De gevolgen van fenylketonurie kunnen optreden wanneer de diagnose laat wordt gesteld, waarbij een grote hoeveelheid fenylalanine zich in het bloed ophoopt, of wanneer deze giftige stof specifieke delen van de hersenen bereikt, wat kan leiden tot vertraagde intellectuele ontwikkeling, microcefalie, epileptische aanvallen en tremoren, bijvoorbeeld.
Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fenylalanine, dat in hoge concentraties giftig is voor het lichaam. Deze ziekte kan direct na de geboorte worden gedetecteerd door middel van de hielpriktest en de behandeling wordt snel gestart om complicaties te voorkomen.
Belangrijkste gevolgen van fenylketonurie
Wanneer fenylketonurie niet correct wordt behandeld, kan de grote hoeveelheid fenylalanine in het bloed leiden tot enkele complicaties, waarvan de belangrijkste zijn:
- Vertraagde psychomotorische ontwikkeling; Weinig hersenontwikkeling; Microcefalie; Hyperactiviteit; Gedragsstoornissen; Verlaagd IQ; Ernstige mentale deficiëntie; Epileptische aanvallen; Tremoren.
Na verloop van tijd, als het kind niet goed wordt behandeld, kunnen er problemen zijn met zitten en lopen, gedragsstoornissen en vertraagde spraak en intellectuele ontwikkeling, naast depressie, epilepsie en ataxie, wat verlies van controle is. van vrijwillige bewegingen.
Wanneer een bepaald gebied in de hersenen wordt beïnvloed door de ophoping van gifstoffen, zelfs als de persoon de behandeling correct volgt, wordt het gewonde gebied niet genezen en is het letsel permanent. Als u het dieet op de juiste manier volgt, voorkomt u dat andere delen van de hersenen worden gewond. Kijk wat het fenylketonurie-dieet zou moeten zijn.
Hoe fenylketonurie te identificeren en te behandelen
De diagnose fenylketonurie wordt kort na de geboorte gesteld door middel van de hielpriktest, maar als de ziekte niet is geïdentificeerd door de hielpriktest, is het mogelijk om een bloedtest uit te voeren om de concentratie van fenylalanine in het bloed en de aanwezigheid te controleren van de ziektegerelateerde mutatie. Begrijp hoe de diagnose fenylketonurie wordt gesteld.
Het is belangrijk dat de diagnose van fenylketonurie zo snel mogelijk wordt gesteld, omdat dit het mogelijk maakt om snel voldoende voeding vast te stellen, waardoor het kind geen tekenen en symptomen van de ziekte kan vertonen en een normale neuromotorische ontwikkeling mogelijk maakt.
Fenylketonurie is een ziekte die niet kan worden genezen en daarom moeten mensen heel voorzichtig zijn bij het eten voor het leven, alleen specifieke producten voor fenylketonurie eten en investeren in voedingsmiddelen die kleine hoeveelheden fenylalanine bevatten. Eenvoudig alledaags voedsel zoals eieren, vis, rijst en bonen bevatten veel fenylalanine en hiervoor kan het een "gif" zijn, en daarom kan het niet worden gegeten.
Om de juiste voedingshoeveelheid te garanderen, moeten patiënten met de diagnose fenylketonurie de formules voor fenylketonurie nemen, die de gemodificeerde stof dagelijks bevatten, zodat het niet "giftig" is voor de hersenen. Meer informatie over de behandeling van fenylketonurie.
