Porphyria komt overeen met een groep genetische en zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de ophoping van stoffen die porfyrine produceren, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de bloedbaan, essentieel voor de vorming van heem en bijgevolg hemoglobine. Deze ziekte treft vooral het zenuwstelsel, de huid en andere organen.
Porphyria wordt meestal geërfd, dat wil zeggen, geërfd van ouders, maar in sommige gevallen kan de persoon de mutatie hebben maar de ziekte niet ontwikkelen, het wordt latente porphyria genoemd. Sommige omgevingsfactoren kunnen dus het optreden van symptomen stimuleren, zoals blootstelling aan de zon, leverproblemen, alcoholgebruik, roken, emotionele stress en overtollig ijzer in het lichaam.
Hoewel er geen remedie is voor porfyrie, helpt de behandeling om de symptomen te verlichten en opflakkeringen te voorkomen, en de aanbeveling van de arts is belangrijk.
Porphyria symptomen
Porphyria kan worden geclassificeerd volgens klinische manifestaties in acuut en chronisch. Acute porfyrie omvat de vormen van de ziekte die symptomen in het zenuwstelsel veroorzaken en die snel verschijnen, die 1 tot 2 weken kunnen duren en geleidelijk verbeteren. In het geval van chronische porfyrie zijn de symptomen niet langer gerelateerd aan de huid en kunnen ze beginnen tijdens de kindertijd of adolescentie en kunnen ze meerdere jaren duren.
De belangrijkste symptomen zijn:
-
Acute porfyrie
- Ernstige pijn en zwelling in de buik; Pijn in de borst, benen of rug; Constipatie of diarree; Braken; Slapeloosheid, angst en agitatie; Hartkloppingen en hoge bloeddruk; Geestelijke veranderingen zoals verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia; Ademhalingsproblemen; Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming; rode of bruine urine.
Chronische of cutane porfyrie:
- Gevoeligheid voor de zon en kunstlicht, veroorzaakt soms pijn en branderigheid in de huid; Roodheid, zwelling, pijn en jeuk in de huid; Blaren op de huid die weken duren om te genezen; Breekbare huid; Rode of bruine urine.
De diagnose van porfyrie wordt gesteld door middel van klinische onderzoeken, waarbij de arts de door de persoon gepresenteerde en beschreven symptomen observeert, en laboratoriumtests, zoals bloed-, ontlasting- en urinetests. Omdat het een genetische ziekte is, kan bovendien een genetische test worden aanbevolen om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor porfyrie.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling varieert afhankelijk van het type porfyrie van de persoon. In het geval van acute porfyrie, bijvoorbeeld, wordt de behandeling in het ziekenhuis gedaan met behulp van medicatie om de symptomen te verlichten, evenals toediening van serum rechtstreeks in de ader van de patiënt om uitdroging en injecties van hemine te voorkomen om de productie te beperken porfyrine.
In het geval van cutane porfyrie wordt het aanbevolen om blootstelling aan de zon te vermijden en medicijnen te gebruiken, zoals bètacaroteen, vitamine D-supplementen en remedies om malaria te behandelen, zoals Hydroxychloroquine, dat helpt om overtollig porfyrine te absorberen. Bovendien kan in dit geval bloed worden geëxtraheerd om de hoeveelheid circulerend ijzer en bijgevolg de hoeveelheid porfyrine te verminderen.
