Rett syndroom diagnose en levensverwachting

Het syndroom van Rett, ook wel cerebro-atrofische hyperammonemie genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast en bijna uitsluitend meisjes treft.

Kinderen met het Rett-syndroom stoppen met spelen, raken geïsoleerd en verliezen hun aangeleerde vaardigheden, zoals lopen, spreken of zelfs hun handen bewegen, waardoor onwillekeurige handbewegingen ontstaan die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Het Rett-syndroom kan niet worden genezen, maar kan worden bestreden met medicijnen die bijvoorbeeld epileptische aanvallen, spasticiteit en ademhaling verminderen. Maar fysiotherapie en psychomotorische stimulatie zijn een grote hulp en moeten bij voorkeur dagelijks worden uitgevoerd.

Kenmerken van het Rett-syndroom

Ondanks de symptomen die de meeste aandacht van de ouders trekken, verschijnen pas na 6 maanden van het leven, de baby met het Rett-syndroom heeft hypotonie en kan door ouders en familie worden gezien als een zeer 'goede' baby en gemakkelijk te verzorgen.

Dit syndroom ontwikkelt zich in 4 fasen en soms komt de diagnose pas rond de leeftijd van 1 jaar aan, of later, afhankelijk van de tekenen die elk kind vertoont.

Eerste fase vindt plaats tussen 6 en 18 maanden van het leven, en er zijn:

Gestopt in de ontwikkeling van het kind; De hoofdomtrek volgt niet de normale groeicurve; Verminderde interesse in andere mensen of kinderen, met de neiging zich te isoleren.

Tweede fase, treedt op vanaf de leeftijd van 3 en kan weken of maanden duren:

Het kind huilt veel, zelfs zonder duidelijke reden; Het kind blijft altijd geïrriteerd; Repetitieve bewegingen verschijnen met de handen; Ademhalingsveranderingen verschijnen, met ademhaling gedurende de dag gestopt, moment van verhoogde ademhalingssnelheid; Convulsieve crises en aanvallen van epilepsie tijdens gedurende de dag; slaapstoornissen komen vaak voor; het kind dat al heeft gesproken, kan helemaal stoppen met praten.

Derde fase, die ongeveer 2 en 10 jaar geleden plaatsvond:

Er kan enige verbetering zijn in de symptomen die tot nu toe zijn gepresenteerd en het kind kan weer interesse tonen in anderen; De moeilijkheid bij het bewegen van de romp is duidelijk, er is moeite met opstaan; Spasticiteit kan aanwezig zijn; Er is een scoliose die verslechtert de functie van de long; tandenknarsen tijdens de slaap komt vaak voor; voeding kan normaal zijn en het gewicht van het kind neigt ook normaal te zijn, met een lichte toename van het gewicht; het kind kan adem verliezen, lucht inslikken en te veel speeksel hebben.

Vierde fase, die zich rond de leeftijd van 10 jaar geleden voordoet:

Verlies van beweging beetje bij beetje en verergering van scoliose; Geestesgebrek wordt ernstig; Kinderen die konden lopen, verliezen dit vermogen en hebben een rolstoel nodig.

Kinderen die kunnen leren lopen, hebben nog steeds moeite met bewegen en lopen over het algemeen op hun tenen of zetten de eerste stappen achteruit. Bovendien kunnen ze mogelijk nergens terechtkomen en lijkt hun wandeling doelloos te zijn omdat ze niet loopt om een andere persoon te ontmoeten of om bijvoorbeeld speelgoed op te halen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

?????? De diagnose wordt gesteld door de neuropediater die elk kind in detail zal analyseren, volgens de gepresenteerde tekens. Voor de diagnose moeten ten minste de volgende kenmerken in acht worden genomen:

Blijkbaar normale ontwikkeling tot 5 maanden oud; Normale hoofdgrootte bij de geboorte, maar niet na de ideale meting na 5 maanden leven; Verlies van het vermogen om handen normaal rond de 24 en 30 maanden te bewegen, waardoor ongecontroleerde bewegingen zoals draaien of je handen naar je mond brengen; het kind stopt met interactie met andere mensen aan het begin van deze symptomen; gebrek aan coördinatie van rompbewegingen en ongecoördineerd lopen; het kind spreekt niet, kan zich niet uiten wanneer hij dat wenst iets en begrijpt het niet als we met haar praten; ernstige ontwikkelingsachterstand, met zitten, kruipen, praten en veel later lopen dan verwacht.

Een andere betrouwbaardere manier om te weten of dit syndroom echt is, is door een genetische test te doen, omdat ongeveer 80% van de kinderen met het klassieke Rett-syndroom mutaties in het MECP2-gen hebben. Dit onderzoek kan niet door SUS worden gedaan, maar het kan niet worden geweigerd door particuliere gezondheidsplannen, en als dit gebeurt, moet u een rechtszaak aanspannen.

Levensverwachting

Kinderen met de diagnose Rett-syndroom kunnen lang leven, ouder dan 35 jaar, maar kunnen tijdens het slapen plotseling overlijden terwijl ze nog baby's zijn. Sommige situaties die de voorkeur geven aan ernstige complicaties die fataal kunnen zijn, zijn onder meer de aanwezigheid van infecties, aandoeningen van de luchtwegen die zich ontwikkelen als gevolg van scoliose en slechte longuitbreiding.

Het kind kan naar school gaan en bepaalde dingen leren, maar idealiter moet het worden geïntegreerd in speciaal onderwijs, waar zijn aanwezigheid niet veel aandacht zal trekken, wat de interactie met anderen zou kunnen schaden.

Wat veroorzaakt het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een genetische ziekte en meestal zijn de getroffen kinderen de enige in het gezin, tenzij ze een tweelingbroer hebben, die waarschijnlijk dezelfde ziekte zal hebben. Deze ziekte is niet geassocieerd met enige actie die is ondernomen door ouders en daarom hoeven ouders zich niet schuldig te voelen.

Behandeling voor Rett-syndroom

De behandeling moet worden uitgevoerd door de kinderarts tot het kind 18 jaar oud is en moet daarna worden gevolgd door een huisarts of neuroloog.

Overleg moet om de 6 maanden plaatsvinden en daarin kunnen vitale functies, lengte, gewicht, juiste medicatie, beoordeling van de ontwikkeling van het kind, huidveranderingen zoals de aanwezigheid van decubituswonden, de doorligwonden die geïnfecteerd kunnen worden, worden waargenomen, toenemen het risico van overlijden. Andere aspecten die belangrijk kunnen zijn, zijn de evaluatie van ontwikkeling en de luchtwegen en de bloedsomloop.

Fysiotherapie moet worden uitgevoerd gedurende het hele leven van de persoon met het Rett-syndroom en zijn nuttig voor het verbeteren van de toon, houding, ademhaling en technieken zoals Bobath kunnen worden gebruikt om de ontwikkeling van het kind te ondersteunen.

Psychomotorische stimulatiesessies kunnen ongeveer 3 keer per week worden gehouden en kunnen bijvoorbeeld helpen bij motorische ontwikkeling, de ernst van scoliose, droolcontrole en sociale interactie verminderen. De therapeut kan enkele oefeningen aangeven die thuis door de ouders kunnen worden uitgevoerd, zodat de neurologische en motorische stimulus dagelijks wordt uitgevoerd.

Een persoon met het Rett-syndroom thuis hebben is een vermoeiende en moeilijke taak. Ouders kunnen zeer emotioneel uitgeput raken en daarom kunnen ze worden geadviseerd om te worden gevolgd door psychologen die kunnen helpen om met hun emoties om te gaan.