- Belangrijkste veranderingen in verband met Achondroplasie
- Oorzaken van achondroplasie
- Diagnose van achondroplasie
- Achondroplasie Behandeling
- Fysiotherapie voor achondroplasie
Achondroplasie is een soort dwerggroei, die wordt veroorzaakt door een genetische verandering en ervoor zorgt dat het individu een lagere gestalte heeft dan normaal, vergezeld door onevenredig grote ledematen en romp, met gebogen benen. Bovendien hebben volwassenen met deze genetische aandoening ook kleine, grote handen met korte vingers, grotere hoofdgrootte, zeer specifieke gelaatstrekken met een prominent voorhoofd en een afgeplat gebied tussen de ogen en moeite om de armen goed te bereiken.
Achondroplasie is het resultaat van onvoldoende groei van lange botten en is het type dwerggroei dat de kleinste mensen ter wereld creëert en volwassenen kan leiden tot een hoogte van 60 centimeter.
Belangrijkste veranderingen in verband met Achondroplasie
De belangrijkste veranderingen en problemen waarmee personen met Achondroplasie worden geconfronteerd, zijn:
- Fysieke beperkingen in verband met botafwijkingen en hoogte, omdat openbare plaatsen vaak niet worden aangepast en de toegankelijkheid beperkt is; Ademhalingsproblemen zoals slaapapneu en luchtwegobstructie; Hydrocephalus, omdat de schedel smaller is, wat leidt tot abnormale vochtophoping in de schedel, wat zwelling en verhoogde druk veroorzaakt; Obesitas die kan leiden tot gewrichtsproblemen en de kans op hartproblemen vergroot; Tanden probleem omdat de tandboog kleiner is dan normaal, er is ook een verkeerde uitlijning en overlapping van de tanden; Ontevredenheid en sociale problemen kunnen mensen met deze ziekte treffen, omdat ze zich misschien niet tevreden voelen met hun uiterlijk, wat leidt tot een vals gevoel van minderwaardigheid en sociaal probleem.
Ondanks dat het verschillende fysieke problemen en beperkingen veroorzaakt, is Achondroplasie een genetische verandering die de intelligentie niet beïnvloedt.
Oorzaken van achondroplasie
Achondroplasie wordt veroorzaakt door mutaties in een gen gerelateerd aan botgroei, wat leidt tot de abnormale ontwikkeling ervan. Deze verandering kan op zichzelf staan in het gezin, of kan worden doorgegeven van ouders op kinderen in de vorm van genetische erfenis. Daarom heeft een vader of moeder met achondroplasie ongeveer 50% kans op een kind met dezelfde aandoening.
Diagnose van achondroplasie
Achondroplasie kan worden gediagnosticeerd wanneer de vrouw zwanger is, al in de 6e maand van de zwangerschap, via prenatale echografie of echografie, omdat de omvang en verkorting van de botten afnemen. of door middel van routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby.
Er kunnen echter gevallen zijn waarbij de ziekte pas later wordt gediagnosticeerd nadat de baby is geboren, door middel van routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby, omdat dit probleem onopgemerkt kan blijven door ouders en kinderartsen, omdat pasgeborenen normaal hun ledematen hebben kort ten opzichte van de kofferbak.
Wanneer bovendien echografie of röntgenfoto's van de ledematen van de baby niet voldoende zijn om de diagnose van de ziekte te bevestigen, is het mogelijk om een genetische test uit te voeren, die identificeert of er een verandering in het gen is die dit type dwerggroei veroorzaakt.
Achondroplasie Behandeling
Er is geen behandeling om achondroplasie te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren en spieren te versterken, regelmatige lichamelijke activiteit en follow-up voor sociale integratie kunnen door de orthopedist worden aangegeven om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en de follow-up moet hun hele leven lang duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.
Bovendien kunnen vrouwen met achondroplasie die van plan zijn zwanger te worden, een hoger risico op complicaties hebben tijdens de zwangerschap, omdat er minder ruimte in de buik is voor de baby, wat de kans vergroot dat de baby te vroeg wordt geboren.
Fysiotherapie voor achondroplasie
De functie van fysiotherapie bij achondroplasie is niet om de ziekte te genezen, maar eerder om de kwaliteit van leven van het individu te verbeteren en het helpt hypotonie te behandelen, de psychomotorische ontwikkeling te stimuleren, de pijn en het ongemak veroorzaakt door de karakteristieke misvormingen van de ziekte te verminderen en te helpen individu om hun dagelijkse activiteiten correct te doen, zonder de hulp van anderen.
Fysiotherapiesessies kunnen dagelijks of minstens twee keer per week worden gehouden, zolang als nodig is om de kwaliteit van leven te verbeteren en deze kunnen individueel of in groepen worden uitgevoerd.
In fysiotherapiesessies moet de fysiotherapeut middelen gebruiken om pijn te verminderen, beweging te vergemakkelijken, houding te corrigeren, spieren te versterken, de hersenen te stimuleren en oefeningen te maken die voldoen aan de behoeften van het individu.
