De ziekte van Huntington, ook bekend als de chorea van Huntington, is een genetische ziekte die dysfunctie van beweging, gedrag en het vermogen om te communiceren veroorzaakt. Het is een zeer zeldzame ziekte, meestal beginnend bij 25 tot 45 jaar oud, die progressief is, dat wil zeggen dat het beetje bij beetje erger wordt.
Deze ziekte is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties met medicijnen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren, voorgeschreven door de neuroloog of psychiater, zoals antidepressiva en anxiolytica, om depressie en angst, of tetrabenazine, te verbeteren om veranderingen in de beweging en gedrag.
Belangrijkste symptomen
De symptomen die de ziekte van Huntington kenmerken zijn:
- Snelle onwillekeurige bewegingen, chorea genoemd, die zich op een ledemaat van het lichaam beginnen te bevinden, maar die na verloop van tijd verschillende delen van het lichaam beïnvloeden. Moeite met lopen, praten en kijken, of andere veranderingen in beweging; Spierstijfheid of tremor; Gedragsveranderingen, met depressie, zelfmoordneiging en psychose; Veranderingen in het geheugen en communicatieproblemen.
De hoeveelheid en snelheid van symptoomevolutie varieert per geval en met de behandeling of niet.
Chorea is een soort beweging die wordt gekenmerkt door kort te zijn, zoals een spasme, dus deze ziekte kan vaak worden verward met andere situaties, zoals chorea van Sydenham, die optreedt bij reumatische koorts, met beroerte, Parkinson of vanwege bijwerkingen van medicijnen, die bijvoorbeeld ook soortgelijke bewegingen kunnen veroorzaken. Begrijp wat de belangrijkste oorzaken van tremor in het lichaam zijn.
Wat veroorzaakt de ziekte
De ziekte van Huntington komt voor als gevolg van een genetische verandering, die op erfelijke wijze wordt doorgegeven en die een degeneratie van belangrijke hersengebieden bepaalt. De genetische verandering van deze ziekte is van het dominante type, wat betekent dat het voldoende is om het gen van een van de ouders te erven om het risico te lopen om het te ontwikkelen.
Zo kan de diagnose worden bevestigd door genetische tests, die ook nuttig kunnen zijn om mensen met een verhoogd risico in het gezin te detecteren, indien aanbevolen door de arts.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Om de ziekte van Huntington te behandelen, is het noodzakelijk om contact op te nemen met een neuroloog en psychiater, die de aanwezigheid van symptomen zal beoordelen en het gebruik van medicijnen zal begeleiden om het dagelijks leven van de persoon te verbeteren. Daarom zijn enkele van de medicijnen die kunnen worden gebruikt:
- Geneesmiddelen die bewegingsveranderingen regelen, zoals tetrabenazine of amantadine: omdat ze inwerken op neurotransmitters in de hersenen om dit soort veranderingen te beheersen; Geneesmiddelen die psychose beheersen, zoals Clozapine, Quetiapine of Risperidon: helpen om psychotische symptomen en gedragsverandering te verminderen; Antidepressiva, zoals Sertraline, Citalopram en Mirtazapine: kunnen worden gebruikt om het humeur te verbeteren en mensen te kalmeren die erg geagiteerd zijn; Stemmingsstabilisatoren, zoals carbamazepine, lamotrigine en valproïnezuur: zijn geïndiceerd voor het beheersen van gedragsimpulsen en dwanghandelingen.
Het gebruik van medicijnen is niet altijd nodig, het wordt alleen gebruikt in de aanwezigheid van symptomen die de persoon storen. Daarnaast zijn revalidatieactiviteiten, zoals fysiotherapie of ergotherapie, erg belangrijk om de symptomen onder controle te houden en bewegingen aan te passen.
