- Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
- Diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
De behandeling voor gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, een genetische ziekte die geen ophoping van vet onder de huid toelaat die leidt tot ophoping in organen of spieren, heeft tot doel de symptomen te verminderen en varieert daarom in elk geval. Meestal gebeurt dit echter met:
- Dieet rijk aan koolhydraten, zoals brood, rijst of aardappelen: helpt bij het handhaven van energieniveaus in het lichaam die worden verminderd door gebrek aan vet, waardoor normale groei en ontwikkeling mogelijk zijn; Vetarm voedsel: helpt de ophoping van vet in spieren en organen zoals de lever of alvleesklier te voorkomen. Dit moet je vermijden: voedingsmiddelen met een hoog vetgehalte. Leptinevervangende therapie: geneesmiddelen, zoals Myalept, worden gebruikt om het door vetcellen geproduceerde hormoon te vervangen, wat helpt bij het voorkomen van diabetes of hoge triglycerideniveaus.
Bovendien kan de behandeling ook het gebruik van geneesmiddelen voor diabetes of leverproblemen omvatten, als deze complicaties zich al hebben ontwikkeld.
In de meest ernstige gevallen, waarin gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie complexe leverschade of veranderingen in het gezicht veroorzaakt, kan een operatie worden gebruikt om de esthetiek van het gezicht te corrigeren, de leverlaesies te verwijderen of, in meer gevorderde gevallen, een transplantatie te ondergaan. van de lever.
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, ook bekend als Berardinelli-seip-syndroom, verschijnen meestal tijdens de kindertijd en worden gekenmerkt door een gebrek aan lichaamsvet dat een zeer gespierd uiterlijk geeft met uitstekende aderen. Bovendien kan het kind ook een zeer snelle groei vertonen, wat leidt tot de ontwikkeling van handen, voeten of kaken die te groot zijn voor hun leeftijd.
Als congenitale lipodystrofie in de loop der jaren niet voldoende wordt behandeld, kan dit de ophoping van vet in spieren of organen veroorzaken, wat kan leiden tot gevolgen zoals:
- Zeer grote en ontwikkelde spieren; Ernstige leverschade; Type 2 diabetes; Verdikking van de hartspier; Verhoogde triglyceridenwaarden in het bloed; Verhoogde miltgrootte.
Naast deze complicaties kan gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie ook de ontwikkeling van acanthosis nigricans veroorzaken, een huidprobleem dat leidt tot de ontwikkeling van donkere, dikke plekken op de huid, vooral in de nek, oksel en liesstreek. Meer informatie op: Hoe acanthosis nigricans te behandelen.
Diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
De diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt meestal gesteld door een huisarts of endocrinoloog, door de symptomen te observeren of de geschiedenis van de patiënt te beoordelen, vooral als de patiënt erg dun is maar problemen heeft zoals diabetes, verhoogde triglyceriden, leverschade of acanthosis nigricans, bijvoorbeeld.
Bovendien kan de arts ook een aantal diagnostische tests bestellen, zoals bloedtests of MRI's, om bijvoorbeeld bloedlipideniveaus of de vernietiging van vetcellen in het lichaam te beoordelen. In meer zeldzame gevallen kan ook een genetische test worden uitgevoerd om te bepalen of er een mutatie in de specifieke genen is die algemene congenitale lipodystrofie veroorzaakt.
Als de diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt bevestigd, moet genetische counseling worden gegeven voordat u zwanger wordt, bijvoorbeeld omdat er een risico bestaat dat de ziekte op de kinderen wordt overgedragen.
