Hemoglobine-elektroforese is een diagnostische techniek die tot doel heeft de verschillende soorten hemoglobine te identificeren die in het bloed circuleren. Hemoglobine of Hb is een eiwit aanwezig in rode bloedcellen dat verantwoordelijk is voor binding aan zuurstof, waardoor transport naar weefsels mogelijk wordt. Meer informatie over hemoglobine.
Aan de hand van de identificatie van het type hemoglobine is het mogelijk om te controleren of de persoon een ziekte heeft die verband houdt met hemoglobinesynthese, zoals thalassemie of sikkelcelanemie, bijvoorbeeld. Om de diagnose te bevestigen, zijn echter andere hematologische en biochemische tests nodig.
Waar is het voor
Hemoglobine-elektroforese wordt gevraagd om structurele en functionele veranderingen in verband met hemoglobinesynthese te identificeren. Zo kan het door de arts worden aanbevolen om bijvoorbeeld sikkelcelanemie, hemoglobine C-ziekte te diagnosticeren en thalassemie te differentiëren.
Bovendien kan het worden aangevraagd met het doel om paren die kinderen wilden krijgen genetisch te adviseren, bijvoorbeeld om te worden geïnformeerd als er een kans is dat het kind een soort bloedaandoening heeft die verband houdt met hemoglobinesynthese. Hemoglobine-elektroforese kan ook worden besteld als routineonderzoek voor het monitoren van patiënten die al gediagnosticeerd zijn met verschillende soorten hemoglobine.
In het geval van pasgeboren baby's wordt het hemoglobinetype geïdentificeerd via de hielpriktest, wat bijvoorbeeld belangrijk is voor de diagnose van sikkelcelanemie. Zie welke ziekten worden gedetecteerd door de hielpriktest.
Hoe het is gedaan
Hemoglobine-elektroforese wordt uitgevoerd door het afnemen van een bloedmonster door een professional die is opgeleid in een gespecialiseerd laboratorium, omdat de onjuiste verzameling kan leiden tot hemolyse, dat wil zeggen vernietiging van rode bloedcellen, die het resultaat kunnen verstoren. Begrijp hoe bloed wordt verzameld.
Het verzamelen moet worden gedaan met vasten van de patiënt gedurende ten minste 4 uur en het monster moet worden verzonden voor analyse in het laboratorium, waarin de soorten hemoglobine in de patiënt worden geïdentificeerd. In sommige laboratoria is het niet nodig om voor de inzameling te vasten. Daarom is het belangrijk om het laboratorium en de arts om advies te vragen over het vasten voor het examen.
Het type hemoglobine wordt geïdentificeerd door elektroforese in alkalische pH (ongeveer 8, 0 - 9, 0), een techniek die is gebaseerd op de migratiesnelheid van het molecuul bij blootstelling aan een elektrische stroom, met visualisatie van banden van volgens de grootte en het gewicht van het molecuul. Volgens het verkregen bandpatroon wordt een vergelijking gemaakt met het normale patroon en dus wordt de identificatie van abnormale hemoglobines gemaakt.
Hoe de resultaten te interpreteren
Volgens het gepresenteerde bandpatroon is het mogelijk om het type hemoglobine van de patiënt te identificeren. Hemoglobine A1 (HbA1) heeft een hoger molecuulgewicht, dus veel migratie wordt niet opgemerkt, terwijl HbA2 lichter is en dieper in de gel wordt. Dit bandpatroon wordt geïnterpreteerd in het laboratorium en vrijgegeven in de vorm van een rapport aan de arts en de patiënt, met informatie over het type gevonden hemoglobine.
Foetaal hemoglobine (HbF) is aanwezig in hogere concentraties bij de baby, maar naarmate de ontwikkeling optreedt, nemen de HbF-concentraties af terwijl HbA1 toeneemt. De concentraties van elk type hemoglobine variëren dus afhankelijk van de leeftijd en zijn meestal:
| Hemoglobine type | Normale waarde |
| HbF |
1 tot 7 dagen oud: tot 84%; 8 tot 60 dagen oud: tot 77%; 2 tot 4 maanden oud: tot 40%; 4 tot 6 maanden oud: tot 7, 0% 7 tot 12 maanden oud: tot 3, 5%; 12 tot 18 maanden oud: tot 2, 8%; Volwassene: 0, 0 tot 2, 0% |
| HbA1 | 95% of meer |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Sommige mensen hebben echter structurele of functionele veranderingen die verband houden met hemoglobinesynthese, wat resulteert in abnormale of variant hemoglobines, zoals HbS, HbC, HbH en Barts 'Hb.
Met hemoglobine-elektroforese is het dus mogelijk om de aanwezigheid van abnormale hemoglobines te identificeren en met behulp van een andere diagnostische techniek, HPLC genaamd, is het mogelijk om de concentratie van normale en abnormale hemoglobines te controleren, wat een indicatie kan zijn voor:
| Hemoglobine resultaat | Diagnostische hypothese |
| Aanwezigheid van HbSS | Sikkelcelanemie, die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcel als gevolg van een mutatie in de bètaketen van hemoglobine. Ken de symptomen van sikkelcelanemie. |
| Aanwezigheid van HbAS | Sikkelcelkenmerk, waarbij de persoon het gen draagt dat verantwoordelijk is voor sikkelcelanemie, maar geen symptomen vertoont, het kan dit gen echter doorgeven aan andere generaties: |
| Aanwezigheid van HbC | Indicatief voor hemoglobine C-ziekte, waarbij HbC-kristallen kunnen worden waargenomen in het bloeduitstrijkje, vooral wanneer de patiënt HbCC is, waarbij de persoon hemolytische anemie in verschillende mate heeft. |
| Aanwezigheid van Hb de Barts |
De aanwezigheid van dit type hemoglobine duidt op een ernstige aandoening die bekend staat als hydrops fetalis, wat kan leiden tot de dood van de foetus en bijgevolg een miskraam. Meer informatie over foetale hydrops. |
| Aanwezigheid van HbH | Indicatief voor de ziekte van Hemoglobine H, die wordt gekenmerkt door neerslag en extravasculaire hemolyse. |
In het geval van de diagnose van sikkelcelanemie door de hielpriktest, is het normale resultaat HbFA (dat wil zeggen, de baby heeft zowel HbA als HbF, wat normaal is), terwijl de HbFAS- en HbFS-resultaten indicatief zijn voor sikkelceleigenschappen en sikkelcelanemie respectievelijk.
De differentiaaldiagnose van thalassemie kan ook worden gesteld door middel van hemoglobine-elektroforese geassocieerd met HPLC, waarbij de concentraties van alfa-, bèta-, delta- en gamma-ketens worden geverifieerd, waarbij de afwezigheid of gedeeltelijke aanwezigheid van deze globineketens wordt gecontroleerd en, volgens de resultaat, bepaal het type thalassemie. Leer hoe u thalassemie kunt identificeren.
Om de diagnose van een hemoglobine-gerelateerde ziekte te bevestigen, moeten andere tests zoals ijzer, ferritine, transferrinedosis, naast een volledige bloedtelling, worden besteld. Kijk hoe u de bloedtelling moet interpreteren.
