Fibrodysplasia ossificans progressiva (fop): wat het is, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ook bekend als FOP, progressieve myositis ossificans of Stone Man-syndroom, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de zachte weefsels van het lichaam, zoals ligamenten, pezen en spieren, ossificeren, hard worden en lichamelijke bewegingen belemmeren. Bovendien kan deze aandoening ook lichamelijke veranderingen veroorzaken.

In de meeste gevallen verschijnen de symptomen tijdens de kindertijd, maar de transformatie van de weefsels in bot gaat door tot volwassenheid, de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, kan variëren. Er zijn echter veel gevallen waarin de baby bij de geboorte al misvormingen van de tenen of ribben heeft die ertoe kunnen leiden dat de kinderarts de ziekte vermoedt.

Hoewel er geen remedie is voor fibrodysplasia ossificans progressiva, is het belangrijk dat het kind altijd wordt vergezeld door een kinderarts en pediatrische orthopedist, omdat er behandelingsvormen zijn die sommige symptomen kunnen helpen verlichten, zoals zwelling of gewrichtspijn, waardoor de kwaliteit van leven.

Belangrijkste symptomen

De eerste tekenen van fibrodysplasie ossificans progressiva verschijnen meestal kort na de geboorte met de aanwezigheid van misvormingen in de tenen, wervelkolom, schouders, heupen en gewrichten.

De andere symptomen verschijnen meestal tot de leeftijd van 20 en omvatten:

• Rood geworden zwellingen in het lichaam, die verdwijnen maar bot op hun plaats laten; Ontwikkeling van bot op plaatsen van beroertes; Geleidelijke problemen bij het bewegen van de handen, armen, benen of voeten; Problemen met de bloedcirculatie in de ledematen.

Bovendien is het, afhankelijk van de getroffen gebieden, ook gebruikelijk om hart- of ademhalingsproblemen te ontwikkelen, vooral wanneer frequente luchtweginfecties optreden.

Fibrodysplasia ossificans progressiva beïnvloedt meestal eerst de nek en schouders en gaat dan verder naar de rug, romp en ledematen.

Hoewel de ziekte in de loop van de tijd verschillende beperkingen kan veroorzaken en de kwaliteit van leven dramatisch kan verminderen, is de levensverwachting meestal lang, omdat er meestal geen zeer ernstige complicaties zijn die levensbedreigend kunnen zijn.

Wat veroorzaakt fibrodysplasie

De specifieke oorzaak van fibrodysplasie ossificans progressiva en het proces waarbij weefsels in bot veranderen zijn nog niet goed bekend, maar de ziekte ontstaat als gevolg van een genetische mutatie op chromosoom 2. Hoewel deze mutatie van ouders op kinderen kan overgaan, is het vaker voor dat de ziekte willekeurig voorkomt.

Recent is een verhoogde expressie van bot-4 morfogenetisch eiwit (BMP 4) in fibroblasten aanwezig in vroege FOP-laesies beschreven. Het BMP 4-eiwit bevindt zich op chromosoom 14q22-q23.

Hoe de diagnose te bevestigen

Omdat het wordt veroorzaakt door een genetische verandering en er geen specifieke genetische test hiervoor is, wordt de diagnose meestal gesteld door de kinderarts of orthopedist, door de beoordeling van symptomen en de analyse van de klinische geschiedenis van het kind. Dit komt omdat andere tests, zoals biopsie, een klein trauma veroorzaken dat kan leiden tot de ontwikkeling van bot op de onderzochte locatie.

Vaak is de eerste bevinding van deze aandoening de aanwezigheid van massa's in de zachte weefsels van het lichaam, die geleidelijk in omvang afnemen en botsen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Er is geen enkele vorm van behandeling die de ziekte kan genezen of de ontwikkeling ervan kan voorkomen en daarom is het heel gebruikelijk dat de meeste patiënten na 20 jaar worden beperkt tot een rolstoel of bed.

Wanneer luchtweginfecties optreden, zoals verkoudheid of griep, is het erg belangrijk om direct na de eerste symptomen naar het ziekenhuis te gaan om de behandeling te starten en het optreden van ernstige complicaties in deze organen te voorkomen. Bovendien vermijdt het handhaven van een goede mondhygiëne ook de noodzaak voor tandheelkundige behandeling, wat kan leiden tot nieuwe botvormingscrises, die het ritme van de ziekte kunnen versnellen.

Hoewel ze beperkt zijn, is het ook essentieel om vrijetijds- en socialisatieactiviteiten voor mensen met de ziekte te promoten, omdat hun intellectuele en communicatieve vaardigheden intact blijven en zich ontwikkelen.