Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, ook bekend als PNH, is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong, gekenmerkt door veranderingen in het rode bloedcelmembraan, wat leidt tot de vernietiging en eliminatie van componenten van rode bloedcellen in de urine, waardoor het wordt beschouwd als een chronische hemolytische anemie.
De term nocturne verwijst naar de periode van de dag waarop de hoogste snelheid van vernietiging van rode bloedcellen werd waargenomen bij mensen met de ziekte, maar onderzoeken hebben aangetoond dat hemolyse, dat wil zeggen de vernietiging van rode bloedcellen, op elk moment van de dag voorkomt bij mensen die hemoglobinurie.
PNH is niet te genezen, maar de behandeling kan worden gedaan door beenmergtransplantatie en het gebruik van Eculizumab, het specifieke medicijn voor de behandeling van deze ziekte. Meer informatie over Eculizumab.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie zijn:
- Eerst zeer donkere urine, vanwege de hoge concentratie rode bloedcellen in de urine; Zwakte; Slaperigheid; Zwak haar en nagels; Traagheid; Spierpijn; Frequente infecties; Misselijkheid; Buikpijn; Geelzucht; Mannelijke erectiestoornissen; Verminderde nierfunctie.
Mensen met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie hebben een verhoogde kans op trombose als gevolg van veranderingen in het bloedstollingsproces.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie wordt gesteld door middel van verschillende tests, zoals:
- Bloedbeeld, dat bij mensen met PNH wordt aangeduid als pancytopenie, wat overeenkomt met de afname van alle bloedbestanddelen - weet hoe het bloedbeeld moet worden geïnterpreteerd; Gratis bilirubine- meting, waarvan is aangetoond dat deze is verhoogd; Identificatie en meting, door middel van flowcytometrie, van de antigenen CD55 en CD59, eiwitten die aanwezig zijn in het rode bloedcelmembraan en, in het geval van hemoglobinurie, zijn verminderd of afwezig.
Naast deze tests kan de hematoloog aanvullende tests bestellen, zoals de sucrose-test en de HAM-test, die de diagnose van nachtelijke paroxysmale hemoglobinurie helpen. Gewoonlijk vindt de diagnose plaats tussen 40 en 50 jaar en de overleving van de persoon is ongeveer 10 tot 15 jaar.
Hoe te behandelen
De behandeling van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie kan worden gedaan met de transplantatie van allogene hematopoietische stamcellen en met het medicijn Eculizumab (Soliris) 300 mg om de 15 dagen. Dit medicijn kan door SUS worden verstrekt via juridische stappen.
Suppletie met ijzer met foliumzuur wordt ook aanbevolen, naast voldoende voedings- en hematologische monitoring.
