Fenylketonurie: wat het is, symptomen en behandeling

Fenylketonurie is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie die verantwoordelijk is voor het veranderen van de functie van een enzym in het lichaam dat verantwoordelijk is voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine, wat leidt tot de ophoping van fenylalanine in het bloed en dat in hoge concentraties giftig is voor de organisme, dat bijvoorbeeld intellectuele handicaps en epileptische aanvallen kan veroorzaken.

Deze genetische ziekte heeft een autosomaal recessief karakter, dat wil zeggen dat, om het kind met deze mutatie te laten geboren, beide ouders ten minste dragers van de mutatie moeten zijn. De diagnose fenylketonurie kan direct na de geboorte worden gesteld door middel van de hielpriktest en het is dan mogelijk om de behandeling vroegtijdig te starten.

Fenylketonurie is niet te genezen, maar de behandeling gebeurt via voedsel en het is noodzakelijk om de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, zoals kaas en vlees, te vermijden.

Belangrijkste symptomen

Pasgeborenen met fenylketonurie hebben aanvankelijk geen symptomen, maar de symptomen verschijnen enkele maanden later, de belangrijkste zijn:

• Huidwonden vergelijkbaar met eczeem; Onaangename geur, kenmerkend voor de ophoping van fenylalanine in het bloed; Misselijkheid en braken; Agressief gedrag; Hyperactiviteit; Geestelijke achterstand, meestal ernstig en onomkeerbaar; Convulsies; Gedrags- en sociale problemen.

Deze symptomen worden meestal onder controle gehouden via een adequaat dieet en bevatten weinig fenylalaninevoedingsmiddelen. Bovendien is het belangrijk dat de persoon met fenylketonurie regelmatig wordt gecontroleerd door de kinderarts en voedingsdeskundige sinds de borstvoeding, zodat er geen zeer ernstige complicaties zijn en de ontwikkeling van het kind niet wordt aangetast.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De behandeling van fenylketonurie heeft als hoofddoel de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te verminderen. Daarom is de meestal aangegeven behandeling de goedkeuring van een dieet met weinig voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten, zoals bijvoorbeeld voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong. De meeste voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten, zijn ook geweldige bronnen van ijzer, dus ijzersuppletie wordt meestal aangegeven door een kinderarts of voedingsdeskundige. Kijk welke voedingsmiddelen rijk zijn aan fenylalanine.

Het is belangrijk dat de persoon gedurende het leven en regelmatig wordt gecontroleerd om complicaties te voorkomen, zoals bijvoorbeeld betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. Ontdek hoe fenylketonurie wordt behandeld.

Vrouwen met fenylketonurie die zwanger willen worden, moeten advies krijgen van de verloskundige en voedingsdeskundige met betrekking tot de risico's van het verhogen van de concentratie van fenylalanine in het bloed. Daarom is het belangrijk dat het periodiek door de arts wordt geëvalueerd, naast het volgen van een geschikt dieet voor de ziekte en, waarschijnlijk, het aanvullen van sommige voedingsstoffen zodat zowel de moeder als het kind gezond zijn.

Is fenylketonurie te genezen?

Fenylketonurie kan niet worden genezen en daarom wordt de behandeling alleen uitgevoerd met behulp van voedselcontrole. De schade en intellectuele achteruitgang die kan optreden bij de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, is onomkeerbaar bij mensen die het enzym niet hebben of het enzym onstabiel of inefficiënt hebben met betrekking tot de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Deze beschadigingen kunnen echter gemakkelijk worden vermeden door ze te voeren.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose fenylketonurie wordt kort na de geboorte gesteld door middel van de hielpriktest, die moet worden uitgevoerd tussen de eerste 48 en 72 uur van het leven van de baby. Deze test kan niet alleen fenylketonurie bij de baby diagnosticeren, maar bijvoorbeeld ook sikkelcelanemie en cystische fibrose. Ontdek welke ziekten worden geïdentificeerd door de hielpriktest.

Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd via de hielpriktest, kunnen worden gediagnosticeerd door laboratoriumtests die tot doel hebben de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te beoordelen en, in het geval van een zeer hoge concentratie, kan een genetische test worden uitgevoerd om de ziektegerelateerde mutatie.

Door moleculaire tests is het mogelijk om het effect van de mutatie te identificeren en dus de ernst van de ziekte te bepalen. Sommige mutaties kunnen de activiteit van het enzym verminderen of vertragen, terwijl andere ervoor zorgen dat fenylalanine niet langer door het enzym wordt herkend of het enzym zeer onstabiel maakt, waardoor de normale functie van de functie moeilijk wordt.

Het identificeren van het type mutatie en de concentratie van fenylalanine in het bloed is erg belangrijk voor de arts om de mate van de ziekte en mogelijke complicaties te controleren, naast het helpen van de voedingsdeskundige bij het opstellen van het dieetplan, dat altijd is gebaseerd op de hoeveelheid fenylalanine in het bloed.. Wanneer de hoeveelheid laag is, kan de voedingsdeskundige de consumptie aanbevelen van voedingsmiddelen die weinig hoeveelheid fenylalanine in zijn samenstelling bevatten en wanneer de waarden van dit aminozuur boven het ideale zijn, voedingsmiddelen zonder fenylalanine.

Het is belangrijk dat de dosering van fenylalanine in het bloed regelmatig wordt gedaan. In het geval van baby's is het belangrijk dat het elke week wordt gedaan totdat de baby 1 jaar oud wordt, terwijl voor kinderen tussen 2 en 6 jaar het examen tweewekelijks moet worden uitgevoerd en voor kinderen vanaf 7 jaar, maandelijks. De vroege diagnose van fenylketonurie maakt het mogelijk om vanaf het begin de nodige zorg met voedsel te nemen, waarbij een reeks ongewenste gevolgen, zoals permanente schade aan de hersenen, wordt vermeden.

Omdat fenylalanine giftig is voor fenylketonurica

Ondanks het feit dat het in verschillende voedingsmiddelen aanwezig is, moet fenylalanine worden omgezet in tyrosine, wat te wijten is aan de werking van een enzym, fenylalaninehydroxylase, ook wel PAH genoemd.

Bij mensen met fenylketonurie wordt het PAK-enzym defect geproduceerd als gevolg van genetische veranderingen, wat betekent dat er geen omzetting van fenylalanine in tyrosine en accumulatie van fenylalanine in het bloed is. Dit aminozuur kan ook worden omgezet in pyruvinezuur, waardoor het zeer giftig is voor het lichaam en kan leiden tot neuronale veranderingen.