Menselijke cytogenetica is een onderzoek dat tot doel heeft chromosomen te analyseren en zo chromosomale veranderingen te identificeren die verband houden met de klinische kenmerken van de patiënt. Deze test kan op elke leeftijd worden uitgevoerd, zelfs tijdens de zwangerschap om mogelijke genetische veranderingen in de baby te controleren.
Het chromosoom is een structuur bestaande uit DNA en eiwitten die in paren in cellen wordt verdeeld, zijnde 23 paren. Uit het karyogram is het mogelijk om veranderingen in chromosomen te identificeren, zoals:
- Numerieke veranderingen, die worden gekenmerkt door een toename of afname van de hoeveelheid chromosomen, zoals bij het syndroom van Down, waarbij de aanwezigheid van drie chromosomen 21 wordt geverifieerd, waarbij de persoon in totaal 47 chromosomen heeft; Structurele veranderingen, waarbij er een specifiek gebied van een chromosoom wordt vervangen, vervangen of geëlimineerd, zoals het Cri-du-Chat-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van het chromosoom 5.
Cytogenetica geeft de omgeving en de patiënt een overzicht van het genoom en helpt de arts om de diagnose te stellen en indien nodig een directe behandeling te geven.
Wanneer wordt aangegeven
Het onderzoek van menselijke cytogenetica kan worden geïndiceerd om mogelijke chromosomale veranderingen te onderzoeken, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Daarom kan het worden gevraagd om te helpen bij de diagnose van sommige soorten kanker, voornamelijk leukemieën en genetische ziekten die worden gekenmerkt door structurele veranderingen of door de toename of afname van het aantal chromosomen, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Patau en Cri-du-Chat, bekend als het miauwsyndroom of kattenschreeuw. Meer informatie over het kattenmiauwsyndroom.
Hoe het is gedaan
De test wordt meestal gedaan op basis van een bloedmonster. In het geval van het onderzoek bij zwangere vrouwen die tot doel hebben de chromosomen van de foetus te evalueren, wordt vruchtwater of zelfs kleine hoeveelheden bloed verzameld. Nadat het biologische materiaal is verzameld en naar het laboratorium is verzonden, worden de cellen gekweekt zodat ze zich vermenigvuldigen en vervolgens wordt een remmer van celdeling toegevoegd, waardoor het chromosoom in zijn meest gecondenseerde vorm en het best wordt bekeken.
Afhankelijk van het doel van het examen, kunnen verschillende moleculaire technieken worden toegepast om informatie te verkrijgen over het karyotype van de persoon, de meest gebruikte is:
- Banding G: is een techniek die het meest wordt gebruikt in cytogenetica en bestaat uit het aanbrengen van een kleurstof, de Giemsa-kleurstof, om de visualisatie van chromosomen mogelijk te maken. Deze techniek is zeer effectief om numerieke, voornamelijk, en structurele veranderingen in het chromosoom te detecteren, omdat het de belangrijkste moleculaire techniek is die wordt toegepast in cytogenetica voor bijvoorbeeld de diagnose en bevestiging van het syndroom van Down, dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom; FISH-techniek: het is een meer specifieke en gevoelige techniek, die meer wordt gebruikt om te helpen bij de diagnose van kanker, omdat het kleine veranderingen in chromosomen en herschikkingen mogelijk maakt, en ook numerieke veranderingen in chromosomen identificeert. Ondanks dat het vrij effectief is, is de FISH-techniek duurder, omdat het DNA-probes gebruikt die zijn gelabeld met fluorescentie, waardoor een apparaat nodig is om de fluorescentie te vangen en de visualisatie van chromosomen mogelijk te maken. Bovendien zijn er meer toegankelijke technieken in de moleculaire biologie die de diagnose van kanker mogelijk maken. Meer informatie over hoe moleculaire diagnose wordt uitgevoerd.
Na het aanbrengen van de kleurstof of gemarkeerde sondes, worden de chromosomen georganiseerd op grootte, in paren, waarbij het laatste paar overeenkomt met het geslacht van de persoon en vervolgens wordt vergeleken met een normaal karyogram, waardoor wordt gecontroleerd op mogelijke veranderingen.
Het cytogenetica-examen vereist geen voorbereiding en de verzameling wordt niet vertraagd. Het resultaat kan echter 3 tot 10 dagen duren voordat het volgens het laboratorium wordt vrijgegeven.
