Trombotische trombocytopenische purpura, of PTT, is een zeldzame maar fatale hematologische ziekte, die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine trombi in bloedvaten en komt vaker voor bij mensen tussen 20 en 40 jaar oud.
Bij PTT is er een duidelijke afname van het aantal bloedplaatjes, naast koorts en, in de meeste gevallen, neurologische stoornissen als gevolg van de verandering van de bloedtoevoer naar de hersenen als gevolg van stolsels.
De diagnose PTT wordt gesteld door de hematoloog of huisarts op basis van de symptomen en het resultaat van het volledige bloedbeeld en bloeduitstrijkje en de behandeling moet kort daarna worden gestart, omdat de ziekte in onbehandelde gevallen voor ongeveer 95% dodelijk is.
Oorzaken van PTT
Trombotische trombocytopenische purpura wordt voornamelijk veroorzaakt door het tekort of de genetische verandering van een enzym, ADAMTS 13, dat verantwoordelijk is voor het kleiner maken van de moleculen van von Willebrand-factor en het bevorderen van hun functie. De von Willebrand-factor is aanwezig in bloedplaatjes en is verantwoordelijk voor het bevorderen van de hechting van bloedplaatjes aan het endotheel, het verminderen en stoppen van bloedingen.
Dus, in afwezigheid van het ADAMTS 13-enzym, blijven de von Willebrand-factor-moleculen groot en wordt het bloedstagnatieproces aangetast en is er een grotere kans op stolselvorming.
PTT kan dus erfelijke oorzaken hebben, die overeenkomen met ADAMTS 13-deficiëntie, of verworven, die zijn die leiden tot een afname van het aantal bloedplaatjes, zoals het gebruik van immunosuppressieve of chemotherapeutische of antiplatelet geneesmiddelen, infecties, voedingstekorten of auto-immuunziekten, bijvoorbeeld.
Hoofdtekens en symptomen
PTT vertoont meestal niet-specifieke symptomen, maar het is gebruikelijk dat patiënten met vermoedelijke PTT ten minste 3 van de volgende kenmerken hebben:
- Duidelijke trombocythemie; Hemolytische anemie, omdat de gevormde trombi de lyse van rode bloedcellen bevordert; Koorts; Trombose, die in verschillende organen van het lichaam kan optreden; Ernstige buikpijn als gevolg van ischemie van de darm; Nierinsufficiëntie; Neurologische stoornissen, die kunnen worden waargenomen door door hoofdpijn, mentale verwarring, slaperigheid en zelfs coma.
Het is ook gebruikelijk dat patiënten met vermoedelijke PTT symptomen van trombocytopenie hebben, zoals het verschijnen van rode of paarse vlekken op de huid, bloedend tandvlees of neus, evenals de moeilijke controle bij het bloeden van kleine wonden. Ken andere symptomen van trombocytopenie.
Nier- en neurologische aandoeningen zijn de belangrijkste complicaties van PTT en ontstaan wanneer kleine trombi de bloedstroom naar zowel de nieren als de hersenen belemmeren, wat bijvoorbeeld kan leiden tot nierfalen en beroerte. Om complicaties te voorkomen, is het belangrijk dat zodra de eerste tekenen verschijnen, een huisarts of hematoloog wordt geraadpleegd om de diagnose te stellen en de behandeling te starten.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose trombotische trombocytopenische purpura wordt gesteld op basis van de symptomen die de persoon presenteert, naast het resultaat van de volledige bloedtelling, waarbij een afname van het aantal bloedplaatjes, genaamd trombocytopenie, wordt waargenomen, naast wordt waargenomen in de bloeduitstrijkjesplaatjesaggregatie, wanneer de bloedplaatjes blijven aan elkaar plakken, naast schizocyten, die stukjes rode bloedcellen zijn, omdat rode bloedcellen door bloedvaten passeren die door kleine bloedvaten worden geblokkeerd.
Andere tests kunnen ook worden besteld om de diagnose van PTT te helpen, zoals de bloedingstijd, die wordt verhoogd, en de afwezigheid of reductie van het enzym ADAMTS 13, dat een van de oorzaken is van de vorming van kleine trombi.
PTT-behandeling
De behandeling voor trombotische trombocytopenische purpura moet zo snel mogelijk worden gestart, omdat deze in de meeste gevallen fataal is, omdat de gevormde trombi slagaders kan blokkeren die de hersenen bereiken, waardoor de bloedtoevoer naar dat gebied afneemt.
De behandeling die normaal door de hematoloog wordt aangegeven, is plasmaferese, wat een bloedfiltratieproces is waarbij de overmaat aan antilichamen die deze ziekte kunnen veroorzaken en de overmaat von Willebrand-factor, naast ondersteunende zorg, zoals hemodialyse, bijvoorbeeld. bijvoorbeeld als er een nierfunctiestoornis is. Begrijp hoe plasmaferese wordt gedaan.
Bovendien kan de arts het gebruik van corticosteroïden en immunosuppressiva bijvoorbeeld aanbevelen om de oorzaak van PTT te bestrijden en complicaties te voorkomen.
