Spinale spieratrofie (liefde): wat het is, symptomen en behandeling

Spinale atrofie van de wervelkolom is een zeldzame genetische ziekte die zenuwcellen in het ruggenmerg aantast, verantwoordelijk voor het overbrengen van elektrische prikkels van de hersenen naar de spieren, waardoor de persoon moeite heeft of niet in staat is om de spieren vrijwillig te bewegen.

Deze ziekte is ernstig en veroorzaakt atrofie en progressieve spierzwakte. Aanvankelijk kunnen de symptomen alleen de benen beïnvloeden, maar dan begint de ziekte de armen en ten slotte de spieren van de romp te beïnvloeden.

Hoewel er geen remedie is voor spinale spieratrofie, is het mogelijk om de behandeling uit te voeren om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren, waardoor de persoon langer autonoom kan zijn.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van spinale spieratrofie variëren afhankelijk van het type ziekte:

Type I - ernstige of ziekte van Werdnig-Hoffmann

Het is een ernstige vorm van de ziekte die kan worden geïdentificeerd tussen 0 en 6 maanden van het leven, omdat het de normale ontwikkeling van de baby beïnvloedt, wat leidt tot problemen om het hoofd te houden of zonder ondersteuning te zitten. Bovendien komen ademhalingsproblemen en slikken vaak voor. Voor de leeftijd van 1 jaar kan de baby niet slikken en voeden en ademhalingsmoeilijkheden optreden, die ziekenhuisopname vereisen.

Baby's die worden gediagnosticeerd met ernstige spinale spieratrofie zijn slechts een paar jaar oud en voltooien het tweede jaar soms niet, maar geavanceerde behandelingen hebben een langere levensverwachting.

Type II - intermediair of chronisch

Meestal verschijnen de eerste symptomen tussen 6 en 18 maanden en omvatten ze moeite met zitten, staan ​​of alleen lopen. Bepaalde baby's kunnen met steun staan, maar kunnen niet lopen, kunnen moeite hebben om aan te komen en hoesten, met een groter risico op aandoeningen van de luchtwegen. Bovendien hebben ze kleine fijne tremoren en kunnen scoliose hebben.

De levensverwachting varieert tussen de 10 en 40 jaar, afhankelijk van andere ziekten die aanwezig kunnen zijn en het type behandeling dat wordt uitgevoerd.

Type III - milde, juveniele of Kugelberg-Welander-ziekte

Dit type is lichter en ontwikkelt zich tussen de kindertijd en de adolescentie en, hoewel het geen problemen oplevert om te lopen of te staan, maakt het complexere activiteiten zoals klimmen of afdalen moeilijk. Deze moeilijkheid kan erger worden, totdat het nodig is om een ​​rolstoel te gebruiken. Het is verder geclassificeerd als:

• type 3a: uiterlijk van de ziekte vóór de leeftijd van 3, ze kunnen lopen tot de leeftijd van 20; type 3b: uiterlijk na de leeftijd van 3, die levenslang kan blijven lopen.

Na verloop van tijd kan de persoon scoliose hebben en zijn levensverwachting is onbepaald en leeft bijna normaal.

Type IV - volwassene

Er is geen consensus over wanneer het wordt ontdekt, sommige onderzoekers zeggen dat het rond de leeftijd van 10 verschijnt, terwijl anderen spreken rond de leeftijd van 30. In dit geval is het motorverlies niet erg ernstig, noch worden het slikken noch de ademhalingswegen erg beïnvloed. Zo zijn mildere symptomen zoals tremoren van de armen en benen aanwezig en is de levensverwachting normaal.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose is niet eenvoudig en met het begin van de symptomen kan de arts of kinderarts een reeks ziekten vermoeden die het motorische systeem beïnvloeden, naast spinale spieratrofie. Om deze reden kan de arts verschillende tests bestellen om andere hypothesen uit te sluiten, waaronder elektromyografie, spierbiopsie en moleculaire analyse.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De behandeling van spinale spieratrofie wordt gedaan om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, omdat het nog niet mogelijk is om de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt te genezen.

Om de best mogelijke behandeling te maken, kan een team van verschillende gezondheidswerkers, zoals orthopedisten, fysiotherapeuten, verpleegkundigen, voedingsdeskundigen en ergotherapeuten nodig zijn, afhankelijk van de moeilijkheden en beperkingen van elke persoon.

De belangrijkste gebruikte behandelingsvormen zijn:

1. Fysiotherapiebehandeling

Fysiotherapie is erg belangrijk voor alle gevallen van spieratrofie, omdat het zorgt voor voldoende bloedcirculatie, het voorkomen van gewrichtsstijfheid, vermindering van spierverlies en verbetering van de flexibiliteit.

Gewichtheffen, oefeningen doen met elastiekjes of oefenen met gewichtstraining zijn enkele voorbeelden van wat er kan worden gedaan in geval van spieratrofie. Maar deze oefeningen moeten bijvoorbeeld worden begeleid door een fysiotherapeut in een kliniek voor fysiotherapie, omdat ze variëren afhankelijk van de beperking van elke persoon.

Bovendien kunnen elektrostimulatie-apparaten ook worden gebruikt om spiercontractie te bevorderen, zoals het geval is met de Russische stroom, wat een geweldige optie is om de behandeling aan te vullen.

2. Gebruik van apparatuur en ergotherapie

Ergotherapie is een geweldige optie om de kwaliteit van leven te verbeteren in gevallen waarin het moeilijk is om te bewegen of eenvoudige dagelijkse activiteiten te doen, zoals bijvoorbeeld eten of wandelen.

Dit komt omdat de professional in ergotherapie-sessies de persoon helpt om bepaalde hulpapparatuur te gebruiken, zoals speciaal bestek of een rolstoel, waarmee ze dezelfde taken kunnen uitvoeren, zelfs als de ziekte beperkt is.

3. Juist dieet

Adequate voeding is erg belangrijk om de ontwikkeling te verzekeren van mensen die lijden aan spieratrofie, vooral in het geval van kinderen. Velen hebben echter bijvoorbeeld moeite met kauwen of slikken, en in deze gevallen kan de voedingsdeskundige het beste voedsel en supplementen aangeven om aan alle behoeften van het lichaam te voldoen.

Bovendien kan het in veel gevallen zelfs nodig zijn om een ​​voedingssonde of een kleine buis te gebruiken die de maag verbindt met de huid van de buik, zodat u kunt voeden zonder te kauwen of te slikken. Bekijk hoe u de voersonde gebruikt en verzorgt.

Andere behandelingsopties

Naast de vorige behandelingstechnieken, kunnen andere soorten behandeling ook nodig zijn, afhankelijk van de symptomen en beperkingen van elke persoon. In gevallen waarbij de ademhalingsspieren zijn aangetast, kan het bijvoorbeeld nodig zijn om ademhalingsapparatuur te gebruiken die lucht in de longen duwt en de spieren vervangt.

Bij kinderen met spierproblemen in de buurt van de wervelkolom kan het nodig zijn om een ​​operatie te ondergaan om scoliose te corrigeren, omdat de onbalans in de kracht van de spieren ertoe kan leiden dat de wervelkolom zich ongepast ontwikkelt.

Een nieuwe alternatieve behandeling is het gebruik van het medicijn Spinraza, dat al in de Verenigde Staten is goedgekeurd en belooft de symptomen van atrofie veroorzaakt door veranderingen in het SMN-1-gen te verminderen. Begrijp wat Spinraza is en hoe het werkt.

De behandeling van spinale spieratrofie wordt meestal gedaan met behulp van medicatie, speciaal voedsel en fysiotherapie.

Wat veroorzaakt spieratrofie

Spinale spieratrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in chromosoom 5 die het ontbreken van een eiwit veroorzaakt, bekend als Survival Motor Neuron-1 (SMN1), belangrijk voor het correct functioneren van spieren. Er zijn zeldzamere gevallen waarin de genetische mutatie voorkomt in andere genen die ook verband houden met vrijwillige beweging van spieren.