Hoe weet u of uw baby cystische fibrose heeft?

Een van de manieren om te vermoeden dat het kind cystische fibrose heeft, is om te observeren of zijn zweet meer zout is dan normaal, maar de diagnose van deze ziekte wordt gesteld via de hielpriktest, die moet worden uitgevoerd in de eerste levensmaand. In geval van een positief resultaat, wordt de diagnose bevestigd door de zweettest.

Cystische fibrose is een erfelijke ziekte zonder genezing, waarbij sommige klieren abnormale secreties produceren die vooral de spijsvertering en de luchtwegen beïnvloeden. De behandeling omvat medicatie, dieet, fysiotherapie en, in sommige gevallen, chirurgie. De levensverwachting van patiënten neemt toe als gevolg van vooruitgang in de behandeling en de hogere therapietrouw, waarbij de gemiddelde persoon de leeftijd van 40 jaar bereikt.

Symptomen van cystische fibrose

Het eerste teken van cystische fibrose is wanneer de baby niet in staat is om meconium, de eerste ontlasting van de pasgeborene, op de eerste of tweede levensdag te elimineren. Soms lost de medicamenteuze behandeling deze ontlasting niet op en moeten ze door een operatie worden verwijderd. Andere symptomen van deze ziekte zijn:

Zout zweet; Aanhoudende chronische hoest, voedsel en slaap verstoren; Dik slijm; Herhaalde bronchiolitis, wat de constante ontsteking van de bronchiën is; Herhaalde luchtweginfecties, zoals longontsteking; Moeilijkheden met ademhalen; Vermoeidheid; Chronische diarree of gevangenis ernstige buik; verlies van eetlust; gassen; vette, lichtgekleurde ontlasting; moeilijk aankomen en groeiachterstand.

Deze symptomen beginnen zich in de eerste weken van het leven te manifesteren en het kind moet de juiste behandeling krijgen om een verslechtering van de aandoening te voorkomen. Het kan echter voorkomen dat cystische fibrose mild is en dat symptomen alleen in de adolescentie of volwassenheid optreden.

Gebrek aan eetlust

Constant hoesten

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystische fibrose wordt gesteld via de hielpriktest, die verplicht is voor pasgeborenen, en om een betrouwbaar resultaat te krijgen, is het belangrijk dat de baby wordt getest vóór 30 dagen leven. In geval van positieve resultaten, wordt de zweettest vervolgens uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. In deze test wordt een beetje zweet van de baby verzameld en geëvalueerd, omdat sommige veranderingen in zweet wijzen op de aanwezigheid van taaislijmziekte.

Zelfs met het positieve resultaat van de 2 tests, wordt de zweettest meestal herhaald om zeker te zijn van de definitieve diagnose, naast dat het belangrijk is om de symptomen van de baby te observeren. Oudere kinderen met symptomen van taaislijmziekte moeten een zweetproef ondergaan om de diagnose te bevestigen.

Bovendien is het belangrijk om een genetisch onderzoek uit te voeren om te controleren welke mutatie gerelateerd aan cystische fibrose de baby heeft, omdat de ziekte, afhankelijk van de mutatie, een mildere of ernstiger progressie kan hebben, wat op de beste behandelingsstrategie kan wijzen die zou moeten zijn vastgesteld door de kinderarts.

Bekijk welke andere problemen in deze test kunnen worden geïdentificeerd op: Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest.

Behandeling van cystische fibrose

De behandeling voor cystische fibrose moet beginnen zodra de diagnose is gesteld, zelfs als er geen symptomen zijn, omdat de doelstellingen zijn om longinfecties uit te stellen en ondervoeding en groeiachterstand te voorkomen. Verschillende remedies worden gebruikt bij de behandeling, zoals:

Antibiotica: voorkom en behandel infecties door bacteriën; Ontstekingsremmers; Bronchusverwijders: vergemakkelijk de ademhaling; Mucolytica: help slijm verdunnen; Spijsverteringsenzymen: help voedsel te verteren Supplement van vitamine A, E, K en D.

Bij de behandeling zijn verschillende professionals betrokken, omdat naast het gebruik van medicijnen, respiratoire fysiotherapie, voedings- en psychologische monitoring, zuurstoftherapie om de ademhaling te verbeteren en in sommige gevallen ook een operatie om de longfunctie of longtransplantatie te verbeteren vereist zijn. Bekijk hoe voedsel kan helpen deze ziekte te behandelen in: voedsel voor cystische fibrose.

In Brazilië zijn er verschillende verenigingen voor ouders die kinderen met cystische fibrose hebben, die informatie over de ziekte brengen en hoe ze er beter mee kunnen leven. De steun en kennis van het gezin is essentieel voor een beter behandelresultaat.

Complicaties van cystische fibrose

Cystische fibrose veroorzaakt complicaties in verschillende organen van het lichaam, wat kan leiden tot:

Chronische bronchitis, die over het algemeen moeilijk te beheersen is; Pancreasinsufficiëntie, wat kan leiden tot malabsorptie van het gegeten voedsel en ondervoeding; Diabetes; Leverziekten zoals ontsteking en cirrose; Steriliteit; Distaal darmobstructiesyndroom (DIOS), waar het voorkomt een verstopping van de darm, waardoor krampen, pijn en zwelling in de buik worden veroorzaakt; stenen in de galblaas; botziekte, wat leidt tot een groter gemak van botbreuken; ondervoeding.

Sommige complicaties van cystische fibrose zijn moeilijk te beheersen, maar vroege behandeling is de beste manier om de kwaliteit van leven te verbeteren en de goede groei van het kind te bevorderen. Ondanks veel problemen kunnen mensen met taaislijmziekte meestal naar school en naar hun werk.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met cystische fibrose varieert van persoon tot persoon volgens de mutatie, geslacht, therapietrouw, ernst van de ziekte, leeftijd bij diagnose en klinische respiratoire, spijsverterings- en pancreasverschijnselen. De prognose is meestal slechter voor mensen die niet correct worden behandeld, een late diagnose hebben of pancreasinsufficiëntie hebben.

Bij mensen die vroeg gediagnosticeerd zijn, bij voorkeur direct na de geboorte, is het mogelijk dat de persoon de leeftijd van 40 jaar bereikt, maar hiervoor is het noodzakelijk om de behandeling op de juiste manier uit te voeren. Ontdek hoe de behandeling voor cystische fibrose moet worden uitgevoerd.

Momenteel bereikt ongeveer 75% van de mensen die de behandeling van cystische fibrose volgen, zoals aanbevolen, het einde van de adolescentie en bereikt ongeveer 50% het derde decennium van het leven, wat slechts 10% daarvoor was.

Zelfs als de behandeling correct wordt uitgevoerd, is het helaas moeilijk voor de persoon met de diagnose cystische fibrose om bijvoorbeeld 70 jaar te worden. Dit komt omdat zelfs met de juiste behandeling er een progressieve betrokkenheid van de organen is, waardoor ze breekbaar, zwak zijn en hun functie door de jaren heen verliezen, wat in de meeste gevallen resulteert in ademhalingsfalen.

Bovendien komen infecties door micro-organismen zeer vaak voor bij mensen met cystische fibrose en een constante behandeling met antimicrobiële stoffen kan ervoor zorgen dat de bacteriën resistent worden, wat de klinische toestand van de patiënt verder kan compliceren.