Erfelijk angio-oedeem is een genetische ziekte die symptomen veroorzaakt zoals zwelling door het hele lichaam, vooral in het gezicht, handen, voeten en geslachtsorganen, en terugkerende buikpijn, met misselijkheid en braken. In sommige gevallen kan de zwelling ook van invloed zijn op organen zoals de alvleesklier, maag en hersenen.
Over het algemeen verschijnen deze symptomen vóór de leeftijd van 6 jaar en zwellingaanvallen duren ongeveer 1 tot 2 dagen, terwijl buikpijn tot 5 dagen duurt. Bovendien kan de ziekte langdurig blijven zonder problemen of ongemak voor de patiënt te veroorzaken, totdat zich nieuwe crises voordoen.
Erfelijk angio-oedeem is een zeldzame ziekte, die zelfs kan voorkomen als er geen familiegeschiedenis van dit probleem bestaat. Het is ingedeeld in 3 angiedema type 1, type 2 en type 3, volgens het eiwit dat in het lichaam wordt aangetast.
Diagnose
De diagnose van de ziekte wordt gesteld op basis van de symptomen en een bloedtest die het C4-eiwit in het lichaam meet, dat zich in een laag niveau bevindt in geval van erfelijk angio-oedeem.
Bovendien kan de arts ook de kwantitatieve en kwalitatieve dosering van C1-INH bestellen, en het kan nodig zijn om de tests te herhalen tijdens een crisis van de ziekte.
Behandeling
De behandeling van erfelijk angio-oedeem wordt gedaan op basis van de ernst en frequentie van symptomen en op hormonen gebaseerde medicijnen, zoals danazol, stanazolol en oxandrolon, of antifibrinolytische remedies, zoals epsilon-aminocapronzuur en tranexaminezuur, kunnen worden gebruikt. nieuwe crises voorkomen.
Tijdens crises kan de arts de dosis medicatie verhogen en ook het gebruik van medicijnen aanbevelen om buikpijn en misselijkheid te bestrijden.
Als de crisis echter zwelling in de keel veroorzaakt, moet de patiënt onmiddellijk naar de eerste hulp worden gebracht, omdat de zwelling de luchtwegen kan blokkeren en ademhaling kan voorkomen, wat kan leiden tot de dood.
Complicaties
De belangrijkste complicatie van erfelijk angio-oedeem is zwelling in de keel, wat kan leiden tot overlijden door verstikking. Bovendien, wanneer zwelling optreedt in de alvleesklier en in de, kan de ziekte ook de goede werking van deze organen aantasten.
Sommige complicaties kunnen ook optreden als gevolg van de bijwerkingen van de medicijnen die worden gebruikt om de ziekte te bestrijden, en problemen zoals:
- Gewichtstoename; Hoofdpijn; Stemmingswisselingen; Verhoogde acne; Hypertensie; Hoog cholesterol; Menstruele veranderingen; Bloed in de urine; Leverproblemen.
Tijdens de behandeling moeten patiënten elke 6 maanden een bloedtest ondergaan om hun leverfunctie te controleren, en kinderen moeten elke 2 tot 3 maanden een test ondergaan, inclusief elke 6 maanden een echografie van de buik.
Wat te doen tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap moeten patiënten met erfelijk angiedema stoppen met het gebruik van medicijnen, bij voorkeur voordat ze zwanger worden, omdat ze misvormingen in de foetus kunnen veroorzaken. Als er zich crises voordoen, moet de behandeling worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de arts.
Tijdens normale bevallingen is het begin van aanvallen zeldzaam, maar wanneer ze dat doen, zijn ze meestal zeldzaam. In het geval van een keizersnede wordt alleen het gebruik van lokale anesthesie aanbevolen, waarbij algemene anesthesie wordt vermeden.
Zie ook om zwelling te verlichten:
