- Symptomen van de ziekte van Pompe
- Diagnose van de ziekte van Pompe
- Hoe is de behandeling
- Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en ademhalingsveranderingen, die zich kunnen manifesteren in de eerste 12 maanden van het leven of later tijdens de kindertijd of adolescentie.
De ziekte van Pompe ontstaat door het tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen in de spieren en lever, alfa-glucosidasezuur of GAA. Wanneer dit enzym niet aanwezig is of in zeer lage concentraties wordt gevonden, begint glycogeen zich op te hopen, wat de vernietiging van spierweefselcellen veroorzaakt, wat leidt tot het optreden van symptomen.
Deze ziekte is niet te genezen, maar het is heel belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld, zodat er geen symptomen optreden die de kwaliteit van leven van de persoon in gevaar brengen. Hoewel er geen remedie is, wordt de ziekte van Pompe behandeld door middel van enzymvervanging en fysiotherapiesessies.
Symptomen van de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een genetische en erfelijke ziekte, dus symptomen kunnen op elke leeftijd optreden. De symptomen zijn gerelateerd aan de activiteit van het enzym en de hoeveelheid opgehoopt glycogeen: hoe lager de activiteit van GAA, hoe groter de hoeveelheid glycogeen en bijgevolg, hoe groter de schade aan spiercellen.
De belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe zijn:
- Progressieve spierzwakte; Spierpijn; Onstabiel looppatroon op de tenen; Moeite met traplopen; Ademhalingsproblemen met latere ontwikkeling van ademhalingsfalen; Moeilijkheden bij het kauwen en slikken; Defecte motorische ontwikkeling voor de leeftijd; Pijn in de onderrug; Moeilijkheden met opstaan van zitten of liggen.
Bovendien, als er weinig of geen activiteit van het GAA-enzym is, is het mogelijk dat de persoon ook een vergroot hart en lever heeft.
Diagnose van de ziekte van Pompe
De diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld door een beetje bloed te verzamelen om de activiteit van het GAA-enzym te beoordelen. Als er weinig of geen activiteit wordt gevonden, wordt genetisch getest om de ziekte te bevestigen.
Het is mogelijk om de baby te diagnosticeren terwijl deze nog zwanger is, via vruchtwaterpunctie. Deze test moet worden uitgevoerd in het geval van ouders die al een kind met de ziekte van Pompe hebben gehad of wanneer een van de ouders de late vorm van de ziekte heeft. DNA-testen kunnen ook worden gebruikt als een ondersteuningsmethode bij de diagnose van de ziekte van Pompe.
Hoe is de behandeling
De behandeling voor de ziekte van Pompe is specifiek en gebeurt met de toepassing van het enzym dat de patiënt niet produceert, het enzym alfa-glucosidase-zuur. Aldus begint de persoon glycogeen af te breken, waardoor de evolutie van spierbeschadiging wordt voorkomen. De enzymdosis wordt berekend op basis van het gewicht van de patiënt en wordt elke 15 dagen rechtstreeks op de ader aangebracht.
De resultaten zullen beter zijn naarmate de diagnose eerder wordt gesteld en de behandeling wordt geïmplementeerd, wat uiteraard de cellulaire schade veroorzaakt door de ophoping van glycogeen vermindert, die onomkeerbaar is en de patiënt dus een betere kwaliteit van leven zal hebben.
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe is een belangrijk onderdeel van de behandeling en dient om het spieruithoudingsvermogen te versterken en te vergroten, wat moet worden begeleid door een gespecialiseerde fysiotherapeut. Daarnaast is het belangrijk dat respiratoire fysiotherapie wordt uitgevoerd, omdat veel patiënten ademhalingsmoeilijkheden kunnen hebben.
Aanvullende behandeling met een logopedist, longarts en cardioloog en psycholoog samen in een multidisciplinair team is erg belangrijk.
