Primaire immunodeficiëntie of PID komt overeen met veranderingen in componenten van het immuunsysteem, waardoor de persoon vatbaarder wordt voor verschillende ziekten, omdat het immuunsysteem niet goed werkt. Het belangrijkste indicatieve teken van PID is het optreden van recidiverende bacteriële infecties, voornamelijk sinusitis, otitis en longontsteking.
Primaire immunodeficiëntie is een genetische en aangeboren ziekte en komt vaker voor in het geval van bloedverwant huwelijk, dat is het huwelijk tussen mensen van hetzelfde gezin, en de diagnose wordt meestal niet kort na de geboorte gesteld vanwege het gebrek aan kennis over deze ziekten. Vroege diagnose is echter essentieel om het welzijn en de kwaliteit van het leven van het kind te waarborgen, naast het voorkomen van ernstige complicaties die bijvoorbeeld tot de dood kunnen leiden.
Hoe te identificeren
De symptomen van primaire immunodeficiëntie verschijnen meestal in de eerste levensmaanden, maar in sommige gevallen kunnen de symptomen alleen op volwassen leeftijd verschijnen, omdat het afhankelijk is van het type en de ernst van de mutatie. Deze symptomen zijn overal op het lichaam te zien, met symptomen die voornamelijk verband houden met de luchtwegen.
Aangezien de symptomen van primaire immunodeficiëntie kunnen worden verward met ademhalingsziekten en infectieziekten bij kinderen, is het belangrijk op de hoogte te zijn van enkele symptomen, zoals:
- 4 of meer oorinfecties in minder dan 1 jaar; 2 of meer luchtweginfecties in minder dan 1 jaar; Gebruik van antibiotica gedurende meer dan 2 maanden zonder effect; Meer dan twee gevallen van longontsteking in minder dan 1 jaar; Vertraagde ontwikkeling van het kind; Terugkerende darminfecties; Opkomst van vaccinatiecomplicaties; Frequent verschijnen van huidabcessen.
Bovendien, als het gezin een geschiedenis van primaire immunodeficiëntie heeft of het kind de dochter is van een bloedverwant paar, is er een grotere kans op primaire immunodeficiëntie.
Het is belangrijk dat ouders zich bewust zijn van de symptomen van het kind en het optreden van terugkerende infecties, zodat de diagnose wordt gesteld en de behandeling zo snel mogelijk wordt gestart om ernstige complicaties te voorkomen, zoals ernstige ademhalingsstoornissen en septikemie, die fataal kunnen zijn.. Weet hoe je de symptomen van septikemie kunt herkennen.
Hoe is de diagnose
De diagnose van primaire immunodeficiëntie kan worden gesteld samen met de hielpriktest kort nadat de baby is geboren en deze wordt gemaakt met hetzelfde bloedmonster dat werd verzameld voor de hielpriktest. Uit dit bloedmonster wordt het DNA geëxtraheerd en versterkt, zodat wordt geverifieerd dat de cellen van het immuunsysteem zich correct ontwikkelen en, als veranderingen worden geïdentificeerd, de mutatie die verantwoordelijk is voor de verandering in het immuunsysteem wordt onderzocht. Begrijp hoe het immuunsysteem werkt.
Het is belangrijk dat de diagnose van primaire immunodeficiënties tot het eerste levensjaar wordt gesteld, zodat het gezin kan worden geadviseerd over de behandeling en zorg die nodig is om het welzijn van het kind te behouden en complicaties te voorkomen. Ondanks dat het een fundamenteel examen is, is de primaire immunodeficiëntiediagnostiek niet beschikbaar via het Unified Health System, alleen in privéklinieken en kost het gemiddeld R $ 100, 00.
Primaire immunodeficiëntiebehandeling
De behandeling van primaire immunodeficiëntie moet worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de kinderarts en varieert afhankelijk van de symptomen die het kind vertoont, de ernst en het stadium van identificatie.
Wanneer de PID onmiddellijk wordt geïdentificeerd of de gepresenteerde symptomen mild zijn, kan de kinderarts immunoglobulinetherapie aanbevelen, waarbij antilichamen die in het lichaam ontbreken worden toegediend, waardoor de activiteit van het immuunsysteem wordt verbeterd. Als het echter gaat om ernstige PID, die het gevolg kan zijn van een latere diagnose of de aanwezigheid van mutaties die de immuniteit in gevaar brengen, kan beenmergtransplantatie nodig zijn. Kijk hoe de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd.
Bovendien kan toediening van antibiotica rechtstreeks in de ader worden aanbevolen om terugkerende infecties te bestrijden.
