De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische ziekte, veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om koper te metaboliseren, waardoor koper zich ophoopt in de hersenen, nieren, lever en ogen, wat intoxicatie bij mensen veroorzaakt.
Deze ziekte is geërfd, dat wil zeggen dat deze van ouders op kinderen overgaat, maar deze wordt over het algemeen pas ontdekt tussen de 5 en 6 jaar oud, wanneer het kind de eerste symptomen van kopervergiftiging begint te vertonen.
De ziekte van Wilson is niet te genezen, maar er zijn medicijnen en procedures die de opbouw van koper in het lichaam en de symptomen van de ziekte kunnen helpen verminderen.
Symptomen van de ziekte van Wilson
De symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen meestal vanaf de leeftijd van 5 jaar en gebeuren als gevolg van de afzetting van koper in verschillende delen van het lichaam, voornamelijk de hersenen, lever, hoornvlies en nieren, de belangrijkste zijn:
- Dementie; Psychose; Tremoren; Wanen of verwarring; Moeilijkheden met lopen; Langzame bewegingen; Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid; Verlies van spreekvaardigheid; Hepatitis; Leverfalen; Buikpijn; Cirrose; Geelzucht; Bloed in braken; Bloeden of uiterlijk optreden van kneuzingen; zwakte.
Een ander veel voorkomend kenmerk van de ziekte van Wilson is het verschijnen van rode of bruinachtige ringen in de ogen, het Kayser-Fleischer-teken genoemd, als gevolg van de ophoping van koper op die locatie. Het is ook gebruikelijk bij deze ziekte om koperkristallen in de nieren te tonen, wat leidt tot de vorming van nierstenen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van de ziekte van Wilson wordt gesteld door de beoordeling van symptomen door de arts en de resultaten van enkele laboratoriumtests. De meest gevraagde tests die de diagnose van de ziekte van Wilson bevestigen, zijn 24-uurs urine, waarin een hoge concentratie koper wordt waargenomen, en de meting van ceruloplasmine in het bloed, een eiwit dat door de lever wordt geproduceerd en normaal gekoppeld is aan de koper om functie te hebben. In het geval van de ziekte van Wilson wordt ceruloplasmine dus in lage concentraties gevonden.
Naast deze tests kan de arts een leverbiopsie aanvragen, waarin kenmerken van cirrose of leversteatose worden waargenomen.
Hoe te behandelen
De behandeling van de ziekte van Wilson heeft als doel de hoeveelheid koper die zich in het lichaam heeft opgehoopt te verminderen en de symptomen van de ziekte te verbeteren. Er zijn medicijnen die door patiënten kunnen worden ingenomen, omdat ze zich binden aan koper, wat helpt om het via de darmen en nieren te elimineren, zoals bijvoorbeeld Penicillamine, Triethylene melamine, zinkacetaat en vitamine E-supplementen.
Bovendien is het belangrijk om te voorkomen dat voedsel wordt geconsumeerd dat koperbronnen is, zoals chocolaatjes, gedroogd fruit, lever, zeevruchten, champignons en noten.
In ernstigere gevallen, vooral wanneer er sprake is van grote leverbetrokkenheid, kan de arts aangeven dat u een levertransplantatie heeft. Zie hoe herstel is na een levertransplantatie.
