Behandeling voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom, een zeldzame aangeboren ziekte die overgroei van sommige delen van het lichaam of organen veroorzaakt, varieert afhankelijk van de veranderingen die door de ziekte worden veroorzaakt en daarom wordt de behandeling meestal geleid door een team van verschillende gezondheidswerkers, waaronder bijvoorbeeld de kinderarts, de cardioloog, de tandarts en verschillende chirurgen.
Dus, afhankelijk van de symptomen en misvormingen veroorzaakt door het Beckwith-Wiedemann-syndroom, zijn de belangrijkste soorten behandelingen:
- Verlaagde bloedsuikerspiegel: injecties van serum met glucose worden rechtstreeks in de ader aangebracht en om te voorkomen dat het gebrek aan suiker ernstige neurologische veranderingen veroorzaakt; Navelstreng- of liesbreuken: behandeling is meestal niet nodig, omdat de meeste hernia's in het eerste levensjaar verdwijnen, maar als de hernia in omvang blijft toenemen of niet verdwijnt tot de leeftijd van 3 jaar, kan een operatie noodzakelijk zijn.; Zeer grote tong: chirurgie kan worden gebruikt om de grootte van de tong te corrigeren, maar dit moet alleen worden gedaan na de leeftijd van 2 jaar. Tot die leeftijd kun je een aantal siliconen tepels gebruiken om je baby te helpen gemakkelijker te eten; Cardiale of gastro-intestinale problemen: geneesmiddelen worden gebruikt om elk type probleem te behandelen en moeten gedurende het hele leven worden ingenomen. In de meest ernstige gevallen kan de arts aanbevelen om een operatie uit te voeren om bijvoorbeeld ernstige veranderingen in het hart te herstellen.
Bovendien hebben baby's geboren met het Beckwith-Wiedemann-syndroom meer kans op kanker, dus als tumorgroei wordt geïdentificeerd, kan het ook nodig zijn om een operatie te ondergaan om tumorcellen of andere behandelingen zoals chemotherapie of bestralingstherapie te verwijderen..
Na de behandeling ontwikkelen de meeste baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zich echter op een volledig normale manier, zonder problemen op volwassen leeftijd.
Diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan alleen worden gesteld door de misvormingen na de geboorte te observeren of door diagnostische tests, zoals bijvoorbeeld abdominale echografie.
Om de diagnose te bevestigen, kan de arts bovendien een bloedtest bestellen om een genetische test uit te voeren en te beoordelen of er veranderingen zijn in chromosoom 11, omdat dit het genetische probleem is dat aan de oorsprong van het syndroom ligt.
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan van ouders op kinderen overgaan, dus als een ouder de ziekte als baby heeft gehad, wordt genetische counseling aanbevolen voordat hij zwanger wordt.
