- Mogelijke oorzaken
- Wat zijn de tekenen en symptomen
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Wat is de behandeling?
Sideroblastaire bloedarmoede wordt gekenmerkt door een ziekte waarbij er een ongepast gebruik van ijzer is voor de synthese van hemoglobine, hoewel er voldoende hoeveelheden ijzer zijn om het te produceren. Dientengevolge hoopt dit metaal zich op in de mitochondriën van erytroblasten, waardoor ring-sideroblasten ontstaan.
Deze aandoening kan verband houden met erfelijke factoren, verworven factoren of door myelodysplasieën, wat leidt tot het optreden van symptomen die kenmerkend zijn voor bloedarmoede, zoals vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid en zwakte.
De behandeling hangt af van de ernst van de ziekte, waarbij foliumzuur en vitamine B6 in het algemeen worden toegediend en in meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om een beenmergtransplantatie uit te voeren. Begrijp hoe een beenmergonderzoek wordt gedaan.
Mogelijke oorzaken
Over het algemeen zijn de oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede geërfd, waarbij de baby met de ziekte wordt geboren, als gevolg van mutaties in een gen. Bovendien kan de ziekte ook worden verworven als gevolg van verschillende factoren, zoals chronisch alcoholisme, reumatoïde artritis, lood- of zinkvergiftiging, toxiciteit veroorzaakt door sommige geneesmiddelen, hemolytische bloedarmoede, voedingstekorten van vitamine B6 en auto-immuunziekten.
Sideroblastaire anemie kan zich ook secundair manifesteren ten opzichte van andere beenmergziekten, zoals myelodysplasie, myeloom, polycytemie vera, myelosclerose en leukemie.
De meeste erfelijke sideroblastaire anemieën verschijnen in de kindertijd, maar er kunnen mildere gevallen zijn van erfelijke sideroblastaire anemie waarvan de symptomen pas op volwassen leeftijd merkbaar worden.
Wat zijn de tekenen en symptomen
De meest voorkomende symptomen die zich meestal manifesteren bij mensen die lijden aan sideroblastaire bloedarmoede zijn vermoeidheid, verminderd vermogen om fysieke activiteiten uit te voeren, duizeligheid, zwakte, tachycardie en bleekheid.
Bij sideroblastaire anemie variëren de hemoglobinegehalte in het algemeen van 4 tot 10 g / dL.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose bestaat uit een lichamelijk onderzoek, evaluatie van de klinische geschiedenis van de persoon en een bloedbeeld, waarbij het mogelijk is om erytrocyten met verschillende vormen te observeren en sommige kunnen gestippeld lijken. Het ijzergehalte in het bloed kan ook verhoogd zijn.
Sideroblastaire bloedarmoede wordt gediagnosticeerd wanneer bij een beenmergonderzoek vijf of meer ringvormige ijzerkorrels worden gezien in de sideroblasten rond de mitochondriën.
Wat is de behandeling?
Het verminderen van alcoholgebruik, het verbeteren van het dieet en het aanvullen met vitamine B6 en foliumzuur kan voldoende zijn om deze situatie te keren.
In meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om een beenmergtransplantatie uit te voeren.
