Sclerose, ook bekend als granietbotziekte, is een zeldzame genetische mutatie die overgroei van bot veroorzaakt. Deze mutatie zorgt ervoor dat de botten, in plaats van in de loop van de jaren af te nemen, steeds dikker en dichter worden en sterker worden dan graniet.
Sclerosteosis voorkomt dus het ontstaan van botziekten zoals osteoporose, maar veroorzaakt andere veranderingen, zoals verhoogde druk in de schedel, die, indien niet behandeld, levensbedreigend kan zijn.
Belangrijkste symptomen
Het belangrijkste teken van sclerosteose is de toename van de botdichtheid, maar er zijn enkele symptomen die u kunnen waarschuwen voor de ziekte, zoals:
- Kruising van 2 of 3 vingers op de handen; Veranderingen in de grootte en dikte van de neus; Overmatige groei van de botten van de schedel en het gezicht; Moeilijkheid sommige spieren van het gezicht te bewegen; Vingertoppen naar beneden gebogen; Geen nagels op de vingers; Hoogte hoger dan gemiddeld.
Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is de diagnose complex en daarom moet de arts mogelijk alle symptomen en klinische geschiedenis evalueren en verschillende tests uitvoeren, zoals botdensimetrie, voordat de diagnose sclerosteose wordt gesuggereerd.
In sommige gevallen kan ook een genetische test worden besteld die het DNA en mogelijke mutaties evalueert en kan helpen bij het identificeren van de verandering in het SOST-gen, die de ziekte veroorzaakt.
Omdat het gebeurt
De belangrijkste oorzaak van sclerosteosis is een mutatie die optreedt in het SOST-gen en die de werking van sclerostin vermindert, het eiwit dat verantwoordelijk is voor de afname van de botdichtheid en dat gedurende het hele leven toeneemt.
Meestal ontstaat de ziekte alleen wanneer er twee gewijzigde kopieën van het gen zijn, maar mensen met een enkele kopie kunnen ook extreem sterke botten hebben en een lager risico op botziekten, zoals osteoporose of osteopenie.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen remedie voor sclerosteosis en daarom wordt de behandeling alleen gedaan om sommige symptomen en misvormingen te verlichten die kunnen voortvloeien uit overmatige botgroei.
Een van de meest gebruikte vormen van behandeling is een operatie die kan helpen om de aangezichtszenuw te decomprimeren en beweging van de gezichtsspieren te herstellen, of overtollig bot te verwijderen om bijvoorbeeld de druk in de schedel te verminderen.
Daarom moet de behandeling altijd met de arts worden besproken om te beoordelen of er veranderingen zijn die levensbedreigend kunnen zijn of die de kwaliteit van leven verminderen en die kunnen worden gecorrigeerd.
