- Symptomen van nemaline myopathie
- Tekenen van verbetering in nemaline myopathie
- Tekenen van verslechtering van nemaline myopathie
De behandeling van nemalinemyopathie moet worden geleid door een kinderarts, in het geval van de baby en het kind, of door een orthopedist, in het geval van de volwassene, die wordt gedaan om de ziekte niet te genezen, maar om de symptomen te verlichten en te behandelen, de kwaliteit te verbeteren van het leven.
Gewoonlijk wordt de behandeling gestart met fysiotherapiesessies om de verzwakte spieren te versterken door specifieke oefeningen uit te voeren die door een fysiotherapeut zijn aangepast.
Bovendien, en afhankelijk van de symptomen die kunnen optreden, kan behandeling ook worden gedaan met:
- Gebruik van CPAP: het is een apparaat met een masker dat in matige en ernstige gevallen wordt gebruikt om de ademhaling te vergemakkelijken, vooral tijdens de slaap. Meer informatie op: CPAP; Gebruik van een rolstoel: het is noodzakelijk in gevallen van nemalinemyopathie die problemen met lopen veroorzaakt door zwakte van de beenspieren; Plaatsing van een gastrostomieslang: bestaat uit een kleine buis die rechtstreeks in de maag wordt ingebracht en waarmee in de ernstigste gevallen kan worden gevoed; Inslikken van antibiotica: ze worden in sommige gevallen gebruikt om luchtweginfecties te behandelen, zoals longontsteking, vaak vanwege ademhalingsproblemen veroorzaakt door myopathie.
In de ernstigste gevallen kan het nodig zijn om in het ziekenhuis te blijven om de juiste behandeling te geven en ernstige complicaties, zoals ademstilstand, te voorkomen die het leven van de patiënt in gevaar kunnen brengen.
Symptomen van nemaline myopathie
De belangrijkste symptomen van nemaline myopathie zijn onder meer:
- Spierzwakte, vooral in de armen en benen; moeite met ademhalen of slikken; vertragingen in ontwikkeling; moeite met lopen.
Naast deze symptomen is het ook gebruikelijk dat sommige functies verschijnen, zoals een dun gezicht, smal lichaam, open monduiterlijk, holle voet, diepe borst en de ontwikkeling van scoliose of osteoporose.
Symptomen verschijnen meestal kort na de geboorte omdat het een genetische ziekte is, maar in sommige gevallen kunnen de eerste symptomen zich pas in de vroege volwassenheid ontwikkelen.
De diagnose van nemalitische myopathie wordt gesteld met spierbiopsie wanneer er symptomen zijn van een vermoedelijke ziekte, vooral wanneer vertragingen in de ontwikkeling en constante spierzwakte optreden.
Tekenen van verbetering in nemaline myopathie
Er zijn geen tekenen van verbetering in nemaline myopathie, omdat de ziekte niet verbetert. Symptomen kunnen echter worden gecorrigeerd met behandeling, waardoor een betere kwaliteit van leven mogelijk wordt.
Tekenen van verslechtering van nemaline myopathie
De tekenen van verslechtering van nemalinemyopathie zijn gerelateerd aan complicaties, zoals infecties en ademhalingsstilstand, en omvatten daarom koorts boven 38 ° C, verhoogde ademhalingsproblemen, oppervlakkige ademhaling, blauwachtige vingers en gezicht.
