Arrinia is een aangeboren, ernstige en zeldzame aandoening waarbij de baby zonder neus wordt geboren. Aritmie kan worden gediagnosticeerd in het prenatale onderzoek en bevalling wordt aanbevolen zodra deze is geïdentificeerd, zodat de risico's voor de pasgeborene worden verminderd.
Arrinia kan worden ingedeeld in:
- Arrinia, waarin de baby wordt geboren zonder de neuspiramide, dat wil zeggen de neus zelf; Totale arrinia, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de neus en het gebrek aan vorming van het reuksysteem.
Omdat het geen specifieke oorzaak heeft, heeft aritmie geen gevestigde behandeling, maar een tracheostomie wordt meestal kort na de geboorte uitgevoerd, zodat een baby bijvoorbeeld tijdens het eten kan ademen. Naast de afwezigheid van neusstructuren kunnen andere aandoeningen worden geassocieerd, zoals misvormingen van het centrale zenuwstelsel en hypogonadisme, dat bijvoorbeeld wordt gekenmerkt door verminderde productie van geslachtshormonen.
Mogelijke oorzaken
Arrinia is een uiterst zeldzame aandoening en wordt verondersteld een multifactoriële ziekte te zijn, dat wil zeggen dat het afhankelijk is van genetische en omgevingsfactoren die zich voordoen.
Met betrekking tot genetica werd in sommige gevallen inversie of trisomie van chromosoom 9 waargenomen en in andere gevallen translocatie tussen chromosomen 3 en 12, waarbij al deze genetische veranderingen bepalend waren voor het optreden van structurele veranderingen zoals aritmie. In sommige gevallen van aritmie werden echter geen inversie, trisomie of translocatie waargenomen, waardoor de oorzaak van deze aandoening nog steeds een reden voor onderzoek is.
Aritmie kan ook optreden als gevolg van misvorming tijdens de ontwikkeling van de foetus, die geen verband houdt met genetica.
Verenigingen van arrinia
Sommige baby's worden geboren met de neus, maar worden niet geboren met de reukorganen en gebeuren meestal in combinatie met andere misvormingen, zoals:
- Hypertelorisme, dat wordt gekenmerkt door misvorming van de schedel en bijgevolg overmatige verwijdering van de ogen; Hypogonadisme; Veranderingen in het zenuwstelsel; Cryptorchidisme, waarbij er geen afdaling is van de testikels naar het scrotum - ontdek hoe cryptorchidisme wordt behandeld; Coloboma van de iris, waarbij er een verandering in de structuur is die de iris ondersteunt, waardoor de vorm verandert. Begrijp wat coloboma is en hoe het te behandelen; Microphthalmia, een aangeboren afwijking waarbij een of beide ogen kleiner zijn dan normaal.
De diagnose van aritmie kan worden gesteld vanaf het tweede trimester van de zwangerschap via het echografie-examen, of na de geboorte door middel van computertomografie of magnetische resonantie, waarbij wordt gecontroleerd of er een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de neusstructuur is.
Na de geboorte wordt de baby via orotracheale geïntubeerd en onderworpen aan mechanische ventilatie en vervolgens kan tracheostomie worden uitgevoerd om de baby te laten ademen. Bovendien kan een neusprothese worden gebruikt totdat de baby oud genoeg is om een chirurgische reparatie uit te voeren die erop gericht is de neusstructuren te vormen.
