- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
- Hoe worden fysiotherapiesessies gedaan
- Wie kan de ziekte hebben
- Hoe de diagnose wordt gesteld
De ziekte van Machado-Joseph is een zeldzame genetische ziekte die een continue degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor de spiercontrole en -coördinatie verloren gaan, vooral in de armen en benen.
Over het algemeen treedt deze ziekte op na 30 jaar, die zich geleidelijk aan nestelt, eerst de spieren van de benen en armen aantast en zich in de loop van de tijd ontwikkelt naar de spieren die verantwoordelijk zijn voor spraak, slikken en zelfs oogbewegingen.
De ziekte van Machado-Joseph kan niet worden genezen, maar het kan worden bestreden met behulp van medicijnen en fysiotherapiesessies, die helpen de symptomen te verlichten en onafhankelijke uitvoering van dagelijkse activiteiten mogelijk te maken.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Behandeling voor de ziekte van Machado-Joseph moet worden geleid door een neuroloog en heeft meestal tot doel de beperkingen die zich voordoen met de progressie van de ziekte te verminderen.
Zo kan de behandeling worden gedaan met:
- Inslikken van remedies voor Parkinson, zoals Levodopa: helpen om de stijfheid van bewegingen en tremoren te verminderen; Gebruik van krampstillend middel, zoals Baclofen: voorkom het optreden van spierspasmen, verbeter de beweging; Gebruik van een bril of correctielenzen: verminder de zichtbaarheid en het uiterlijk van dubbel zien; Veranderingen in voedsel: behandel problemen met slikproblemen, bijvoorbeeld door veranderingen in de textuur van voedsel.
Daarnaast kan de arts ook aanbevelen om fysiotherapiesessies te doen om de patiënt te helpen zijn fysieke beperkingen te overwinnen en een onafhankelijk leven te leiden bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
Hoe worden fysiotherapiesessies gedaan
Fysiotherapie voor de ziekte van Machado-Joseph wordt gedaan met regelmatige oefeningen om de patiënt te helpen de beperkingen van de ziekte te overwinnen. Daarom kunnen tijdens fysiotherapiesessies verschillende activiteiten worden gebruikt, van het doen van oefeningen om de amplitude van de gewrichten te behouden, tot het leren gebruiken van krukken of rolstoelen, bijvoorbeeld.
Bovendien kan fysiotherapie ook slikrevalidatietherapie omvatten die wordt aanbevolen en essentieel is voor alle patiënten met problemen met het doorslikken van voedsel, wat verband houdt met neurologische schade veroorzaakt door de ziekte.
Wie kan de ziekte hebben
De ziekte van Machado-Joseph wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in de productie van een eiwit, bekend als Ataxin-3, dat zich ophoopt in hersencellen en de ontwikkeling van progressieve laesies en het optreden van symptomen veroorzaakt.
Als een genetisch probleem komt de ziekte van Machado-Joseph veel voor bij verschillende mensen in hetzelfde gezin, met een kans van 50% om van ouders op kinderen over te gaan. Wanneer dit gebeurt, kunnen kinderen de eerste tekenen van de ziekte eerder ontwikkelen dan hun ouders.
Hoe de diagnose wordt gesteld
In de meeste gevallen wordt de ziekte van Machado-Joseph geïdentificeerd door de symptomen door de neuroloog te observeren en de familiegeschiedenis van de ziekte te onderzoeken.
Bovendien is er een bloedtest, bekend als SCA3, waarmee u de genetische verandering kunt identificeren die de ziekte veroorzaakt. Op die manier is het mogelijk om erachter te komen wat het risico is om de ziekte te ontwikkelen als u iemand in de familie hebt met deze ziekte en u wordt getest.
