Macrocefalie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de hoofdgrootte van het kind die groter is dan normaal voor geslacht en leeftijd en die alleen daadwerkelijk kan worden gediagnosticeerd op ongeveer 2-jarige leeftijd, omdat het kind daarvoor nog steeds ontwikkelen, zodat de grootte van het hoofd, ook wel hoofdomtrek of CP genoemd, gedurende deze periode variabel kan zijn.
In sommige gevallen vormt macrocefalie geen gezondheidsrisico, maar wordt het als normaal beschouwd, maar in andere gevallen, vooral wanneer accumulatie van hersenvocht, CSF wordt waargenomen, kan er een vertraagde psychomotorische ontwikkeling, abnormale hersengrootte, mentale retardatie optreden en epileptische aanvallen.
De diagnose macrocefalie wordt gesteld naarmate het kind zich ontwikkelt, waarbij de hoofdomtrek wordt gemeten bij elk bezoek aan de kinderarts. Afhankelijk van de relatie tussen CP, leeftijd, geslacht en ontwikkeling van de baby, kan de arts bovendien de uitvoering van beeldvormende tests aangeven om te controleren op de aanwezigheid van cysten, tumoren of CSF-accumulatie, met vermelding van de meest geschikte behandeling indien nodig.
Belangrijkste oorzaken
Macrocefalie kan verschillende oorzaken hebben, waarvan de meeste verband houden met genetische factoren, met als gevolg metabole ziekten of misvormingen. Tijdens de zwangerschap kan de vrouw echter ook worden blootgesteld aan verschillende situaties die de ontwikkeling van de baby in gevaar kunnen brengen en tot macrocefalie kunnen leiden. Daarom zijn enkele van de belangrijkste oorzaken van macrocefalie:
- Spina bifida; Infecties zoals toxoplasmose, rodehond, syfilis en cytomegalovirusinfectie; Hypoxie; Vasculaire misvorming; Aanwezigheid van tumoren, cysten of aangeboren abcessen; Loodvergiftiging; Metabole ziekten zoals lipidose, histiocytose en mucopolysaccharidose; Neurofibromatose;
Bovendien kan macrocefalie optreden als gevolg van botziekten, voornamelijk tussen 6 maanden en 2 jaar, zoals osteoporose, hypofosfatemie, imperfecte osteogenese en rachitis, een ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van vitamine D, de vitamine die verantwoordelijk is voor opname van calcium in de darm en afzetting in de botten. Meer informatie over rachitis.
Tekenen en symptomen van macrocefalie
Het belangrijkste teken van macrocefalie is het hoofd groter dan normaal voor de leeftijd en het geslacht van het kind, maar andere tekenen en symptomen kunnen ook verschijnen volgens de oorzaak van macrocefalie, de belangrijkste zijn:
- Vertraagde psychomotorische ontwikkeling; Lichamelijke handicap; Geestelijke retardatie; Convulsies; Hemiparese, wat spierzwakte of verlamming aan één kant is; Veranderingen in de vorm van de schedel; Neurologische veranderingen; Hoofdpijn; Psychische veranderingen.
De aanwezigheid van een van deze tekenen of symptomen kan wijzen op macrocefalie en het is belangrijk om naar de kinderarts te gaan om de CP te laten meten. Naast het meten van de CP en met betrekking tot de ontwikkeling, het geslacht en de leeftijd van het kind, beoordeelt de kinderarts ook de tekenen en symptomen, omdat sommige alleen betrekking hebben op een bepaald type macrocefalie en sneller met de behandeling kunnen beginnen. De kinderarts kan ook de uitvoering van beeldvormingstests aanvragen, zoals computertomografie, radiografie en magnetische resonantie.
Hoewel de diagnose voornamelijk na 2 jaar wordt gesteld, kan macrocefalie zelfs in de prenatale periode worden geïdentificeerd door middel van echografie, dus het is mogelijk om de vrouw en familie vroeg te begeleiden.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Wanneer macrocefalie fysiologisch is, dat wil zeggen wanneer het geen risico voor de gezondheid van het kind vormt, is het niet nodig om een specifieke behandeling te starten, waarbij de ontwikkeling van het kind alleen wordt begeleid. Wanneer hydrocephalus, wat de overmatige ophoping van vloeistof in de schedel is, ook wordt gezien, kan een operatie nodig zijn om de vloeistof af te tappen. Begrijp hoe de behandeling met hydrocephalus wordt uitgevoerd.
Naast de behandeling kan variëren afhankelijk van de oorzaak van macrocefalie, het kan ook variëren afhankelijk van de tekenen en symptomen die het kind presenteert en daarom kunnen sessies met psychotherapie, fysiotherapie en logopedie worden aanbevolen. Veranderingen in het dieet en het gebruik van sommige medicijnen kunnen ook geïndiceerd zijn, vooral wanneer het kind epileptische aanvallen heeft.