- Belangrijkste symptomen
- Niercystinose
- Cystinose in de ogen
- Wat veroorzaakt cystinose
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollige cystine ophoopt, een aminozuur dat, wanneer het in de cellen teveel is, kristallen produceert die de juiste werking van de cellen verhinderen en daarom kan deze ziekte verschillende organen van het lichaam aantasten, onderverdeeld in 3 hoofdtypen:
- Nefropathische cystinose: treft vooral de nieren en ontstaat in de baby, maar kan evolueren naar andere delen van het lichaam zoals de ogen; Gemiddelde cystinose: het is vergelijkbaar met nefropathische cystinose, maar begint zich in de adolescentie te ontwikkelen; Oculaire cystinose: het is het minst ernstige type dat alleen de ogen aantast.
Dit is een genetische ziekte die als baby rond de leeftijd van 6 maanden in een urine- en bloedtest kan worden ontdekt. Ouders en kinderartsen kunnen de ziekte vermoeden als de baby altijd erg dorst heeft, veel urineert en braakt en niet goed aankomt, waarbij het Fanconi-syndroom wordt vermoed.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van cystinose variëren afhankelijk van het aangetaste orgaan en kunnen zijn:
Niercystinose
- Verhoogde dorst; Verhoogde aandrang om te plassen; Gemakkelijke vermoeidheid; Verhoogde bloeddruk.
Cystinose in de ogen
- Oogpijn; Gevoeligheid voor licht; Moeilijkheden met zien, die zich kunnen ontwikkelen tot blindheid.
Daarnaast kunnen er ook andere symptomen zijn, zoals slikproblemen, ontwikkelingsachterstand, veel braken, constipatie of complicaties zoals diabetes en veranderingen in de schildklierfunctie, bijvoorbeeld.
Wat veroorzaakt cystinose
Cystinose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNS-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat bekend staat als cystinosine. Dit eiwit verwijdert meestal cystine uit de cellen en voorkomt dat het zich binnen ophoopt.
Wanneer deze opbouw optreedt, worden gezonde cellen beschadigd en functioneren ze niet normaal, waardoor het hele orgaan in de loop van de tijd beschadigd raakt.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling wordt meestal gedaan vanaf het moment dat de ziekte wordt gediagnosticeerd, te beginnen met het gebruik van medicijnen, zoals cysteamine, die het lichaam helpen om een deel van het overtollige cystine te elimineren. Het is echter niet mogelijk om de progressie van de ziekte volledig te voorkomen en daarom is het vaak noodzakelijk om een niertransplantatie te ondergaan, wanneer de ziekte het orgaan al op een zeer ernstige manier heeft aangetast.
Wanneer de ziekte echter in andere organen aanwezig is, geneest de transplantatie de ziekte niet en daarom kan het nodig zijn om het medicijn te blijven gebruiken.
Bovendien hebben sommige symptomen en complicaties een specifieke behandeling nodig, zoals diabetes of schildklieraandoeningen, om de levenskwaliteit van kinderen te verbeteren.
