Het Williams-Beuren-syndroom is een zeldzame genetische ziekte en de belangrijkste kenmerken zijn het zeer vriendelijke, hyper-sociale en communicatieve gedrag van het kind, hoewel het hart-, coördinatie-, evenwichts-, mentale en psychomotorische problemen vertoont.
Dit syndroom beïnvloedt de productie van elastine en beïnvloedt de elasticiteit van bloedvaten, longen, darmen en huid.
Kinderen met dit syndroom beginnen rond de leeftijd van 18 maanden te praten, maar ze zijn gemakkelijk om rijmpjes en liedjes te leren en hebben over het algemeen veel muzikale gevoeligheid en een goed auditief geheugen. Ze vertonen meestal angst bij het horen klappen, blender, vliegtuig, enz., Omdat ze overgevoelig zijn voor geluid, een aandoening die hyperacusis wordt genoemd.
Hoofdfuncties
Bij dit syndroom kunnen verschillende deleties van genen voorkomen en daarom kunnen de kenmerken van het ene individu heel anders zijn dan die van een ander. Onder de mogelijke kenmerken kunnen echter aanwezig zijn:
- Zwelling rond de ogen Kleine en rechtopstaande neus Kleine kin Iris bij mensen met blauwe ogen Kleine lengte bij geboorte en een tekort van ongeveer 1 tot 2 cm in hoogte per jaar Krullend haar Flensjes lippen Perfect voor muziek, zang en muziekinstrumenten Moeilijkheden in de darm Slaapstoornissen Hogere aandoeningen terugkerend oor Trabismus Tand kleine verre tanden Frequente glimlach, gemak van communicatie Sommige intellectuele handicaps, variërend van mild tot matig Aandachtstekort en hyperactiviteit Op schoolleeftijd is er moeite met lezen, spreken en rekenen,
Het is gebruikelijk dat mensen met dit syndroom gezondheidsproblemen hebben zoals hoge bloeddruk, otitis, urineweginfecties, nierfalen, endocarditis, tandproblemen, evenals scoliose en contractuur van de gewrichten, vooral tijdens de puberteit.
Motorontwikkeling is langzamer, kost tijd om te lopen en ze hebben grote moeite met het uitvoeren van taken waarvoor motorische coördinatie vereist is, zoals papier snijden, tekenen, fietsen of hun schoenen vastbinden.
Als je volwassen bent, kunnen psychiatrische aandoeningen zoals depressie, obsessief-compulsieve symptomen, fobieën, paniekaanvallen en posttraumatische stress optreden.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De arts ontdekt dat het kind het Williams-Beuren-syndroom heeft bij het observeren van de kenmerken ervan, wat wordt bevestigd door een genetische test, een soort bloedtest, fluorescent in situ hybridisatie (FISH) genoemd.
Tests zoals echografie van de nieren, het meten van de bloeddruk en het hebben van een echocardiogram kunnen ook nuttig zijn. Bovendien, hoge niveaus van calcium in het bloed, hoge bloeddruk, losse gewrichten en de sterrenvorm van de iris, als het oog blauw is.
Enkele bijzonderheden die kunnen helpen bij de diagnose van dit syndroom zijn dat het kind of de volwassene niet graag het oppervlak verandert, waar hij ook is, niet van zand, trappen of oneffen oppervlakken houdt.
Hoe is de behandeling
Het Williams-Beuren-syndroom is niet te genezen en daarom is het noodzakelijk om te worden vergezeld door een cardioloog, fysiotherapeut, logopedist en onderwijs op de speciale school noodzakelijk vanwege de mentale achterstand die het kind heeft. De kinderarts kan ook regelmatig bloedtesten bestellen om de calcium- en vitamine D-waarden te bepalen, die meestal verhoogd zijn.
