Osteogenesis imperfecta: wat het is, typen en behandeling

Imperfecte osteogenese, ook bekend als glasbotziekte, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat een persoon vervormde, korte en fragielere botten heeft en vatbaar is voor constante fracturen.

Deze kwetsbaarheid lijkt het gevolg te zijn van een genetisch defect dat de productie van type 1 collageen beïnvloedt, dat van nature wordt geproduceerd door osteoblasten en helpt bij het versterken van botten en gewrichten. De persoon met osteogenesis imperfecta is dus al geboren met de aandoening en kan bijvoorbeeld frequente fracturen in de kindertijd vertonen.

Hoewel osteogenesis imperfecta nog niet is genezen, zijn er enkele behandelingen die de kwaliteit van leven van de persoon helpen verbeteren, waardoor het risico en de frequentie van fracturen worden verminderd.

Hoofdtypen

Volgens de classificatie van Sillence zijn er 4 soorten osteogenesis imperfecta, waaronder:

• Type I: het is de meest voorkomende en de lichtste vorm van de ziekte, die weinig of geen vervorming van de botten veroorzaakt. De botten zijn echter fragiel en kunnen gemakkelijk breken; Type II: is het ernstigste type ziekte dat ervoor zorgt dat de foetus breekt in de baarmoeder van de moeder, wat in de meeste gevallen tot abortus leidt; Type III: mensen met dit type groeien normaal niet voldoende, vertonen vervormingen in de wervelkolom en het oogwit kan een grijze kleur vertonen; Type IV: het is een matig type van de ziekte, waarbij er lichte vervormingen in de botten zijn, maar er geen kleurverandering is in het witte deel van de ogen.

In de meeste gevallen wordt osteogenesis imperfecta doorgegeven aan de kinderen, maar de symptomen en de ernst van de ziekte kunnen verschillen, omdat het type ziekte van ouders op kinderen kan veranderen.

Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta

Glasbotziekte ontstaat door een genetische verandering in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van type 1 collageen, het belangrijkste eiwit dat wordt gebruikt om sterke botten te maken.

Omdat het een genetische verandering is, kan osteogenesis imperfecta van ouders op kinderen overgaan, maar het kan ook zonder andere gevallen in het gezin verschijnen, bijvoorbeeld door mutaties tijdens de zwangerschap.

Mogelijke symptomen

Naast het veroorzaken van veranderingen in botvorming, kunnen mensen met osteogenesis imperfecta ook andere symptomen hebben, zoals:

• Losse gewrichten; Zwakke tanden; Blauwachtige verkleuring van het wit van de ogen; Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose); Gehoorverlies; Frequente ademhalingsproblemen; Korte gestalte; Inguinale en navelstreng hernia; Wijziging van de hartkleppen.

Bovendien kunnen bij kinderen met osteogenesis imperfecta ook hartafwijkingen worden vastgesteld, die levensbedreigend kunnen zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen tijdens de zwangerschap worden gesteld, zolang er een groot risico is dat de baby met de aandoening wordt geboren. In deze gevallen wordt een monster genomen uit de navelstreng waar het collageen geproduceerd door foetale cellen wordt geanalyseerd tussen 10 en 12 weken zwangerschap. Een andere minder invasieve manier is om echografie te doen om botbreuken te identificeren.

Na de geboorte kan de diagnose worden gesteld door de kinderarts of een kinderorthopedist, door observatie van symptomen, familiegeschiedenis of door tests zoals röntgenfoto's, genetische tests en biochemische bloedtests.

Wat zijn de behandelingsopties

Er is geen specifieke behandeling voor osteogenesis imperfecta en daarom is het belangrijk om advies van een orthopedist te hebben. Gewoonlijk worden bisfosfonaatgeneesmiddelen gebruikt om botten sterker te maken en het risico op fracturen te verminderen. Het is echter uiterst belangrijk dat dit type behandeling voortdurend door de arts wordt geëvalueerd, omdat het nodig kan zijn om de behandelingsdoses in de loop van de tijd aan te passen.

Als er fracturen verschijnen, kan de arts het gips immobiliseren of een operatie kiezen, vooral in het geval van meerdere fracturen of die lang duren om te genezen. De behandeling van fracturen is vergelijkbaar met die van mensen die de aandoening niet hebben, maar de immobilisatieperiode is over het algemeen korter.

Fysiotherapie voor osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen ook worden gebruikt om de botten en spieren te ondersteunen die hen ondersteunen, waardoor het risico op fracturen wordt verminderd.

Hoe zorg je voor kinderen met osteogenesis imperfecta

Enkele voorzorgsmaatregelen om te zorgen voor kinderen met imperfecte osteogenese zijn:

• Til het kind niet op aan de oksels, steun het gewicht met één hand onder de kont en de andere achter de nek en schouders; Trek het kind niet aan een arm of been; Kies een veiligheidszitje met zachte vulling waarmee het kind kan worden verwijderd en geplaatst kind met weinig moeite.

Sommige kinderen met imperfecte osteogenese kunnen wat lichte oefeningen doen, zoals zwemmen, omdat ze het risico op fracturen helpen verminderen. Ze mogen dit echter alleen doen onder begeleiding van de arts en onder toezicht van een leraar lichamelijke opvoeding of een fysiotherapeut.