Congenitale multiple artrogryposis (AMC) is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen en stijfheid in de gewrichten, waardoor de baby niet kan bewegen en intense spierzwakte genereert. Het spierweefsel wordt dan vervangen door vet en bindweefsel. De ziekte manifesteert zich in het ontwikkelingsproces van de foetus, die bijna geen beweging in de buik van de moeder heeft, wat de vorming van zijn gewrichten en normale botgroei aantast.
"Houten pop" is over het algemeen een term die wordt gebruikt om kinderen met arthrogriposis te beschrijven, die ondanks ernstige lichamelijke misvormingen een normale mentale ontwikkeling hebben en in staat zijn alles te leren en te begrijpen wat er om hen heen gebeurt. Motorische misvormingen zijn ernstig en het is normaal dat de baby een slecht ontwikkelde buik en borst heeft, wat ademhaling erg moeilijk kan maken.
Tekenen en symptomen van artrogryposis
Vaak wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld wanneer wordt vastgesteld dat de baby echt niet kan bewegen en presenteert:
- Minstens 2 immobiele gewrichten; Gespannen spieren; Gewrichtsverplaatsing; Spierzwakte; Congenitale knotvoet; Scoliose; Korte of slecht ontwikkelde darm; Ademhalingsmoeilijkheden of eten.
Na de geboorte bij het observeren van de baby en het uitvoeren van tests zoals radiografie van het hele lichaam en bloedonderzoek om genetische ziekten te zoeken, omdat artrogryposis in verschillende syndromen kan voorkomen.
Prenatale diagnose is niet erg eenvoudig, maar het kan worden gedaan door middel van echografie, soms alleen aan het einde van de zwangerschap, wanneer het wordt waargenomen:
- Afwezigheid van bewegingen van de baby; Abnormale positie van de armen en benen, die normaal gebogen zijn, hoewel het ook volledig kan worden uitgerekt; De baby is kleiner dan de gewenste maat voor zwangerschapsduur; Overmatig vruchtwater; Kaak slecht ontwikkeld; Platte neus; Weinig longontwikkeling; korte navelstreng.
Wanneer de baby niet beweegt tijdens het echoscopisch onderzoek, kan de arts op de buik van de vrouw drukken om de baby aan te moedigen om te bewegen, maar het gebeurt niet altijd en de arts kan denken dat de baby slaapt. De andere tekenen zijn misschien niet erg duidelijk of niet zo duidelijk om de aandacht op deze ziekte te vestigen.
Wat veroorzaakt
Hoewel niet precies alle oorzaken bekend zijn die kunnen leiden tot de ontwikkeling van arthrogriposis, is het bekend dat sommige factoren deze ziekte bevorderen, zoals het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zonder goede medische begeleiding; infecties, zoals die veroorzaakt door het Zika-virus, trauma, chronische of genetische ziekten, drugsgebruik en alcoholmisbruik.
Behandeling van artrogryposis
Chirurgische behandeling is de meest aangewezen en heeft als doel enige beweging van de gewrichten mogelijk te maken. Hoe sneller de operatie wordt uitgevoerd, hoe beter deze is en dus is het ideaal voor knie- en voetoperaties die vóór 12 maanden moeten worden uitgevoerd, dat wil zeggen voordat het kind begint te lopen, waardoor het kind mogelijk alleen kan lopen.
De behandeling van arthrogriposis omvat ook ouderlijke begeleiding en een interventieplan dat gericht is op het ontwikkelen van de onafhankelijkheid van het kind, waarvoor fysiotherapie en ergotherapie zijn aangewezen. Fysiotherapie moet altijd worden geïndividualiseerd, rekening houdend met de behoeften die elk kind presenteert, en moet zo snel mogelijk beginnen voor een betere psychomotorische stimulans en ontwikkeling van het kind.
Maar afhankelijk van de ernst van de vervormingen, kan ondersteuningsapparatuur, zoals rolstoelen, aangepast materiaal of krukken, nodig zijn voor betere ondersteuning en grotere vrijheid. Meer informatie over de behandeling van artrogryposis.
