- Oorzaken van mitochondriale ziekte
- Belangrijkste symptomen
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Behandeling voor mitochondriale ziekte
Mitochondriale ziekten zijn genetische en erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door een tekort of verminderde activiteit van mitochondriën, met onvoldoende energieproductie in de cel, wat kan leiden tot celdood en, op lange termijn, orgaanfalen.
Mitochondria zijn kleine organellen aanwezig in cellen en zijn verantwoordelijk voor het produceren van meer dan 90% van de energie die cellen nodig hebben om hun functie te vervullen. Bovendien zijn mitochondriën ook betrokken bij het proces van de vorming van de heemgroep van hemoglobines, bij het metabolisme van cholesterol en neurotransmitters en bij de productie van vrije radicalen. Elke verandering in het functioneren van mitochondriën kan dus ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid.
Oorzaken van mitochondriale ziekte
Mitochondriale ziekten zijn genetisch, dat wil zeggen ze manifesteren zich volgens de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties in het mitochondriale DNA en volgens de impact van de mutatie in de cel. Elke cel in het lichaam heeft honderden mitochondriën in zijn cytoplasma, elk met zijn eigen genetisch materiaal.
De mitochondria aanwezig in dezelfde cel kunnen van elkaar verschillen, net zoals de hoeveelheid en het type DNA in de mitochondria van cel tot cel kan verschillen. Mitochondriale ziekte treedt op wanneer in dezelfde cel mitochondriën zijn waarvan het genetische materiaal is gemuteerd en dit heeft een negatieve invloed op het functioneren van de mitochondriën. Dus, hoe meer defecte mitochondriën, hoe minder energie wordt geproduceerd en hoe groter de kans op celdood, wat de werking van het orgaan waartoe de cel behoort in gevaar brengt.
Belangrijkste symptomen
De symptomen van mitochondriale ziekten variëren afhankelijk van de mutatie, het aantal mitochondriën dat in een cel wordt aangetast en het aantal betrokken cellen. Bovendien kunnen ze variëren, afhankelijk van waar de cellen en mitochondriën zich bevinden.
Over het algemeen zijn de tekenen en symptomen die kunnen wijzen op mitochondriale ziekte:
- Spierzwakte en verlies van spiercoördinatie, omdat de spieren veel energie nodig hebben; Cognitieve veranderingen en hersendegeneratie; Gastro-intestinale veranderingen, wanneer er mutaties zijn die verband houden met het spijsverteringsstelsel; Hart-, oog-, nier- of leverproblemen.
Mitochondriale ziekten kunnen op elk moment in het leven voorkomen, maar hoe eerder de mutatie zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen en hoe groter de mate van letaliteit.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose is moeilijk, omdat de symptomen van de ziekte andere aandoeningen kunnen suggereren. De mitochondriale diagnose wordt meestal alleen gesteld als de resultaten van de meest gevraagde tests niet doorslaggevend zijn.
De identificatie van mitochondriale ziekte wordt meestal gedaan door artsen die gespecialiseerd zijn in mitochondriale ziekten door genetische en moleculaire tests.
Behandeling voor mitochondriale ziekte
Behandeling voor mitochondriale ziekte is bedoeld om het welzijn van de persoon te bevorderen en de progressie van de ziekte te vertragen, en het gebruik van vitamines, hydratatie en een uitgebalanceerd dieet kan door de arts worden aanbevolen. Bovendien wordt het afgeraden om zeer intense fysieke activiteiten te beoefenen, zodat er geen energietekort is om essentiële lichaamsactiviteiten te behouden. Het is dus belangrijk dat de persoon zijn energie behoudt.
Hoewel er geen specifieke behandeling voor mitochondriale ziekten is, is het mogelijk om te voorkomen dat de continue mutatie van mitochondriaal DNA van generatie op generatie wordt doorgegeven. Dit zou gebeuren door de kern van de eicel, die overeenkomt met het bevruchte ei met het sperma, te combineren met gezonde mitochondria van een andere vrouw, een mitochondria-donor genaamd.
Het embryo zou dus het genetische materiaal van de ouders en het mitochondriaal van een andere persoon hebben, in de volksmond "baby van drie ouders" genoemd. Hoewel het effectief is in termen van het onderbreken van erfelijkheid, moet deze techniek worden geregulariseerd en geaccepteerd door ethische commissies.
