- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
- Belangrijkste symptomen
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Wat kan dystrofie veroorzaken
Becker spierdystrofie is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging van verschillende vrijwillige spieren veroorzaakt, dat wil zeggen de spieren die we kunnen beheersen, zoals bijvoorbeeld de heupen, schouders, benen of armen.
Het komt meestal vaker voor bij mannen en de eerste symptomen verschijnen in de kindertijd of tijdens de adolescentie, beginnend met een licht en geleidelijk verlies van kracht in bijna alle spieren van het lichaam, maar vooral in de schouders en heupen.
Hoewel deze ziekte niet kan worden genezen, is het mogelijk om een medische behandeling te ondergaan om de symptomen te verlichten en een goede kwaliteit van leven en een levensverwachting tot 50 jaar te hebben.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling van Becker spierdystrofie wordt gedaan om de symptomen van elke persoon te verlichten en kan daarom in elk geval variëren. De meest voorkomende behandelingsvormen zijn echter:
- Corticoïde remedies, zoals Betamethason of Prednison: helpen spierontsteking te verminderen en tegelijkertijd spiervezels en hun volume te beschermen. Op deze manier is het mogelijk om de functie van de spier langer te behouden; Fysiotherapie: helpt de beweging van de spieren te behouden, ze uit te rekken en te voorkomen dat ze te strak worden. Het is dus mogelijk om het aantal verwondingen aan spiervezels en gewrichten te verminderen; Ergotherapie: sessies die leren hoe te leven met de nieuwe beperkingen die door de ziekte worden veroorzaakt, nieuwe manieren trainen om dagelijkse basisactiviteiten uit te voeren, zoals eten, wandelen of schrijven, bijvoorbeeld.
Bovendien kan het nog steeds nodig zijn om een operatie uit te voeren, vooral als de spieren korter of te strak worden, om ze los te maken en de verkorting te corrigeren. Wanneer contracturen in de spieren van de schouders of rug verschijnen, kunnen ze misvormingen in de wervelkolom veroorzaken die ook met een operatie moeten worden gecorrigeerd.
In de meest ernstige fase van de ziekte komen vaker ernstige complicaties voor, zoals hartproblemen en ademhalingsproblemen, vanwege de vernietiging van de hartspier en de ademhalingsspieren. In dergelijke gevallen kunnen een cardioloog en longarts worden aangesteld om de behandeling aan te passen.
Belangrijkste symptomen
De eerste symptomen van Becker spierdystrofie verschijnen meestal tussen de 5 en 15 jaar oud en kunnen symptomen omvatten zoals:
- Geleidelijke moeite met lopen en traplopen; Frequente valpartijen zonder duidelijke reden; Verlies van spiermassa; Verzwakking van de spieren van de nek en armen; Overmatige vermoeidheid; Verlies van evenwicht en coördinatie;
In de meeste gevallen kan het kind stoppen met lopen tot de leeftijd van 16 jaar, omdat de ziekte sneller in de onderste ledematen vordert. Wanneer de symptomen echter later verschijnen dan normaal, kan het vermogen om te lopen worden gehandhaafd, zelfs tussen de 20 en 40 jaar.
Hoe de diagnose wordt gesteld
In de meeste gevallen kunnen kinderartsen dit soort dystrofie vermoeden door bijvoorbeeld de symptomen te beoordelen en het verlies van spierweefsel te observeren. Sommige diagnostische tests zoals spierbiopsie, harttests en röntgenfoto's kunnen echter de aanwezigheid van Becker spierdystrofie helpen bevestigen.
Wat kan dystrofie veroorzaken
Becker's spierdystrofie ontstaat door een genetische verandering die de productie van dystrofine-eiwit remt, een zeer belangrijke stof om spiercellen intact te houden. Dus wanneer dit eiwit laag in het lichaam is, kunnen de spieren niet goed functioneren en beginnen ze laesies te verschijnen die spiervezels vernietigen.
Omdat het een genetische ziekte is, kan dit soort dystrofie worden overgedragen van ouders op kinderen of ontstaan als gevolg van een mutatie tijdens de zwangerschap.
