- Belangrijkste symptomen
- 1. Huid
- 2. hersenen
- 3. Hart
- 4. Longen
- 5. Nieren
- Wat is de levensverwachting
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Tubereuze sclerose, of de ziekte van Bourneville, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van goedaardige tumoren in verschillende organen van het lichaam zoals de hersenen, nieren, ogen, longen, hart en huid, die symptomen veroorzaken zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand of cysten in de nieren, afhankelijk van de getroffen regio.
Deze ziekte is niet te genezen, maar het kan worden behandeld met medicijnen om de symptomen te verminderen, zoals medicijnen tegen epilepsie, bijvoorbeeld met psychologie, fysiotherapie of ergotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Er is nog een andere ziekte die vergelijkbare symptomen veroorzaakt met de groei van tumoren in het lichaam, maar het beïnvloedt alleen de huid en staat bekend als neurofibromatose.
Belangrijkste symptomen
De symptomen van tubereuze sclerose variëren afhankelijk van de locatie van de tumoren:
1. Huid
- Lichte vlekken op de huid; Huidgroei onder of rond de nagel; Laesies op het gezicht, vergelijkbaar met acne; Roodachtige vlekken op de huid, die in grootte kunnen toenemen en dikker kunnen worden.
2. hersenen
- Epilepsie; ontwikkelingsachterstand en leerproblemen; hyperactiviteit; agressiviteit; schizofrenie of autisme.
3. Hart
- Hartkloppingen; Aritmie; Kortademigheid; Duizeligheid; Flauwvallen; Pijn op de borst.
4. Longen
- Aanhoudende hoest; Gevoel van kortademigheid.
5. Nieren
- Urine met bloed; verhoogde urinefrequentie, vooral 's nachts; zwelling van de handen, voeten en enkels.
Meestal verschijnen deze symptomen tijdens de kindertijd en de diagnose kan worden gesteld door genetische tests van karyotype, schedel tomografie en magnetische resonantie. Er zijn echter ook gevallen waarin de symptomen zeer mild kunnen zijn en onopgemerkt blijven tot de volwassen leeftijd.
Wat is de levensverwachting
De manier waarop tubereuze sclerose zich ontwikkelt, is zeer variabel en kan bij sommige mensen slechts enkele symptomen vertonen of een belangrijke beperking voor anderen worden. Bovendien varieert de ernst van de ziekte ook afhankelijk van het aangetaste orgaan, en wanneer het in de hersenen en het hart verschijnt, is het meestal ernstiger.
De levensverwachting is echter meestal hoog, omdat het zelden voorkomt dat zich complicaties voordoen die levensbedreigend kunnen zijn.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling van tubereuze sclerose is gericht op het verminderen van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Het is dus belangrijk dat de persoon wordt gevolgd en regelmatig overleg pleegt met de neuroloog, nefroloog of cardioloog om bijvoorbeeld de beste behandeling aan te geven.
In sommige gevallen kan de behandeling worden uitgevoerd met anti-epilepsiegeneesmiddelen, zoals Valproate seminodium, Carbamazepine of Fenobarbital, om epileptische aanvallen te voorkomen of andere remedies, zoals Everolimo, die bijvoorbeeld de groei van tumoren in de hersenen of nieren voorkomen. bijvoorbeeld. In het geval van tumoren die op de huid groeien, kan de arts het gebruik van een zalf met Sirolimus voorschrijven om de grootte van de tumoren te verminderen.
Bovendien zijn fysiotherapie, psychologie en ergotherapie essentieel om het individu te helpen beter met de ziekte om te gaan en een betere kwaliteit van leven te hebben.
