Fanconi-bloedarmoede is een genetische en erfelijke ziekte, die zeldzaam is en zich bij kinderen voordoet, met het verschijnen van aangeboren afwijkingen, gezien bij de geboorte, progressief beenmergfalen en aanleg voor kanker, veranderingen die meestal worden opgemerkt tussen 3 en 12 jaar oud.
Hoewel het verschillende tekenen en symptomen kan vertonen, zoals veranderingen in botten, huidvlekken, nierinsufficiëntie, korte gestalte en grotere kansen op het ontwikkelen van tumoren en leukemie, wordt deze ziekte bloedarmoede genoemd, omdat de belangrijkste manifestatie de afname in productie is van bloedcellen door het beenmerg.
Om de bloedarmoede van Fanconi te behandelen, is het noodzakelijk om contact op te nemen met een hematoloog, die bloedtransfusies of beenmergtransplantaties adviseert. Screening en voorzorgsmaatregelen om kanker vroegtijdig te voorkomen of op te sporen zijn ook erg belangrijk.
Belangrijkste symptomen
Enkele van de tekenen en symptomen van Fanconi-bloedarmoede zijn:
- Bloedarmoede, lage bloedplaatjes en minder witte bloedcellen, die het risico op zwakte, duizeligheid, bleekheid, paarsachtige vlekken, bloedingen en herhaalde infecties verhogen; Botafwijkingen, zoals de afwezigheid van een duim, een kleinere duim of een ingekorte arm, een dun gezicht met een kleine mond, kleine ogen en een kleine kin; Korte gestalte, omdat kinderen worden geboren met een laag gewicht en een gestalte die lager is dan verwacht voor hun leeftijd; Koffie-met-melk gekleurde vlekken op de huid; Verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, zoals leukemieën, myelodysplasieën, huidkanker, hoofd- en nekkanker en genitale en urologische gebieden; Veranderingen in gezichtsvermogen en gehoor.
Deze veranderingen worden veroorzaakt door genetische defecten, doorgegeven van ouders op kinderen, die deze delen van het lichaam beïnvloeden. Sommige tekenen en symptomen kunnen bij sommige mensen intenser zijn dan bij andere, omdat de intensiteit en de exacte locatie van de genetische verandering van persoon tot persoon kan variëren.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van Fanconi's bloedarmoede wordt vermoed door klinische observatie en de tekenen en symptomen van de ziekte. De uitvoering van bloedtesten zoals bloedtelling, naast beeldvormingstests zoals MRI, echografie en röntgenfoto's van de botten kan nuttig zijn om de problemen en misvormingen in verband met de ziekte te identificeren.
De diagnose wordt voornamelijk bevestigd door een genetische test, Chromosomal Fragility Test genaamd, die verantwoordelijk is voor het detecteren van breuken of mutaties van DNA in bloedcellen.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling voor de bloedarmoede van Fanconi wordt gedaan onder begeleiding van de hematoloog, die bloedtransfusies en het gebruik van corticosteroïden aanbeveelt om de bloedactiviteit te verbeteren.
Wanneer het merg echter failliet gaat, is het alleen mogelijk om het te genezen met een beenmergtransplantatie. Als de persoon geen compatibele donor heeft om deze transplantatie uit te voeren, kan een behandeling met androgene hormonen worden gebruikt om het aantal bloedtransfusies te verminderen totdat de donor is gevonden.
De persoon met dit syndroom en zijn gezin moeten ook een follow-up en advies krijgen van een geneticus, die advies zal geven over de examens en andere mensen zal volgen die deze ziekte kunnen hebben of doorgeven aan hun kinderen.
Vanwege genetische instabiliteit en een verhoogd risico op kanker is het bovendien erg belangrijk dat de persoon met deze ziekte regelmatig wordt gescreend en enkele voorzorgsmaatregelen neemt, zoals:
- Rook niet; Vermijd het drinken van alcohol; Voer vaccinatie uit tegen HPV; Stel uzelf niet bloot aan straling zoals röntgenstralen; Vermijd overmatige blootstelling of zonder bescherming tegen de zon;
Het is ook belangrijk om naar consulten te gaan en contact op te nemen met andere specialisten die mogelijke veranderingen kunnen detecteren, zoals tandarts, KNO, uroloog, gynaecoloog of logopedist.
