Niemann-pick ziekte: wat het is, symptomen en behandeling

De ziekte van Niemann-Pick bestaat uit een groep zeer zeldzame genetische syndromen die binnen dezelfde familie worden geërfd en die de ophoping van lipiden in sommige organen veroorzaken, bijvoorbeeld in de hersenen, milt of lever.

Afhankelijk van de aangetaste organen en de symptomen kan de ziekte van Niemann-Pick in drie hoofdgroepen worden verdeeld:

• Type A: het is het ernstigste type en verschijnt meestal in de eerste levensmaanden, waardoor de overleving wordt gereduceerd tot ongeveer 4 tot 5 jaar oud; Type B: het is een minder ernstige type A die overleving tot volwassenheid toestaat. Type C: het is het meest voorkomende type dat meestal in de kindertijd voorkomt, maar zich op elke leeftijd kan ontwikkelen.

Er is nog steeds geen remedie voor deze ziekte, maar het is belangrijk om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn die kunnen worden behandeld, om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick variëren afhankelijk van het type ziekte en de aangetaste organen, dus de meest voorkomende symptomen in elk type zijn:

Type A

• Buikzwelling rond 3 of 6 maanden; Moeilijkheden groeien en aankomen; Normale mentale ontwikkeling tot de eerste 12 maanden, die dan verslechteren; Ademhalingsproblemen die terugkerende infecties veroorzaken.

Type B.

Type B-symptomen lijken erg op die van de ziekte van type A Niemann-Pick, maar zijn over het algemeen minder ernstig en kunnen bijvoorbeeld in de latere kindertijd of tijdens de adolescentie voorkomen.

Type C

• Moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen; Zwelling in de buik; Moeilijkheden om de ogen verticaal te bewegen; Verminderde spierkracht; Problemen in de lever of longen; Moeilijkheden met praten of slikken, die na verloop van tijd erger kunnen worden; Convulsies; Geleidelijk verlies van mentale capaciteit.

Wanneer symptomen verschijnen die op deze ziekte kunnen wijzen, of er zijn andere gevallen in de familie, voert de arts meestal diagnostische tests uit, zoals een beenmergtest of een huidbiopt, om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick, type A en type B, verschijnt wanneer de cellen van een of meer organen geen enzym hebben dat bekend staat als sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van de vetten die zich in de cellen bevinden. Dus als het enzym niet aanwezig is, wordt vet niet geëlimineerd en hoopt het zich op in de cel, waardoor de cel wordt vernietigd en het functioneren van het orgaan wordt aangetast.

Type C van deze ziekte treedt op wanneer het lichaam niet in staat is cholesterol en andere soorten vet te metaboliseren, waardoor ze zich ophopen in de lever, milt en hersenen en symptomen veroorzaken.

In alle gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een genetische verandering die van ouders op kinderen kan overgaan en daarom vaker voorkomt binnen hetzelfde gezin. Hoewel ouders de ziekte mogelijk niet hebben, is er in beide gezinnen een kans van 25% dat de baby met het Niemann-Pick-syndroom wordt geboren.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Aangezien er nog steeds geen remedie is voor de ziekte van Niemann-Pick, is er ook geen specifieke vorm van behandeling en daarom is het belangrijk om regelmatig door een arts te worden gecontroleerd om vroege symptomen te identificeren die kunnen worden behandeld, om verbetering van de kwaliteit van leven.

Dus als het bijvoorbeeld moeilijk is om door te slikken, kan het nodig zijn om erg hard en vast voedsel te vermijden, en om gelatine te gebruiken om de vloeistoffen dikker te maken. Als er frequente aanvallen zijn, kan uw arts een anticonvulsief medicijn voorschrijven, zoals Valproate of Clonazepam.

De enige vorm van de ziekte die een medicijn lijkt te hebben dat de ontwikkeling ervan kan vertragen, is type C, omdat onderzoeken aantonen dat de stof miglustat, verkocht als Zavesca, de vorming van vetplaques in de hersenen blokkeert.