Erfelijke sferocytose is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in het rode bloedcelmembraan, die de vernietiging ervan bevordert, en wordt daarom beschouwd als een hemolytische anemie. Veranderingen in het membraan van rode bloedcellen maken ze kleiner en minder resistent dan normaal en worden gemakkelijk vernietigd door de milt.
Spherocytose is een erfelijke ziekte, die de persoon vanaf de geboorte vergezelt, maar het kan zich ontwikkelen met bloedarmoede van verschillende ernst. In sommige gevallen kunnen er dus geen symptomen zijn en in andere gevallen kunnen bleekheid, vermoeidheid, geelzucht, vergrote milt en ontwikkelingsveranderingen worden opgemerkt.
Hoewel er geen genezing is, heeft spherocytose een behandeling, die moet worden geleid door een hematoloog, en kan foliumzuurvervanging worden geïndiceerd en, in de meest ernstige gevallen, verwijdering van de milt, die splenectomie wordt genoemd, om de ziekte te bestrijden..
Wat veroorzaakt sferocytose
Erfelijke sferocytose wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in een verandering in de hoeveelheid of kwaliteit van eiwitten die de membranen van rode bloedcellen vormen, in de volksmond rode bloedcellen genoemd. Veranderingen in deze eiwitten veroorzaken verlies van stijfheid en bescherming van het membraan van rode bloedcellen, waardoor ze breekbaarder worden en met een kleinere grootte, ondanks dezelfde inhoud, kleinere rode cellen vormen, met afgeronde aspecten en meer gepigmenteerd.
Bloedarmoede ontstaat omdat sferocyten, zoals rode cellen vervormd bij sferocytose worden genoemd, meestal worden vernietigd in de milt, vooral wanneer veranderingen belangrijk zijn en er een verlies van flexibiliteit en weerstand is om door de microcirculatie van bloed uit dit orgaan te gaan.
Belangrijkste symptomen
Spherocytose kan worden geclassificeerd als mild, matig of ernstig. Dus, mensen met milde spherocytose hebben mogelijk geen symptomen, terwijl mensen met matige tot ernstige spherocytose verschillende tekenen en symptomen hebben, zoals:
- Aanhoudende bloedarmoede; Bleekheid; Vermoeidheid en intolerantie voor lichaamsbeweging; Verhoogde bilirubine in het bloed en geelzucht, dat is de gele verkleuring van de huid en slijmvliezen; Vorming van bilirubine stenen in de galblaas; Verhoogde miltgrootte.
Om erfelijke sferocytose te diagnosticeren, kan de hematoloog naast de klinische evaluatie bloedtesten bestellen, zoals het aantal bloedcellen, het aantal reticulocyten, de bilirubine en perifeer bloed dat veranderingen vertoont die wijzen op dit type bloedarmoede. Het onderzoek naar osmotische fragiliteit is ook geïndiceerd, dat de weerstand van het rode celmembraan meet.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Erfelijke sferocytose kan niet worden genezen, maar de hematoloog kan behandelingen aanbevelen die de verergering van de ziekte en symptomen kunnen verlichten, afhankelijk van de behoeften van de patiënt. In het geval van mensen die geen symptomen van de ziekte vertonen, is geen specifieke behandeling nodig.
Foliumzuurvervanging wordt aanbevolen omdat, vanwege de verhoogde afbraak van rode bloedcellen, deze stof meer nodig is voor de vorming van nieuwe cellen in het merg.
De belangrijkste vorm van behandeling is het verwijderen van de milt door een operatie, wat meestal wordt geïndiceerd bij kinderen ouder dan 5 of 6 jaar die ernstige bloedarmoede hebben, zoals degenen met een hemoglobine onder 8 mg / dl in het bloedbeeld, of onder 10 mg / dl als er belangrijke symptomen of complicaties zijn, zoals galstenen. Chirurgie kan ook worden uitgevoerd bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand als gevolg van de ziekte.
Mensen die miltverwijdering ondergaan, hebben meer kans om bepaalde infecties of trombose te ontwikkelen, dus naast het gebruik van ASA zijn ook vaccins, zoals pneumokokken, nodig om de bloedstolling te beheersen. Bekijk hoe de operatie voor het verwijderen van de milt en de nodige zorg wordt uitgevoerd.
