Gangliosidose is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de activiteit van het beta-galactosidase-enzym, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van complexe moleculen, wat leidt tot ophoping in de hersenen en andere organen.
Deze ziekte is vooral ernstig wanneer deze in de eerste levensjaren voorkomt en de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en kenmerken die door de persoon worden gepresenteerd, evenals het resultaat van tests die de activiteit van het enzym beta-galactosidase en de aanwezigheid van de mutatie in het GBL1-gen aantonen, die verantwoordelijk is voor het reguleren van de activiteit van dit enzym.
Belangrijkste symptomen
De symptomen van gangliosidose variëren afhankelijk van de leeftijd waarop ze verschijnen, waarbij de ziekte als milder wordt beschouwd wanneer de symptomen tussen de 20 en 30 jaar verschijnen:
- Gangliosidosis type I of infantiel: symptomen verschijnen vóór de leeftijd van 6 maanden en worden gekenmerkt door progressieve disfunctie van het zenuwstelsel, progressieve doofheid en blindheid, verzwakking van de spieren, gevoeligheid voor lawaai, vergrote lever en milt, intellectuele handicap, grof gezicht en hartveranderingen bijvoorbeeld. Vanwege het grote aantal symptomen dat kan worden ontwikkeld, wordt dit type gangliosidose als de ernstigste beschouwd en de levensverwachting is 2 tot 3 jaar; Gangliosidosis type II: dit type gangliosidosis kan worden geclassificeerd als infantiel-laat, wanneer symptomen tussen 1 en 3 jaar verschijnen, of jeugdig, wanneer ze tussen 3 en 10 jaar verschijnen. De belangrijkste symptomen van dit type gangliosidosis zijn vertraagde of teruggelopen motorische en cognitieve ontwikkeling, atrofie van de hersenen en veranderingen in het gezichtsvermogen. Gangliosidose type II wordt beschouwd als van matige ernst en de levensverwachting varieert tussen 5 en 10 jaar; Gangliosidosis type II of volwassene: symptomen kunnen optreden vanaf de leeftijd van 10 jaar, hoewel het vaker voorkomt tussen 20 en 30 jaar en wordt gekenmerkt door onwillekeurige stijfheid van de spieren en veranderingen in de botten van de wervelkolom, wat kan leiden tot kyfose of scoliose, bijvoorbeeld. Dit type gangliosidose wordt als mild beschouwd, maar de ernst van de symptomen kan variëren afhankelijk van het activiteitsniveau van het beta-galactosidase-enzym.
Gangliosidosis is een autosomaal recessieve genetische ziekte, dat wil zeggen dat het voor de persoon die de ziekte presenteert noodzakelijk is dat zijn ouders ten minste drager zijn van het gemuteerde gen. Er is dus 25% kans dat de persoon wordt geboren met de mutatie in het GBL1-gen en 50% van de persoon die drager is van het gen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van gangliosidose wordt gesteld door de klinische kenmerken van de persoon te beoordelen, zoals grof gezicht, vergrote lever en milt, psychomotorische vertraging en visuele veranderingen, die vaker voorkomen in de vroegste stadia van ziekte.
Bovendien worden tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, zoals neurologische afbeeldingen, bloedbeeld, waarin de aanwezigheid van lymfocyten met vacuolen wordt waargenomen, urinetest, waarbij de hoge concentratie oligosacchariden in de urine wordt geïdentificeerd, en genetische tests, die tot doel heeft de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.
De diagnose kan ook tijdens de zwangerschap worden gesteld door genetisch onderzoek met behulp van het vlokkentest of vruchtwatercellen. Als deze test positief is, is het belangrijk dat het gezin wordt geleid over de symptomen die het kind gedurende het hele leven kan ontwikkelen. Begrijp hoe genetisch testen wordt gedaan.
Behandeling van gangliosidosis
Vanwege de lage frequentie van deze ziekte, is er tot nu toe geen gevestigde behandeling, met symptomen die worden beheerst, zoals adequate voeding, groeimonitoring, logopedie en fysiotherapie om beweging en spraak te stimuleren.
Daarnaast worden periodieke oogonderzoeken en monitoring van het risico op infecties en hartaandoeningen uitgevoerd.
