- Hoe de ziekte te behandelen en ermee te leven
- Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren
- Hoe de ziekte te krijgen
Leber's congenitale amaurose, ook bekend als ACL, Leber's syndroom of Leber's erfelijke optische neuropathie, is een zeldzame erfelijke degeneratieve ziekte die geleidelijke veranderingen veroorzaakt in elektrische retinale activiteit, het oogweefsel dat licht en kleur detecteert, veroorzaakt ernstig verlies van het gezichtsvermogen sinds de geboorte en andere oogproblemen, zoals gevoeligheid voor licht of keratoconus, bijvoorbeeld.
Over het algemeen vertoont het kind met deze ziekte na verloop van tijd geen verslechtering of verminderd gezichtsvermogen, maar handhaaft een zeer beperkt niveau van gezichtsvermogen, dat in veel gevallen alleen bewegingen, vormen en veranderingen in helderheid toestaat.
De aangeboren amaurosis van Leber is niet te genezen, maar speciale brillen en andere aanpassingsstrategieën kunnen worden gebruikt om te proberen het gezichtsvermogen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Vaak moeten mensen met gevallen van deze ziekte in de familie genetisch advies inwinnen voordat ze proberen zwanger te raken.
Hoe de ziekte te behandelen en ermee te leven
De aangeboren Amaurosis van Leber verslechtert niet door de jaren heen en daarom kan het kind zich zonder veel problemen aanpassen aan de mate van zien. In sommige gevallen kan het echter raadzaam zijn om een speciale bril te gebruiken om de zichtbaarheid iets te verbeteren.
In gevallen waar het zicht erg laag is, kan het handig zijn om braille te leren, om boeken te kunnen lezen of om een blindengeleidehond te gebruiken om bijvoorbeeld op straat rond te lopen.
Bovendien kan de kinderarts ook het gebruik van computers aanbevelen die zijn aangepast aan mensen met een zeer slecht zicht, om de ontwikkeling van het kind te vergemakkelijken en interactie met andere kinderen mogelijk te maken. Dit type apparaat is vooral handig op school, zodat het kind in hetzelfde tempo kan leren als zijn leeftijdgenoten.
Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren
Symptomen van Leber's aangeboren amaurose komen het meest voor rond het eerste jaar van leeftijd en omvatten:
- Moeite om voorwerpen van dichtbij te begrijpen; Moeite met het herkennen van bekende gezichten wanneer ze weg zijn; Abnormale oogbewegingen; Overgevoeligheid voor licht; Epilepsie; Vertraagde motorische ontwikkeling.
Deze ziekte kan niet worden geïdentificeerd tijdens de zwangerschap en veroorzaakt ook geen veranderingen in de structuur van het oog. Op die manier kan de kinderarts of oogarts verschillende tests uitvoeren om andere hypothesen te elimineren die de symptomen kunnen veroorzaken.
Wanneer er een vermoeden is van problemen met het gezichtsvermogen bij de baby, wordt het aanbevolen om de kinderarts te raadplegen om gezichtstests uit te voeren, zoals elektroretinografie, om het probleem te diagnosticeren en de juiste behandeling te starten.
Hoe de ziekte te krijgen
Dit is een erfelijke ziekte en wordt daarom overgedragen van ouders op kinderen. Om dit te laten gebeuren, moeten beide ouders echter een ziektegen hebben en het is niet verplicht dat beide ouders de ziekte hebben ontwikkeld.
Het is dus gebruikelijk dat gezinnen generaties van de ziekte niet meerdere generaties presenteren, omdat er slechts 25% van de overdracht van de ziekte is.
