Bullous epidermolyse: wat het is, symptomen en behandeling

Bulleuze epidermolyse is een genetische ziekte van de huid die de vorming van blaren op de huid en slijmvliezen veroorzaakt, na elke wrijving of klein trauma dat kan worden veroorzaakt door irritatie van het kledingetiket op de huid of, eenvoudig, door bijvoorbeeld een pleister te verwijderen. bijvoorbeeld. Deze aandoening treedt op vanwege genetische veranderingen die door ouders op hun kinderen worden overgedragen, die leiden tot veranderingen in de lagen en stoffen die in de huid aanwezig zijn, zoals keratine.

De tekenen en symptomen van deze ziekte zijn gekoppeld aan het verschijnen van pijnlijke blaren op de huid en op elk deel van het lichaam en kunnen zelfs verschijnen op de mond, handpalmen en voetzolen. Deze symptomen variëren afhankelijk van het type en de ernst van bulleuze epidermolyse, maar ze worden meestal erger na verloop van tijd.

Behandeling voor bulleuze epidermolyse bestaat voornamelijk uit ondersteunende zorg, zoals het handhaven van voldoende voeding en het aankleden van de huidblaren. Bovendien worden studies uitgevoerd om beenmergtransplantatie uit te voeren voor mensen met deze aandoening.

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van bulleuze epidermolyse zijn:

Blaarvorming van de huid met minimale wrijving; Blaarvorming in de mond en zelfs in de ogen; Genezing van de huid met ruw uiterlijk en witte vlekken; Vermindering van de nagels; Haarreductie; Vermindering van zweet of overtollig zweet.

Afhankelijk van de ernst van de epidermolyse bullosa, kunnen ook littekens van de vingers en tenen optreden, wat leidt tot misvormingen. Ondanks dat het zeer karakteristieke symptomen van epidermolyse zijn, kunnen andere ziekten leiden tot het verschijnen van blaren op de huid, zoals herpes simplex, epidermolytische ichthyosis, bulleuze impetigo en pigmentaire incontinentie. Weet wat bulleuze impetigo is en wat de behandeling is.

Oorzaak van bulleuze epidermiolyse

Bullous epidermolyse wordt veroorzaakt door genetische mutaties overgedragen van ouder op kind, en kan dominant zijn, waarbij één ouder het ziektegen heeft, of recessief is, waarbij de vader en moeder het ziektegen dragen, maar er geen tekenen van tekenen zijn of symptomen van de ziekte.

Kinderen die nauwe verwanten hebben met de ziekte of met een bulleus epidermolyse-gen, hebben meer kans om met dit type aandoening te worden geboren, dus als ouders weten dat ze het gen voor ziekte hebben door middel van genetische tests, is genetische counseling aangewezen. Zie wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.

Welke soorten zijn er?

Bulleuze epidermolyse kan in drie soorten worden verdeeld, afhankelijk van de huidlaag die de blaren vormt, zoals:

Eenvoudige bulleuze epidermolyse: blaarvorming treedt op in de bovenste laag van de huid, de epidermis genoemd en komt vaak voor op de handen en voeten. In dit type is het mogelijk om de nagels ruw en dik te zien en de blaren genezen niet snel;

Dystrofische epidermolyse bullosa: blaren van dit type ontstaan door defecten in de productie van type V | I collageen en komen voor in de meest oppervlakkige laag van de huid, bekend als de dermis; Junctionele epidermolyse bullosa: gekenmerkt door de vorming van blaren als gevolg van het losraken van het gebied tussen de meest oppervlakkige en tussenliggende laag van de huid en in dit geval treedt de ziekte op door mutaties in de genen die zijn gekoppeld aan de dermis en epidermis, zoals Laminine 332.

Het syndroom van Kindler is ook een soort bulleuze epidermolyse, maar het is zeer zeldzaam en omvat alle lagen van de huid, wat leidt tot extreme kwetsbaarheid. Ongeacht het type van deze ziekte, is het belangrijk om te benadrukken dat bulleuze epidermolyse niet besmettelijk is, dat wil zeggen dat het niet van de ene persoon op de andere overgaat door contact met huidletsels.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor epidermolyse bullosa, het is erg belangrijk om regelmatig overleg te plegen met de dermatoloog om de toestand van de huid te beoordelen en complicaties, zoals infecties, te voorkomen.

De behandeling voor deze ziekte bestaat uit ondersteunende maatregelen, zoals het aankleden van de wonden en het beheersen van de pijn en in sommige gevallen is ziekenhuisopname nodig om steriele verbanden te maken, vrij van micro-organismen, zodat geneesmiddelen rechtstreeks in de ader worden toegediend, als antibiotica in geval van infectie en om de blaren op de huid af te voeren. Er worden echter enkele onderzoeken ontwikkeld om stamceltransplantaties uit te voeren bij de behandeling van dystrofische bulleuze epidermolyse.

In tegenstelling tot blaren veroorzaakt door brandwonden, moeten blaren veroorzaakt door epidermolyse bullosa worden doorboord met een specifieke naald, met behulp van steriele kompressen, om te voorkomen dat deze zich verspreidt en verdere schade aan de huid veroorzaakt. Na het aftappen is het belangrijk om een product, zoals antibacteriële spray , aan te brengen om infecties te voorkomen.

Wanneer een operatie nodig is

Bullous dermatitis chirurgie is meestal geïndiceerd voor het geval waarbij de littekens achtergelaten door de blaren lichaamsbewegingen belemmeren of misvormingen veroorzaken die de kwaliteit van leven verminderen. In sommige gevallen kan een operatie ook worden gebruikt om huidextracten te maken, vooral op wonden die veel tijd nodig hebben om te genezen.

Wat te doen om het verschijnen van bubbels te voorkomen

Omdat er geen remedie is, wordt de behandeling alleen gedaan om de symptomen te verlichten en de kans op nieuwe blaren te verminderen. De eerste stap is om wat zorg thuis te hebben, zoals:

Draag katoenen kleding, vermijd synthetische stoffen; Verwijder labels van alle kleding; Draag ondergoed ondersteboven om contact van het elastiek met de huid te voorkomen; Draag lichte schoenen en breed genoeg om comfortabel naadloze sokken te dragen; Wees zeer voorzichtig wanneer gebruik handdoeken na het baden, druk zachtjes op de huid met een zachte handdoek; breng vaseline in overvloed aan voordat u de verband verwijdert en forceer de verwijdering niet; als de kleding uiteindelijk aan de huid blijft kleven, laat de regio doorweekt in water totdat de kleding loskomt van de huid; bedek de wonden met niet-klevend verband en met los gewikkeld gaas; slaap met sokken en handschoenen om verwondingen te voorkomen die tijdens de slaap kunnen optreden.

Als er een jeukende huid is, kan de arts bovendien het gebruik van corticosteroïden, zoals prednison of hydrocortison, voorschrijven om huidontsteking te verlichten en de symptomen te verminderen, krassen op de huid te voorkomen en nieuwe laesies te produceren. Het is ook noodzakelijk om voorzichtig te zijn tijdens het baden, om te voorkomen dat het water te heet wordt.

De toepassing van botox op de voeten lijkt effectief te zijn bij het voorkomen van blaren in deze regio en gastrostomie is geïndiceerd wanneer het niet mogelijk is om goed te eten zonder het verschijnen van blaren in de mond of slokdarm.

Hoe het verband te maken

Het verband maakt deel uit van de routine van degenen die epidermolyse bullosa hebben en deze verbanden moeten zorgvuldig worden gedaan, zodat het de genezing bevordert, wrijving vermindert en bloeding van de huid voorkomt, daarom is het belangrijk om niet-klevende producten op de huid te gebruiken, dat wil zeggen die geen lijm hebben die te strak hecht.

Om wonden met veel afscheiding aan te brengen, is het belangrijk om verbanden van polyurethaanschuim te gebruiken, omdat deze deze vloeistoffen absorberen en bescherming bieden tegen micro-organismen.

In gevallen waarin de wonden al droog zijn, wordt het aanbevolen om hydrogelverbanden te gebruiken, omdat ze helpen om huidweefsel te verwijderen en pijn, jeuk en ongemak in het gebied te verlichten. Verbanden moeten worden bevestigd met buisvormige of elastische mazen en het wordt afgeraden om lijm op de huid te gebruiken.

Wat zijn de complicaties?

Bulleuze epidermolyse kan enkele complicaties veroorzaken, zoals infecties, omdat de vorming van bellen de huid vatbaarder maakt voor bijvoorbeeld besmetting met bacteriën en schimmels. In sommige meer ernstige situaties kunnen deze bacteriën die de huid van de persoon met bulleuze epidermolyse binnendringen, de bloedbaan bereiken en zich naar de rest van het lichaam verspreiden en sepsis veroorzaken.

Mensen met epidermolyse bullosa kunnen ook lijden aan voedingstekorten, die voortvloeien uit blaren in de mond of bloedarmoede, veroorzaakt door bloedingen uit de laesies. Sommige tandproblemen, zoals cariës, kunnen optreden, omdat de voering van de mond zeer kwetsbaar is bij mensen met deze ziekte. Ook verhogen sommige soorten epidermolyse bullosa het risico dat een persoon huidkanker ontwikkelt.