Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest

De hielpriktest, ook wel neonatale screening of neonatale screening genoemd, is een gratis en verplichte test die vanaf de 3e levensdag op alle pasgeboren baby's wordt uitgevoerd en die helpt bij het diagnosticeren van sommige ziekten, zoals fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie.

Over het algemeen helpt de hielpriktest bij het diagnosticeren van vroege aangeboren ziekten die vanaf de eerste dagen na de geboorte kunnen worden behandeld om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

De ziekten die worden gedetecteerd door de hielpriktest variëren afhankelijk van de Braziliaanse staat, maar fenylketonurie en aangeboren hypothyreoïdie worden altijd onderzocht.

Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest

Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest zijn onder meer:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie is een aangeboren ziekte waarbij het spijsverteringsstelsel van de baby geen fenylalanine kan verteren, een eiwit dat aanwezig is in voedingsmiddelen zoals eieren en vlees, dat, wanneer het niet wordt verteerd, giftig voor het lichaam kan worden en neurologische achteruitgang in de ontwikkeling van het kind kan veroorzaken.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: voedingsmiddelen met fenylalanine moeten uit het dieet van het kind worden geëlimineerd. Zie welke: Dieet voor fenylketonurie.

2. Aangeboren hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte waarbij de schildklier van de baby geen normale hoeveelheden hormonen kan produceren, die de groei van de baby kunnen aantasten en bijvoorbeeld mentale retardatie kunnen veroorzaken. Lees meer over dit probleem op: Congenitale hypothyreoïdie.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: de baby moet hormonale medicijnen nemen om de ontbrekende schildklierhormoonspiegels te helpen voltooien, voor een gezonde groei en ontwikkeling.

3. Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een genetisch probleem dat veranderingen in de vorm van rode bloedcellen veroorzaakt, waardoor het vermogen om zuurstof naar verschillende delen van het lichaam te transporteren, kan worden verminderd, wat vertragingen in de ontwikkeling van sommige organen kan veroorzaken.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: afhankelijk van de ernst van de ziekte, moet de baby mogelijk bloedtransfusies ondergaan. Behandeling is echter alleen nodig wanneer infecties zoals longontsteking of tonsillitis optreden. Lees meer over dit probleem op: Sikkelcelanemie.

4. Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een ziekte die ervoor zorgt dat het kind een hormonaal tekort heeft in sommige hormonen en een overdrijving in de productie van anderen, wat overgroei, vroegrijpe puberteit of andere fysieke problemen kan veroorzaken.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: de baby moet zijn hele leven hormoonvervanging ondergaan om het gebrek aan hormonen te compenseren en de hoeveelheid overtollige hormonen te stabiliseren.

5. Cystische fibrose

Cystische fibrose is een probleem dat leidt tot de productie van een grote hoeveelheid slijm, waardoor de ademhalingswegen worden aangetast en ook de alvleesklier wordt aangetast. Lees meer over andere complicaties en hoe ze te behandelen op: Hoe te weten of uw baby cystische fibrose heeft.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: het moet worden gedaan met ontstekingsremmende medicijnen, dieetverzorging en ademhalingsfysiotherapie om de symptomen van de ziekte te verlichten, met name de ademhalingsproblemen.

6. Biotinidasedeficiëntie

Biotinidasedeficiëntie is een aangeboren probleem waardoor het lichaam niet in staat is om biotine te recyclen, wat een zeer belangrijke vitamine is om de gezondheid van het zenuwstelsel te waarborgen. Zo kunnen baby's met dit probleem epileptische aanvallen, gebrek aan motorische coördinatie, ontwikkelingsachterstand en haarverlies hebben.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: inname van de vitamine biotine voor het leven om het onvermogen van het lichaam om deze vitamine te gebruiken te compenseren.

Ziekten gedetecteerd door de vergrote hieltest

Naast de bovengenoemde ziekten, kan de uitgebreide of uitgebreide voettest andere ziekten detecteren, zoals:

• Galactosemie: een ziekte waardoor het kind de suiker in melk niet kan verteren, wat kan leiden tot een aantasting van het centrale zenuwstelsel; Congenitale toxoplasmose: een ziekte die fataal kan zijn of kan leiden tot blindheid, geelzucht met een gelige huid, convulsies of mentale retardatie; Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: vergemakkelijkt het verschijnen van anemieën, die in intensiteit kunnen variëren; Congenitale syfilis: een ernstige ziekte die kan leiden tot betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel; AIDS: een ziekte die leidt tot een ernstige aantasting van het immuunsysteem, dat nog steeds niet kan worden genezen; Aangeboren rode hond: veroorzaakt aangeboren vervormingen zoals staar, doofheid, mentale retardatie en zelfs hartafwijkingen; Congenitale herpes: een zeldzame ziekte die laesies op de huid, slijmvliezen en ogen kan veroorzaken of kan verspreiden, waardoor het centrale zenuwstelsel ernstig wordt aangetast; Congenitale cytomegalovirusziekte: het kan hersencalcificaties en mentale en motorische achterstand veroorzaken; Congenitale chagasziekte: een besmettelijke ziekte die mentale, psychomotorische en oogaandoeningen kan veroorzaken.

De ziekten die zijn gedetecteerd door de hielpriktest en de hielpriktest maken deel uit van deze lijst, maar ze kunnen deze namen hebben, afhankelijk van het laboratorium en het aantal ziekten dat u wilt detecteren.

Over het algemeen wordt de vergrote hieltest alleen uitgevoerd als de baby wordt verdacht van besmetting, als de moeder of vader een van deze ziekten heeft.

Als de voet test een van deze ziekten detecteert, neemt het laboratorium telefonisch contact op met de familie van de baby en moet de baby verdere tests ondergaan om de ziekte te bevestigen of wordt hij doorverwezen naar een gespecialiseerd medisch consult.

Bekijk andere tests die de baby direct na de geboorte moet doen.