband houden met progressieve laesies die in sommige organen worden veroorzaakt, zoals bijvoorbeeld ogen, hart of nieren.
Diagnose van de ziekte van Fabry
De diagnose van de ziekte van Fabry kan worden gesteld door bloedonderzoek om de hoeveelheid enzym te bepalen die verantwoordelijk is voor het verwijderen van overtollig vet dat zich ophoopt in de aderen. Dus, wanneer deze waarde laag is, kan de arts de ziekte van Fabry vermoeden en een DNA-test bestellen om de ziekte correct te identificeren.
Behandeling voor de ziekte van Fabry
Behandeling voor de ziekte van Fabry helpt het begin van de symptomen te beheersen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, en kan worden gedaan met:
- Carbamazepine: helpt het gevoel van pijn of branderigheid te verminderen; Metoclopramide: vermindert de darmfunctie, waardoor veranderingen in de darmtransit worden voorkomen; Antistollingsmiddelen, zoals aspirine of warfarine: maak bloed dunner en voorkom het verschijnen van stolsels die beroertes kunnen veroorzaken.
Naast deze remedies kan de arts ook remedies voor hoge bloeddruk voorschrijven, zoals Captopril of Atenolol, omdat deze de ontwikkeling van nierschade voorkomen en het ontstaan van complicaties in deze organen voorkomen.
