Sikkelcelanemie: belangrijkste symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Sikkelcelanemie is een ziekte gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcel als gevolg van een mutatie in een van de samenstellende ketens van hemoglobine, met een afname van het vermogen tot binding aan zuurstof en mogelijke obstructie van bloedvaten als gevolg van de veranderde vorm, wat kan leiden tot gegeneraliseerde pijn, zwakte en apathie.

Bij mensen met de diagnose sikkelcelanemie, is een deel van de rode bloedcellen niet rond, maar in de vorm van een sikkel of halve maan, met grotere moeite bij het passeren door de aderen en het transporteren van zuurstof naar de weefsels.

De symptomen van dit type bloedarmoede kunnen worden beheerst met behulp van medicijnen die gedurende het hele leven moeten worden ingenomen om het risico op complicaties te verminderen, maar de remedie vindt alleen plaats via beenmergtransplantatie.

De diagnose van sikkelcelanemie wordt gesteld bij pasgeborenen door middel van de hielpriktest, wat vaker voorkomt bij Afrikaanse nakomelingen, maar door miscegenatie in Brazilië kunnen ook blanke en bruine mensen worden getroffen. Naast de hielpriktest kan dit type bloedarmoede worden gediagnosticeerd door middel van hemoglobine-elektroforese van een bloedmonster, waarbij de aanwezigheid van een abnormaal type hemoglobinekarakteristiek van sikkelcelanemie, HbS, kan worden gedetecteerd. Leer hoe hemoglobine-elektroforese te interpreteren.

Belangrijkste symptomen

Naast de veel voorkomende symptomen van andere soorten bloedarmoede, zoals vermoeidheid, bleekheid en slaap, produceert sikkelcelanemie ook andere kenmerkende symptomen, zoals:

• Bloedarmoede, omdat rode bloedcellen, vanwege hun sikkelvormige uiterlijk, sneller "sterven", met verminderd transport van zuurstof en voedingsstoffen; Vermoeidheid en bleekheid door verminderde zuurstof en voedingsstoffen in de hersenen en de rest van het lichaam; Pijn in botten, spieren en gewrichten omdat zuurstof in mindere hoeveelheid aankomt; Gezwollen handen en voeten, omdat bloed het moeilijker heeft om de extremiteiten te bereiken; Frequente infecties omdat rode bloedcellen de milt kunnen beschadigen, wat helpt infecties te bestrijden; groeiachterstand en vertraagde puberteit, omdat sikkelcelanemie rode bloedcellen minder zuurstof en voedingsstoffen leveren voor het lichaam om te groeien en zich te ontwikkelen; Gele ogen en huid vanwege het feit dat rode bloedcellen sneller "sterven" en daarom accumuleert het bilirubine-pigment in het lichaam waardoor de gele kleur in de huid en ogen ontstaat

Deze symptomen verschijnen meestal na een leeftijd van 4 maanden.

Wat zijn de oorzaken?

De oorzaken van sikkelcelanemie zijn genetisch, dat wil zeggen dat het met het kind wordt geboren en van vader op zoon wordt overgedragen. Dit betekent dat wanneer een persoon de diagnose van de ziekte krijgt, hij het SS-gen (of SS-hemoglobine) heeft dat hij van zijn moeder en vader heeft geërfd. Hoewel de ouders er gezond uit kunnen zien, als de vader en moeder het AS-gen (of hemoglobine AS) hebben, wat een indicatie is van de drager van de ziekte, ook wel sikkelcelkenmerk genoemd, is er een kans dat het kind de ziekte krijgt (25% kans) of drager zijn (50% kans) van de ziekte.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De behandeling voor sikkelcelanemie gebeurt met behulp van medicijnen en in sommige gevallen kan bloedtransfusie nodig zijn.

De gebruikte medicijnen zijn voornamelijk penicilline bij kinderen van 2 maanden tot 5 jaar oud, om het ontstaan ​​van complicaties zoals bijvoorbeeld longontsteking te voorkomen. Daarnaast kunnen pijnstillers en ontstekingsremmende medicijnen worden gebruikt om pijn tijdens een crisis te verlichten en zelfs een zuurstofmasker te gebruiken om de hoeveelheid zuurstof in het bloed te verhogen en de ademhaling te vergemakkelijken.

De behandeling van sikkelcelanemie moet levenslang worden uitgevoerd, omdat deze patiënten vaak infecties kunnen hebben. Koorts kan wijzen op een infectie, dus als een persoon met sikkelcelanemie koorts heeft, moet hij onmiddellijk naar de arts gaan omdat hij binnen slechts 24 uur septikemie kan ontwikkelen, wat fataal kan zijn. Koortsverlagende medicijnen mogen niet worden gebruikt zonder medische kennis.

Bovendien is beenmergtransplantatie ook een vorm van behandeling, geïndiceerd voor enkele ernstige gevallen en geselecteerd door de arts, die kan komen om de ziekte te genezen, maar het biedt echter enkele risico's, zoals het gebruik van medicijnen die de immuniteit verminderen. Ontdek hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd en mogelijke risico's.

Mogelijke complicaties

Complicaties die van invloed kunnen zijn op patiënten met sikkelcelanemie kunnen zijn:

• Ontsteking van de gewrichten van de handen en voeten waardoor ze gezwollen en zeer pijnlijk en vervormd zijn; Verhoogd risico op infecties door de betrokkenheid van de milt, die het bloed niet goed filtert, waardoor de aanwezigheid van virussen en bacteriën in het lichaam mogelijk wordt; urinefrequentie, het is gebruikelijk dat urine donkerder is en het kind het bed nat maakt tot de adolescentie; wonden op de benen die moeilijk te genezen zijn en die tweemaal per dag moeten worden aangekleed; leverinsufficiëntie die zich manifesteert door symptomen zoals gelige kleur in de ogen en de huid, maar het is geen hepatitis; galstenen; verminderd gezichtsvermogen, littekens, vlekken en striae in de ogen, kunnen in sommige gevallen leiden tot blindheid; beroerte, vanwege de moeilijkheid van het bloed bij het irrigeren van de hersenen.

Bloedtransfusies kunnen ook een onderdeel van de behandeling zijn, om het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop te vergroten, en alleen beenmergtransplantatie biedt de enige mogelijke remedie voor sikkelcelanemie, maar het kan moeilijk zijn om een ​​donor te vinden.

Hoe sikkelcelanemie te diagnosticeren

De diagnose van sikkelcelanemie wordt meestal gesteld door de voet van de baby te testen in de eerste dagen van het leven van de baby. Deze test is in staat een test uit te voeren die hemoglobine-elektroforese wordt genoemd, die controleert op de aanwezigheid van hemoglobine S en zijn concentratie. Dit komt omdat als wordt vastgesteld dat de persoon slechts één S-gen heeft, dat wil zeggen, AS-type hemoglobine, dit betekent dat hij een drager is van het sikkelcelanemie-gen, dat wordt geclassificeerd als een sikkelcelkenmerk. In dergelijke gevallen vertoont de persoon mogelijk geen symptomen, maar moet deze worden opgevolgd door middel van routinematige laboratoriumtests.

Wanneer bij een persoon HbSS wordt gediagnosticeerd, betekent dit dat de persoon sikkelcelanemie heeft en volgens medisch advies moet worden behandeld.

Naast hemoglobine-elektroforese kan de diagnose van dit type bloedarmoede worden gesteld door de meting van bilirubine geassocieerd met het bloedbeeld bij mensen die de hielpriktest niet hebben ondergaan en de aanwezigheid van sikkelcellen in de vorm van zeis, de aanwezigheid van reticulocyten, basofiele spikkels en hemoglobinewaarde onder de normale referentiewaarde, meestal tussen 6 en 9, 5 g / dl.