De behandeling van osteopetrose, een aangeboren ziekte die de ontwikkeling van zeer dichte en broze botten veroorzaakt, moet worden geleid door een team van verschillende gezondheidswerkers, zoals een kinderarts, een orthopedist, een hematoloog, een endocrinoloog en een fysiotherapeut. bijvoorbeeld.
Over het algemeen varieert de behandeling van osteopetrose afhankelijk van het type ziekte, en in het geval van kinderen met kwaadaardige osteopetrose bij kinderen is de meest effectieve behandeling beenmergtransplantatie.
Meer informatie op: Beenmergtransplantatie.
Andere behandelingen die bij kinderen en volwassenen kunnen worden gebruikt, zijn onder meer:
- Injecties met Interferon gamma-1b, een geneesmiddel dat de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen; Inslikken van Calcitriol, een actieve vorm van vitamine D die helpt botcellen te stimuleren om zich normaal te ontwikkelen en de botdichtheid te verminderen; Inslikken van prednison, een hormoon vergelijkbaar met cortison dat de productie van afweercellen in het lichaam, die in de botten worden geproduceerd, kan verbeteren; Fysiotherapiesessies, omdat ze de fysieke capaciteit van de patiënt verbeteren, botbreuken helpen voorkomen en de onafhankelijkheid bij sommige dagelijkse activiteiten verbeteren.
De arts kan u ook adviseren om een voedingsdeskundige te raadplegen om uw dieet aan te passen met voedingsmiddelen die de ontwikkeling van lichaam en botten helpen vergemakkelijken, vooral tijdens de kindertijd.
Daarnaast is het belangrijk om regelmatig een bezoek te brengen aan de oogarts, otolaryngoloog en tandarts om de ontwikkeling en mogelijke verschijning van sommige laesies of misvormingen in de ogen, tanden, neus, oren en keel te beoordelen.
Diagnose van osteopetrose
De diagnose osteopetrose kan worden gesteld door een orthopedist met behulp van een röntgenfoto om de dichtheid van de botten van het lichaam te observeren.
Om het type en de complicaties van osteopetrose te bevestigen, kan de arts echter ook andere diagnostische tests bestellen, zoals computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming om de aanwezigheid van laesies in sommige organen zoals ogen en oren te beoordelen.
Oorzaken van osteopetrose
Osteopetrose wordt veroorzaakt door defecten in een of meer genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en ontwikkeling van osteoclasten, dat zijn de cellen die oud botweefsel verwijderen en vervangen door een nieuw, gezond exemplaar.
Afhankelijk van de oorsprong van de veranderde genen, kan het type osteopetrose variëren:
- Kwaadaardige osteopetrose bij kinderen: het kind heeft de ziekte sinds de geboorte als gevolg van defecten in de genen die zijn geërfd van de vader en moeder; Volwassen osteopetrose: osteopetrose wordt alleen gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid en wordt veroorzaakt door veranderde genen die alleen van de vader of moeder zijn geërfd.
In het geval van volwassen osteopetrose kan de verandering van genen ook worden veroorzaakt door een mutatie, zonder de wijziging van de ouders te moeten erven.
Osteopetrose symptomen
De belangrijkste symptomen van osteopetrose zijn:
- Frequente botbreuken; Wazig zien; Moeilijkheden met horen; Terugkerende infecties van tanden en tandvlees; Afname van bloedcellen in bloedtesten.
Deze symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type osteopetrose van de patiënt, hoe meer symptomen ernstiger zijn bij de kwaadaardige infantiele vorm van osteopetrose.
